MYOTONIE (rare)
Les myotonies se rencontrent dans certaines myopathies.
Une myopathie peut être:
une dystrophie musculaire sans myotonie: Duchenne, dystrophie des ceintures
une dystrophie musculaire avec myotonie: Steinert, PROMM
ou une absence de dystrophique avec myotonie: Thomsen, Becker
Clinique:
Age:
chez le nourrisson (Thomsen) u dans la petite enfance (Becker).
ou entre 10 et 30 ans (Steinert).
C'est une lenteur anormale de la décontraction musculaire:
ralentissement du relâchement des muscles volontaires après une contraction.
trouble de la décontraction du pharynx provoquant des fausses routes.
trouble de la décontraction des muscles oculomoteurs provoquant une diplopie.
le patient donne une poignée de main et ne peut pas relâcher sa main.
trouble de la décontraction des muscles des jambes provoquant des chutes.
démarche guindée.
les muscles peuvent mettre plusieurs minutes pour se relâcher.
le symptôme est aggravé par une période de repos prolongée.
le symptôme est amélioré par la répétition du mouvement à 5 ou 6 reprises.
ce trouble de la décontraction est peu ou pas douloureux.
Faiblesse musculaire:
bien qu'elle soit absente dans le Thomsen.
Test de percussion:
la percussion de l'éminence thénar provoque l'adduction prolongée du pouce.
Test de la glace:
l'application d'un morceau de glace peut révéler le phénomène myotonique.
Test de marche des 6 minutes:
le résultat est fonction du phénomène myotonique des membres inférieurs.
Enquête familiale:
pour rechercher une myotonie dans la parenté.
Evolution:
les formes non dystrophiques n'affectent pas l'espérance de vie.
Complications:
risque de chutes si le phénomène myotonique atteint les membres inférieurs.
risque respiratoire au cours d'une anesthésie générale.
Examens complémentaires:
Electromyogramme:
tracé de salves myotoniques.
l'EMG peut être simple ou couplé à l'effort ou au froid.
Biopsie musculaire.
Test génétique à partir d'une prise de sang:
Thomsen et Becker: chromosome 7q31-35.
Steinert: chromosome 19q13.2.
PROMM: chromosome 3q21.3
Causes:
Origine:
héréditaire.
ou mutation sporadique.
Types de myotonies:
myotonie congénitale non dystrophique:
la maladie de Thomsen.
la maladie de Becker ressemble à la maladie de Thomsen, en plus sévère.
myotonie avec dystrophie:
la maladie de Steinert est une myotonie dystrophique de type 1
la PROMM est la maladie dystrophique de type 2, moins sévère.
Dépistage:
Diagnostic prénatal.
Dépistage chez les collatéraux et les descendants.
Orientation thérapeutique:
Annonce du diagnostic.
Conseil génétique.
Pas de traitement étiologique.
Traitement symptomatique:
les formes légères ne demandent pas de traitement.
kinésithérapie.
mexilétine pour détendre les muscles.
ce médicament pas d'action sur la faiblesse musculaire.
Soutien psychologique.
Scolarité:
Projet d'Accueil Individualisé (PAI).
Projet Personnalisé de scolarisation.
Aides:
s'adresser à la Maison Départementale des personnes Handicapées.
Centre expert:
https://www.orpha.net/fr/expert-centres
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mexilétine: Namuscla
MYOTONIE (rare)
Les myotonies se rencontrent dans certaines myopathies.
Une myopathie peut être:
une dystrophie musculaire sans myotonie: Duchenne, dystrophie des ceintures
une dystrophie musculaire avec myotonie: Steinert, PROMM
ou une absence de dystrophique avec myotonie: Thomsen, Becker
Clinique:
Age:
chez le nourrisson (Thomsen) u dans la petite enfance (Becker).
ou entre 10 et 30 ans (Steinert).
C'est une lenteur anormale de la décontraction musculaire:
ralentissement du relâchement des muscles volontaires après une contraction.
trouble de la décontraction du pharynx provoquant des fausses routes.
trouble de la décontraction des muscles oculomoteurs provoquant une diplopie.
le patient donne une poignée de main et ne peut pas relâcher sa main.
trouble de la décontraction des muscles des jambes provoquant des chutes.
démarche guindée.
les muscles peuvent mettre plusieurs minutes pour se relâcher.
le symptôme est aggravé par une période de repos prolongée.
le symptôme est amélioré par la répétition du mouvement à 5 ou 6 reprises.
ce trouble de la décontraction est peu ou pas douloureux.
Faiblesse musculaire:
bien qu'elle soit absente dans le Thomsen.
Test de percussion:
la percussion de l'éminence thénar provoque l'adduction prolongée du pouce.
Test de la glace:
l'application d'un morceau de glace peut révéler le phénomène myotonique.
Test de marche des 6 minutes:
le résultat est fonction du phénomène myotonique des membres inférieurs.
Enquête familiale:
pour rechercher une myotonie dans la parenté.
Evolution:
les formes non dystrophiques n'affectent pas l'espérance de vie.
Complications:
risque de chutes si le phénomène myotonique atteint les membres inférieurs.
risque respiratoire au cours d'une anesthésie générale.
Examens complémentaires:
Electromyogramme:
tracé de salves myotoniques.
l'EMG peut être simple ou couplé à l'effort ou au froid.
Biopsie musculaire.
Test génétique à partir d'une prise de sang:
Thomsen et Becker: chromosome 7q31-35.
Steinert: chromosome 19q13.2.
PROMM: chromosome 3q21.3
Causes:
Origine:
héréditaire.
ou mutation sporadique.
Types de myotonies:
myotonie congénitale non dystrophique:
la maladie de Thomsen.
la maladie de Becker ressemble à la maladie de Thomsen, en plus sévère.
myotonie avec dystrophie:
la maladie de Steinert est une myotonie dystrophique de type 1
la PROMM est la maladie dystrophique de type 2, moins sévère.
Dépistage:
Diagnostic prénatal.
Dépistage chez les collatéraux et les descendants.
Orientation thérapeutique:
Annonce du diagnostic.
Conseil génétique.
Pas de traitement étiologique.
Traitement symptomatique:
les formes légères ne demandent pas de traitement.
kinésithérapie.
mexilétine pour détendre les muscles.
ce médicament pas d'action sur la faiblesse musculaire.
Soutien psychologique.
Scolarité:
Projet d'Accueil Individualisé (PAI).
Projet Personnalisé de scolarisation.
Aides:
s'adresser à la Maison Départementale des personnes Handicapées.
Centre expert:
https://www.orpha.net/fr/expert-centres
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mexilétine: Namuscla