ALBINISME

ALBINISME (rare)

Clinique:

Age:

dès la naissance.

Albinisme oculo-cutané:

se manifeste autant chez l'homme que chez la femme.

dépigmentation de la peau et des cheveux.

associé ou non à un albinisme oculaire.

Ou albinisme oculaire pur:

se manifeste principalement chez l'homme.

dépigmentation de l'iris et de la rétine.

pupille à reflets rouges.

photophobie.

nystagmus.

le nerf optique peut être endommagé.

Complications:

risque accru de cancer cutané.

Examens complémentaires:

Le diagnostic génétique moléculaire est possible.

Causes et corrélations:

Anomalie du métabolisme de la mélanine par déficit en tyrosinase.

Origine héréditaire, multigénétique.

Orientation thérapeutique:

Protection de la peau et protection des yeux contre les rayons ultraviolets.