MALADIE de MAC ARDLE ou glycogénose de type 5 (rare)
Le patient ne peut libérer l'énergie stockée sous forme de glycogène musculaire
Clinique:
Age:
débute à l'âge de la puberté, plus rarement à l'âge adulte.
Intolérance à l'effort:
myalgies, crampes, faiblesse musculaire.
fatigabilité rapide.
récupération après quelques minutes de repos: ''le second souffle''.
Test d'épuisement:
faire ouvrir et fermer le poing pendant 1 minute et observer l'épuisement.
cette épreuve peut être rendue plus précise avec un dynamomètre.
Urines rouge brun:
en cas de myoglobinurie survenant après un effort.
Enquête familiale:
rechercher la présence de signes analogues chez d'autres sujets de la famille.
Complications:
rhabdomyolyse au cours d'un effort intense avec production de myoglobine.
une myoglobinurie élevée peut produire une insuffisance rénale aiguë.
Alerte Eviter les gros efforts surtout si les urines deviennent rouge brun |
X ne pas confondre avec les autres glycogénoses.
Examens complémentaires:
Test de Mac Ardle au lactate:
gonfler le brassard du tensiomètre à 20 mmHg, sur l'avant bras.
faire ouvrir et fermer le poing une fois par seconde pendant une minute.
doser les lactacidémies aux minutes 1, 3, 5 et 10.
normalement la lactacidémie est multipliée par 3 ou 4.
dans la maladie de Mac Ardle la lactacidémie ne s'élève pas.
le glycogène n'étant pas dégradé, il n'y a pas augmentation des lactates
Biopsie musculaire:
atrophie des fibres musculaires de type II.
activité de la phosphorylase faible ou indétectable, dans le muscle.
concentration élevée de glycogène, dans le muscle.
parfois plusieurs biopsies musculaire sont nécessaires.
Créatine-phophokinase toujours élevée au repos.
Dosage de la myoglobine dans les urines.
Séquençage génétique.
Cause:
Maladie génétique:
altération chromosomique 11q13, plus de 150 mutations connues.
C'est une déficience génétique en phosphorylase musculaire:
provoquant un déficit de la glycogénolyse musculaire.
Dépistage:
Analyse génétique dans la fratrie:
lorsque les variants familiaux sont connus.
la connaissance de la maladie permet de modifier son mode de vie.
Le diagnostic prénatal n'est pas proposé aux couples:
un foetus atteint par cette maladie ne justifie pas une interruption de grossesse.
Orientation thérapeutique:
Exercices:
exercices modérés en endurance: marche ou vélo à faible vitesse.
il faut augmenter la capacité d'oxydation musculaire.
mais éviter les efforts intenses pour limiter la formation de myoglobine.
prendre des glucides simples 10 min. avant l'exercice en fonction de l'effort.
Structures associatives qui peuvent accompagner le patient:
Association Francophone des Glycogénoses.
https://www.glycogenoses.org/
Centres de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search.php?lng=FR
MALADIE de MAC ARDLE ou glycogénose de type 5 (rare)
Le patient ne peut libérer l'énergie stockée sous forme de glycogène musculaire
Clinique:
Age:
débute à l'âge de la puberté, plus rarement à l'âge adulte.
Intolérance à l'effort:
myalgies, crampes, faiblesse musculaire.
fatigabilité rapide.
récupération après quelques minutes de repos: ''le second souffle''.
Test d'épuisement:
faire ouvrir et fermer le poing pendant 1 minute et observer l'épuisement.
cette épreuve peut être rendue plus précise avec un dynamomètre.
Urines rouge brun:
en cas de myoglobinurie survenant après un effort.
Enquête familiale:
rechercher la présence de signes analogues chez d'autres sujets de la famille.
Complications:
rhabdomyolyse au cours d'un effort intense avec production de myoglobine.
une myoglobinurie élevée peut produire une insuffisance rénale aiguë.
Alerte Eviter les gros efforts surtout si les urines deviennent rouge brun |
X ne pas confondre avec les autres glycogénoses.
Examens complémentaires:
Test de Mac Ardle au lactate:
gonfler le brassard du tensiomètre à 20 mmHg, sur l'avant bras.
faire ouvrir et fermer le poing une fois par seconde pendant une minute.
doser les lactacidémies aux minutes 1, 3, 5 et 10.
normalement la lactacidémie est multipliée par 3 ou 4.
dans la maladie de Mac Ardle la lactacidémie ne s'élève pas.
le glycogène n'étant pas dégradé, il n'y a pas augmentation des lactates
Biopsie musculaire:
atrophie des fibres musculaires de type II.
activité de la phosphorylase faible ou indétectable, dans le muscle.
concentration élevée de glycogène, dans le muscle.
parfois plusieurs biopsies musculaire sont nécessaires.
Créatine-phophokinase toujours élevée au repos.
Dosage de la myoglobine dans les urines.
Séquençage génétique.
Cause:
Maladie génétique:
altération chromosomique 11q13, plus de 150 mutations connues.
C'est une déficience génétique en phosphorylase musculaire:
provoquant un déficit de la glycogénolyse musculaire.
Dépistage:
Analyse génétique dans la fratrie:
lorsque les variants familiaux sont connus.
la connaissance de la maladie permet de modifier son mode de vie.
Le diagnostic prénatal n'est pas proposé aux couples:
un foetus atteint par cette maladie ne justifie pas une interruption de grossesse.
Orientation thérapeutique:
Exercices:
exercices modérés en endurance: marche ou vélo à faible vitesse.
il faut augmenter la capacité d'oxydation musculaire.
mais éviter les efforts intenses pour limiter la formation de myoglobine.
prendre des glucides simples 10 min. avant l'exercice en fonction de l'effort.
Structures associatives qui peuvent accompagner le patient:
Association Francophone des Glycogénoses.
https://www.glycogenoses.org/
Centres de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search.php?lng=FR