ALBINISME (rare)
Clinique:
Age:
dès la naissance.
Albinisme oculo-cutané:
se manifeste autant chez l'homme que chez la femme.
dépigmentation de la peau et des cheveux.
associé ou non à un albinisme oculaire.
Ou albinisme oculaire pur:
se manifeste principalement chez l'homme.
dépigmentation de l'iris et de la rétine.
pupille à reflets rouges.
photophobie.
nystagmus.
le nerf optique peut être endommagé.
Complications:
risque accru de cancer cutané.
Examens complémentaires:
Le diagnostic génétique moléculaire est possible.
Causes et corrélations:
Anomalie du métabolisme de la mélanine par déficit en tyrosinase.
Origine héréditaire, multigénétique.
Orientation thérapeutique:
Protection de la peau et protection des yeux contre les rayons ultraviolets.
ALBINISME (rare)
Clinique:
Age:
dès la naissance.
Albinisme oculo-cutané:
se manifeste autant chez l'homme que chez la femme.
dépigmentation de la peau et des cheveux.
associé ou non à un albinisme oculaire.
Ou albinisme oculaire pur:
se manifeste principalement chez l'homme.
dépigmentation de l'iris et de la rétine.
pupille à reflets rouges.
photophobie.
nystagmus.
le nerf optique peut être endommagé.
Complications:
risque accru de cancer cutané.
Examens complémentaires:
Le diagnostic génétique moléculaire est possible.
Causes et corrélations:
Anomalie du métabolisme de la mélanine par déficit en tyrosinase.
Origine héréditaire, multigénétique.
Orientation thérapeutique:
Protection de la peau et protection des yeux contre les rayons ultraviolets.