SPHEROCYTOSE HEREDITAIRE ou maladie de Minkowski-Chauffard
Clinique:
Age:
débute le plus souvent chez le nourrisson dans la première année de la vie.
Ictère pendant les poussées d'hémolyse.
Signes d'anémie: pâleur des muqueuses, tachycardie, dyspnée, asthénie:
cette anémie évolue par poussées correspondant aux poussées d'hémolyse.
Splénomégalie.
Douleurs abdominales au cours des crises d'hémolyse.
Complications:
une lithiase biliaire est fréquemment associée, surtout chez l'adulte.
Examens complémentaires:
Hémogramme:
anémie de type hémolytique.
anomalie des globules rouges: hématies sphériques et petites.
mais avec un VGM normal.
Résistance globulaire à l'autohémolyse:
elle est diminuée.
Ektacytométrie:
c'est la mesure de la déformabilité en fonction de l'osmolalité du milieu
Cause:
Fragilité des hématies:
perméabilité anormale de la membrane des hématies.
C'est une maladie héréditaire:
mais la mutation de novo est possible..
Prévention:
Consultation de génétique:
pour connaître le risque de transmission aux enfants.
Orientation thérapeutique:
Chez le nourrisson:
exsanguino-transfusion en cas d'hyperbilirubinémie sévère.
Chez l'enfant, à partir de l'âge de 7 ans:
splénectomie:
pour limiter la destruction des hématies par la rate.
après la splénectomie:
vaccination antipneumococcique.
et antibiothérapie à la moindre infection.
Pour les autres membres de la famille:
consultation génétique.
Centres de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
SPHEROCYTOSE HEREDITAIRE ou maladie de Minkowski-Chauffard
Clinique:
Age:
débute le plus souvent chez le nourrisson dans la première année de la vie.
Ictère pendant les poussées d'hémolyse.
Signes d'anémie: pâleur des muqueuses, tachycardie, dyspnée, asthénie:
cette anémie évolue par poussées correspondant aux poussées d'hémolyse.
Splénomégalie.
Douleurs abdominales au cours des crises d'hémolyse.
Complications:
une lithiase biliaire est fréquemment associée, surtout chez l'adulte.
Examens complémentaires:
Hémogramme:
anémie de type hémolytique.
anomalie des globules rouges: hématies sphériques et petites.
mais avec un VGM normal.
Résistance globulaire à l'autohémolyse:
elle est diminuée.
Ektacytométrie:
c'est la mesure de la déformabilité en fonction de l'osmolalité du milieu
Cause:
Fragilité des hématies:
perméabilité anormale de la membrane des hématies.
C'est une maladie héréditaire:
mais la mutation de novo est possible..
Prévention:
Consultation de génétique:
pour connaître le risque de transmission aux enfants.
Orientation thérapeutique:
Chez le nourrisson:
exsanguino-transfusion en cas d'hyperbilirubinémie sévère.
Chez l'enfant, à partir de l'âge de 7 ans:
splénectomie:
pour limiter la destruction des hématies par la rate.
après la splénectomie:
vaccination antipneumococcique.
et antibiothérapie à la moindre infection.
Pour les autres membres de la famille:
consultation génétique.
Centres de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR