MALADIES HEREDITAIRES
Généralités:
Tous les être humains sont porteurs de gènes défectueux.
Un enfant reçoit 2 copies d'ADN, une copie provient du père, l'autre de la mère.
Nombre de maladies héréditaires recensées:12.000 environ.
Deux types d'anomalie héréditaire:
dans la transmission récessive, elle est portée par les 2 parents.
dans la transmission dominante, il suffit qu'elle soit portée par un seul parent.
exemple: maladie de Marfan, de Huntington, de Steinert.
Une maladie peut être liée à un ensemble de gènes:
elle n'est pas due à une hérédité mendélienne.
on lui attribue une susceptibilité génétique.
X une maladie génétique n'est pas forcément héréditaire.
alors qu'une maladie héréditaire est toujours génétique (altération des gènes).
une maladie héréditaire se transmet de génération en génération.
une maladie génétique peut apparaître au moment de la formation de l'embryon.
la trisomie 21, l'achondroplasie sont des maladies génétiques non héréditaires.
Maladies héréditaires fréquentes
~ Hémochromatose : 3 /1.000 ~ Hypercholestérolémie familiale : 1 /1.000 ~ Mucoviscidose : 0,5 /1.000 - Drépanocytose 0,5 /1.000 - Neurofibromatose de type 1 0,4 /1.000
~ Déficit en alpha-antitrypsine : 0,3 /1.000 ~ Phénylcétonurie : 0,1 /1.000 |
Liste des fiches développées:
Achondroplasie
Agammaglobulinémie congénitale.
Andersen (maladie d').
Angio-oedème
Ataxie télangiectasie
Bartter (syndrome de)
Bloom (syndrome de)
Chorée chronique de Huntington.
Coeliaquie
Cystinose.
Cystinurie.
Daltonisme.
Déficit en G6PD.
Diabète type I.
Diabète insipide.
Diabète rénal.
Drépanocytose.
Dubin-Johnson (syndrome de).
Ehlers-Danlos (maladie d')
Elliptocytose.
Faber (maladie de)
Fabry (maladie de).
Fanconi (maladie de).
Fanconi (syndrome de).
Fibrose hépatique congénitale.
Fièvre méditérranéenne familiale.
Forbes (maladie de).
Friedreich (maladie de).
Fructosurie essentielle.
Gaucher (maladie de).
Galactosémie.
Gilbert (maladie de).
Glycogénoses.
Glycogénose de type 2
Glycogénose de type 5
Glycogénose de type 7
Granulomatose familiale chronique.
Greenfield (maladie de)
Hartnup (maladie de).
Hémochromatose primitive.
Hémophilie.
Hers (maladie de).
Homocystinurie.
Hunter (maladie de)
Hurler (maladie de)
Hypercholestérolémie congénitale.
Hyperoxalurie.
Hyperuricémie héréditaire.
Ictère de Crigler-Najjar.
Intolérance aux disaccharides.
Intolérance au lactose.
Kartagener (syndrome de).
Krabbe (maladie de).
Leucinose.
Marfan (maladie de).
Méthémoglobinémie.
Morquio (maladie de)
Mucopolysaccharidoses.
Mucoviscidose ou fibrose kystique du pancréas.
Myopathies.
Myotonie.
Néphrite héréditaire d'Alport.
Néphronophtisie.
Niemann-Pick (maladie de).
Ochronose
Oeil de chat (syndrome de l').
Orotique (acidurie).
Ostéogénique (maladie).
Ostéopétrose.
Ostéopsathyrose.
Otospongiose.
Ostéo-onycho-dysplasie héréditaire.
Paralysie périodique familiale.
Phénylcétonurie.
Polypose rectocolique familiale.
Porphyries.
Pseudo-hypoparathyroïdie
Purpuras par altération des plaquettes.
Recklinghausen (neurofibromatose de).
Rendu-Osler (maladie de).
Rétinite pigmentaire.
Rétinoblastome.
Riley-Day (syndrome de).
Rotor (syndrome de).
Sphérocytose héréditaire.
Steinert (maladie de).
Syndrome génito-surrénal congénital.
Tangier (maladie de).
Tay-Sachs (maladie de).
Testicules féminisants.
Tumeur de Wilms
Tyrosinémie héréditaire de type 1.
Thalassémies.
Trophoedème familial
Usher (syndrome d')
Von Gierke (maladie de).
Von Hippel-Lindau (maladie de)
Wilson (maladie de).
X fragile (syndrome de l')
---- etc
Centre d'information sur les maladies génétiques:
Allo-gènes: 0.801.63.19.20
Pour un projet de conception diriger le patient vers un service de conseil génétique.
