HYPOPHOSPHATASIE (rare)
Les formes les plus sévères apparaissent tôt
Clinique:
Forme périnatale létale:
Le nouveau-né n'est pas ossifié, il n'a pas de cage thoracique ossifiée.
Le décès survient dans les premiers jours après la naissance.
Forme périnatale bénigne:
Les symptômes s'atténuent entre le 2è et le 3è trimestre de la grossesse.
Le pronostic vital n'est pas engagé.
L'évolution est favorable.
Forme du nourrisson:
Les manifestations surviennent avant l'âge de 6 mois.
Rachitisme sévère avec déformations osseuses:
crâniosténose.
déformation thoracique avec détresse respiratoire.
déformations du rachis.
Convulsions.
Forme de l'enfant:
Chute prématurée des dents temporaires.
Retard de croissance, hypotrophie.
Malformations squelettiques, démarche dandinante.
Rachitisme, hypominéralisation osseuse, fractures spontanées.
Infections broncho-pulmonaires.
Forme de l'adulte:
La maladie peut se manifester à l'âge adulte.
Fractures par ostéomalacie avec retard de consolidation, malformations osseuses.
Faiblesse musculaire.
Douleurs osseuses et musculaires.
Chondrocalcinose: dépôts articulaires de pyrophosphate de calcium.
Les néprhocalcinoses ne sont pas rares.
Odontohypophosphatasie:
La maladie peut être limitée à la forme dentaire:
altération de l'émail et de la dentine, chute des dents.
La chute des dents peur évoquer la maladie.
X ne pas confondre avec le rachitisme.
X ne pas confondre avec l'ostéomalacie.
X ne pas confondre avec l'ostéopsathyrose.
Examens complémentaires:
Baisse de la phosphatase alcaline sérique.
le taux normal est fonction de l'âge.
taux normal chez l'enfant:100 à 200 u/L
taux normal chez l'adulte: 50 à 130 u/L
Augmentation de la phosphoéthanolamine dans les urines:
la phosphoéthanolamine est un substrat de la phosphatase alcaline.
Baisse de l'enzyme ALP dans le sérum < 40 UL chez l'adulte:
la baisse de l'enzyme est proportionnelle à la sévérité de la maladie.
Radiographies du squelette.
Diagnostic moléculaire.
le séquençage de l'ADN confirme le diagnostic.
Cause:
Maladie héréditaire très rare:
mutations du gène ALPL sur le bras court du chromosome 1: 1p36.12.
la fonction de cette enzyme est d'assurer la fixation du calcium sur l'os.
les cas sporadiques sont rares.
Le déficit de l'enzyme aboutit à une accumulation extracellulaire de pyrophosphate.
Ce déficit aboutit aussi à une hypovitaminose B6 (pyridoxine).
Dépistage:
Dépistage prénatal:
sur les échographies des 2è et 3è trimestre de la grossesse.
ou sur la biopsie des villosités choriales.
Dépistage des porteurs de la mutation chez les apparentés du 1er degré.
Orientation thérapeutique:
Conseil génétique.
Eviter:
les suppléments calciques, les suppléments de vitamine D.
compléter seulement les déficiences.
éviter les biphosphonates.
Médicament de l'hypophosphatasie:
l'alphotase alpha.
c'est un produit efficace qui remplace la phosphatase alcaline:
Traitement des convulsions:
par la vitamine b6.
Prise en charge orthopédique.
Soins dentaires.
Association de patients:
http://wp.hypophosphatasie.com/accueil/
Centres de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
__________________________________________________________________
alphotase alpha: Strensiq
HYPOPHOSPHATASIE (rare)
Les formes les plus sévères apparaissent tôt
Clinique:
Forme périnatale létale:
Le nouveau-né n'est pas ossifié, il n'a pas de cage thoracique ossifiée.
Le décès survient dans les premiers jours après la naissance.
Forme périnatale bénigne:
Les symptômes s'atténuent entre le 2è et le 3è trimestre de la grossesse.
Le pronostic vital n'est pas engagé.
L'évolution est favorable.
Forme du nourrisson:
Les manifestations surviennent avant l'âge de 6 mois.
Rachitisme sévère avec déformations osseuses:
crâniosténose.
déformation thoracique avec détresse respiratoire.
déformations du rachis.
Convulsions.
Forme de l'enfant:
Chute prématurée des dents temporaires.
Retard de croissance, hypotrophie.
Malformations squelettiques, démarche dandinante.
Rachitisme, hypominéralisation osseuse, fractures spontanées.
Infections broncho-pulmonaires.
Forme de l'adulte:
La maladie peut se manifester à l'âge adulte.
Fractures par ostéomalacie avec retard de consolidation, malformations osseuses.
Faiblesse musculaire.
Douleurs osseuses et musculaires.
Chondrocalcinose: dépôts articulaires de pyrophosphate de calcium.
Les néprhocalcinoses ne sont pas rares.
Odontohypophosphatasie:
La maladie peut être limitée à la forme dentaire:
altération de l'émail et de la dentine, chute des dents.
La chute des dents peur évoquer la maladie.
X ne pas confondre avec le rachitisme.
X ne pas confondre avec l'ostéomalacie.
X ne pas confondre avec l'ostéopsathyrose.
Examens complémentaires:
Baisse de la phosphatase alcaline sérique.
le taux normal est fonction de l'âge.
taux normal chez l'enfant:100 à 200 u/L
taux normal chez l'adulte: 50 à 130 u/L
Augmentation de la phosphoéthanolamine dans les urines:
la phosphoéthanolamine est un substrat de la phosphatase alcaline.
Baisse de l'enzyme ALP dans le sérum < 40 UL chez l'adulte:
la baisse de l'enzyme est proportionnelle à la sévérité de la maladie.
Radiographies du squelette.
Diagnostic moléculaire.
le séquençage de l'ADN confirme le diagnostic.
Cause:
Maladie héréditaire très rare:
mutations du gène ALPL sur le bras court du chromosome 1: 1p36.12.
la fonction de cette enzyme est d'assurer la fixation du calcium sur l'os.
les cas sporadiques sont rares.
Le déficit de l'enzyme aboutit à une accumulation extracellulaire de pyrophosphate.
Ce déficit aboutit aussi à une hypovitaminose B6 (pyridoxine).
Dépistage:
Dépistage prénatal:
sur les échographies des 2è et 3è trimestre de la grossesse.
ou sur la biopsie des villosités choriales.
Dépistage des porteurs de la mutation chez les apparentés du 1er degré.
Orientation thérapeutique:
Conseil génétique.
Eviter:
les suppléments calciques, les suppléments de vitamine D.
compléter seulement les déficiences.
éviter les biphosphonates.
Médicament de l'hypophosphatasie:
l'alphotase alpha.
c'est un produit efficace qui remplace la phosphatase alcaline:
Traitement des convulsions:
par la vitamine b6.
Prise en charge orthopédique.
Soins dentaires.
Association de patients:
http://wp.hypophosphatasie.com/accueil/
Centres de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
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alphotase alpha: Strensiq