HYPERCHOLESTEROLEMIE de l'ENFANT
Hypercholestérolémie familiale hétérozygote = la maladie génétique la fréquente
Sa prévalence est de 3 pour mille
Clinique:
A évoquer dans les formes familiales d'hypercholestérolémie:
rechercher des antécédents cardiovasculaires prématurés chez les parents.
avant 55 ans chez un homme ou avant 60 ans chez une femme.
L'athérosclérose peut débuter dès l'age de 2 ou 3 ans:
elle se développe silencieusement pendant l'enfance.
Les complications cardiovasculaires surviennent après l'enfance:
elles sont corrélées au taux de LDL.
Examens complémentaires:
Le bilan recherchera:
cholestérol total élevé au delà de 2,4 g/L.
LDL élevé au delà de 1,90 g/L.
HDL bas.
triglycéridémie élevée > 5 g/L.
apolipoprotéine b (taux normal: 0,5 à 1,5 g/L).
Examen génétique:
mutation homozygote ou hétérozygote affectant la fonction du récepteur LDL.
Causes et corrélations:
Hypercholestérolémies familiales:
par mutation d'un ou de plusieurs gènes.
même traitée elle est exposée au sur-risque cardiovasculaire.
Hypercholestérolémie secondaire:
obésité.
diabète.
hypothyroïdie.
cholestase.
syndrome néphrotique.
maladie de Klinefelter.
maladies de surcharge (glycogénose, sphingolipidose).
médicaments: corticoïdes, bêtabloquants, trétinoïnes, contraceptifs oraux, ..
Dépistage:
Il doit être fait chez les enfants de plus de 4 ans:
lorsque un parent a eu un accident cardiovasculaire prématuré.
avec un cholestérol à plus de 2,4 g/L.
Dépistage généralisé chez tous les enfants:
il pourrait être justifié entre 4 et 9 ans..
Orientation thérapeutique:
Enquête familiale chez les parents du 1er degré.
Corriger les erreurs alimentaires de l'enfant.
Prescrire une statine à partir de l'âge de 8 ans:
s'il s'agit d'une hypercholestérolémie familiale.
et si l'équilibre alimentaire a été correctement suivi pendant 6 mois.
et si le cholestérol-LDL est toujours élevé.
Une aphérèse des lipoprotéines peut être envisagée.
La sécurité des statines n'a pas été établie en cas de grossesse:
chez la jeune fille sous statine, prévoir une contraception.
Centre de référence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
_______________________________________________________________
ANHET: Association de patients touchés par l'hypercholestérolémie familiale:
http://www.anhet.fr/
HYPERCHOLESTEROLEMIE de l'ENFANT
Hypercholestérolémie familiale hétérozygote = la maladie génétique la fréquente
Sa prévalence est de 3 pour mille
Clinique:
A évoquer dans les formes familiales d'hypercholestérolémie:
rechercher des antécédents cardiovasculaires prématurés chez les parents.
avant 55 ans chez un homme ou avant 60 ans chez une femme.
L'athérosclérose peut débuter dès l'age de 2 ou 3 ans:
elle se développe silencieusement pendant l'enfance.
Les complications cardiovasculaires surviennent après l'enfance:
elles sont corrélées au taux de LDL.
Examens complémentaires:
Le bilan recherchera:
cholestérol total élevé au delà de 2,4 g/L.
LDL élevé au delà de 1,90 g/L.
HDL bas.
triglycéridémie élevée > 5 g/L.
apolipoprotéine b (taux normal: 0,5 à 1,5 g/L).
Examen génétique:
mutation homozygote ou hétérozygote affectant la fonction du récepteur LDL.
Causes et corrélations:
Hypercholestérolémies familiales:
par mutation d'un ou de plusieurs gènes.
même traitée elle est exposée au sur-risque cardiovasculaire.
Hypercholestérolémie secondaire:
obésité.
diabète.
hypothyroïdie.
cholestase.
syndrome néphrotique.
maladie de Klinefelter.
maladies de surcharge (glycogénose, sphingolipidose).
médicaments: corticoïdes, bêtabloquants, trétinoïnes, contraceptifs oraux, ..
Dépistage:
Il doit être fait chez les enfants de plus de 4 ans:
lorsque un parent a eu un accident cardiovasculaire prématuré.
avec un cholestérol à plus de 2,4 g/L.
Dépistage généralisé chez tous les enfants:
il pourrait être justifié entre 4 et 9 ans..
Orientation thérapeutique:
Enquête familiale chez les parents du 1er degré.
Corriger les erreurs alimentaires de l'enfant.
Prescrire une statine à partir de l'âge de 8 ans:
s'il s'agit d'une hypercholestérolémie familiale.
et si l'équilibre alimentaire a été correctement suivi pendant 6 mois.
et si le cholestérol-LDL est toujours élevé.
Une aphérèse des lipoprotéines peut être envisagée.
La sécurité des statines n'a pas été établie en cas de grossesse:
chez la jeune fille sous statine, prévoir une contraception.
Centre de référence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
_______________________________________________________________
ANHET: Association de patients touchés par l'hypercholestérolémie familiale:
http://www.anhet.fr/