MALADIES HEREDITAIRES
Généralités:
Tous les être humains sont porteurs de gènes défectueux.
Un enfant reçoit 2 copies d'ADN, une copie provient du père, l'autre de la mère.
Nombre de maladies héréditaires recensées:12.000 environ.
Deux types d'anomalie héréditaire:
dans la transmission récessive, elle est portée par les 2 parents.
dans la transmission dominante, il suffit qu'elle soit portée par un seul parent.
exemple: maladie de Marfan, de Huntington, de Steinert.
Une maladie peut être liée à un ensemble de gènes:
elle n'est pas due à une hérédité mendélienne.
on lui attribue une susceptibilité génétique.
X une maladie génétique n'est pas forcément héréditaire.
alors qu'une maladie héréditaire est toujours génétique (altération des gènes).
une maladie héréditaire se transmet de génération en génération.
une maladie génétique peut apparaître au moment de la formation de l'embryon.
la trisomie 21, l'achondroplasie sont des maladies génétiques non héréditaires.
Maladies héréditaires fréquentes
~ Hémochromatose : 3 /1.000 ~ Hypercholestérolémie familiale : 1 /1.000 ~ Mucoviscidose : 0,5 /1.000 - Drépanocytose 0,5 /1.000 - Neurofibromatose de type 1 0,4 /1.000
~ Déficit en alpha-antitrypsine : 0,3 /1.000 ~ Phénylcétonurie : 0,1 /1.000 |
Liste des fiches développées:
Achondroplasie
Agammaglobulinémie congénitale.
Andersen (maladie d').
Angio-oedème
Ataxie télangiectasie
Bartter (syndrome de)
Bloom (syndrome de)
Chorée chronique de Huntington.
Coeliaquie
Cystinose.
Cystinurie.
Daltonisme.
Déficit en G6PD.
Diabète type I.
Diabète insipide.
Diabète rénal.
Drépanocytose.
Dubin-Johnson (syndrome de).
Ehlers-Danlos (maladie d')
Elliptocytose.
Faber (maladie de)
Fabry (maladie de).
Fanconi (maladie de).
Fanconi (syndrome de).
Fibrose hépatique congénitale.
Fièvre méditérranéenne familiale.
Forbes (maladie de).
Friedreich (maladie de).
Fructosurie essentielle.
Gaucher (maladie de).
Galactosémie.
Gilbert (maladie de).
Glycogénoses.
Glycogénose de type 2
Glycogénose de type 5
Glycogénose de type 7
Granulomatose familiale chronique.
Greenfield (maladie de)
Hartnup (maladie de).
Hémochromatose primitive.
Hémophilie.
Hers (maladie de).
Homocystinurie.
Hunter (maladie de)
Hurler (maladie de)
Hypercholestérolémie congénitale.
Hyperoxalurie.
Hyperuricémie héréditaire.
Ictère de Crigler-Najjar.
Intolérance aux disaccharides.
Intolérance au lactose.
Kartagener (syndrome de).
Krabbe (maladie de).
Leucinose.
Marfan (maladie de).
Méthémoglobinémie.
Morquio (maladie de)
Mucopolysaccharidoses.
Mucoviscidose ou fibrose kystique du pancréas.
Myopathies.
Myotonie.
Néphrite héréditaire d'Alport.
Néphronophtisie.
Niemann-Pick (maladie de).
Ochronose
Oeil de chat (syndrome de l').
Orotique (acidurie).
Ostéogénique (maladie).
Ostéopétrose.
Ostéopsathyrose.
Otospongiose.
Ostéo-onycho-dysplasie héréditaire.
Paralysie périodique familiale.
Phénylcétonurie.
Polypose rectocolique familiale.
Porphyries.
Pseudo-hypoparathyroïdie
Purpuras par altération des plaquettes.
Recklinghausen (neurofibromatose de).
Rendu-Osler (maladie de).
Rétinite pigmentaire.
Rétinoblastome.
Riley-Day (syndrome de).
Rotor (syndrome de).
Sphérocytose héréditaire.
Steinert (maladie de).
Syndrome génito-surrénal congénital.
Tangier (maladie de).
Tay-Sachs (maladie de).
Testicules féminisants.
Tumeur de Wilms
Tyrosinémie héréditaire de type 1.
Thalassémies.
Trophoedème familial
Usher (syndrome d')
Von Gierke (maladie de).
Von Hippel-Lindau (maladie de)
Wilson (maladie de).
X fragile (syndrome de l')
---- etc
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Pour un projet de conception diriger le patient vers un service de conseil génétique.