MALADIE de HIRSCHSPRUNG ou mégacôlon congénital (rare)
Clinique:
Age:
chez un nouveau-né ou un nourrisson.
plus rarement au cours de l'enfance.
par exception chez l'adulte, si l'anomalie est dans la partie basse dur rectum.
Le premier signe peut apparaître à la naissance:
retard d'émission du méconium au delà des 48 heures qui suivent la naissance.
mais 10% des diagnostics ne sont faits qu'après l'âge de 1 an.
Constipation sévère:
et dans les cas extrêmes occlusion intestinale fonctionnelle.
Distension abdominale progressive.
Vomissements alimentaires puis vomissements bilieux verts.
Toucher rectal:
émission d'une diarrhée explosive au toucher rectal du nourrisson.
ou rectum rétréci
ou rectum vide.
Formes cliniques:
elles dépendent de la longueur du segment paralysé à partir du sphincter anal.
Hirschsprung court localisé au rectosigmoïde dans 80% des cas.
Hirschsprung long localisé à tout le côlon dans 15% des cas.
Hirschsprung total localisé à tout l'intestin dans 5% des cas.
Complications:
dénutrition par anorexie.
entérocolite nécrosante aiguë.
perforation de l'intestin.
détresse respiratoire.
Maladies associées:
trisomie 21.
ou autres anomalies congénitales.
Alerte La fièvre peut être le signe d'une entérocolite grave qui est souvent fatale
|
X ne pas confondre avec un iléus méconial de la mucoviscidose.
X ne pas confondre avec une malformation ano-rectale.
X ne pas confondre avec une encoprésie.
Examens complémentaires:
Une échographie anté-natale peut montrer une distension abdominale:
mais elle ne peut pas faire le diagnostic de maladie de Hirschsprung.
Biopsies rectales:
elles doivent comprendre la muqueuse et la sous-muqueuse.
absence des cellules neuroganglionnaires des plexus de Meissner et Auerbach.
c'est le gold standard.
Lavement baryté:
il montre la zone dilatée au dessus de la partie paralysée.
cet examen permet de connaître la longueur du côlon non innervé.
Passage d'une sonde rectale en douceur au dessus de la zone paralysée:
elle ramène d'abondantes selles et déballonne l'enfant.
elle confirme le diagnostic.
La manométrie ano-rectale:
est difficile à réaliser parce qu'elle nécessite l'immobilité du nourrisson.
Cause:
Absence des plexus de Meissner et d'Auerbach:
le plexus de Messner contôle les sécrétions, celui d'Auerbach la motricité.
cette absence d'innervation se situe essentiellement sur le colon.
le segment du côlon affecté est contracté en permanence et sans péristaltisme.
cette hypertonie intéresse aussi le sphincter anal interne.
Origine polygénique:
de nombreux gènes à expressivité variable sont impliqués.
la plupart des formes sont sporadiques, sans antécédent familial.
Facteur de risque:
le sexe masculin.
Prévention:
Consultation de génétique:
en cas de désir de procréation.
Orientation thérapeutique:
Lavements du côlon:
en attente de l'intervention.
Résection chirurgicale de la partie lésée du côlon:
il faut opérer l'enfant avant que l'intestin en amont de l'obstacle soit trop dilaté.
Après l'opération:
suivi diététique:
Scolarisation:
un Projet d'Accueil Individualisé peut être nécessaire:
lorsqu'il persiste des troubles de l'exonération.
ou lorsque l'enfant doit suivre un régime.
Centre de référence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
MALADIE de HIRSCHSPRUNG ou mégacôlon congénital (rare)
Clinique:
Age:
chez un nouveau-né ou un nourrisson.
plus rarement au cours de l'enfance.
par exception chez l'adulte, si l'anomalie est dans la partie basse dur rectum.
Le premier signe peut apparaître à la naissance:
retard d'émission du méconium au delà des 48 heures qui suivent la naissance.
mais 10% des diagnostics ne sont faits qu'après l'âge de 1 an.
Constipation sévère:
et dans les cas extrêmes occlusion intestinale fonctionnelle.
Distension abdominale progressive.
Vomissements alimentaires puis vomissements bilieux verts.
Toucher rectal:
émission d'une diarrhée explosive au toucher rectal du nourrisson.
ou rectum rétréci
ou rectum vide.
Formes cliniques:
elles dépendent de la longueur du segment paralysé à partir du sphincter anal.
Hirschsprung court localisé au rectosigmoïde dans 80% des cas.
Hirschsprung long localisé à tout le côlon dans 15% des cas.
Hirschsprung total localisé à tout l'intestin dans 5% des cas.
Complications:
dénutrition par anorexie.
entérocolite nécrosante aiguë.
perforation de l'intestin.
détresse respiratoire.
Maladies associées:
trisomie 21.
ou autres anomalies congénitales.
Alerte La fièvre peut être le signe d'une entérocolite grave qui est souvent fatale
|
X ne pas confondre avec un iléus méconial de la mucoviscidose.
X ne pas confondre avec une malformation ano-rectale.
X ne pas confondre avec une encoprésie.
Examens complémentaires:
Une échographie anté-natale peut montrer une distension abdominale:
mais elle ne peut pas faire le diagnostic de maladie de Hirschsprung.
Biopsies rectales:
elles doivent comprendre la muqueuse et la sous-muqueuse.
absence des cellules neuroganglionnaires des plexus de Meissner et Auerbach.
c'est le gold standard.
Lavement baryté:
il montre la zone dilatée au dessus de la partie paralysée.
cet examen permet de connaître la longueur du côlon non innervé.
Passage d'une sonde rectale en douceur au dessus de la zone paralysée:
elle ramène d'abondantes selles et déballonne l'enfant.
elle confirme le diagnostic.
La manométrie ano-rectale:
est difficile à réaliser parce qu'elle nécessite l'immobilité du nourrisson.
Cause:
Absence des plexus de Meissner et d'Auerbach:
le plexus de Messner contôle les sécrétions, celui d'Auerbach la motricité.
cette absence d'innervation se situe essentiellement sur le colon.
le segment du côlon affecté est contracté en permanence et sans péristaltisme.
cette hypertonie intéresse aussi le sphincter anal interne.
Origine polygénique:
de nombreux gènes à expressivité variable sont impliqués.
la plupart des formes sont sporadiques, sans antécédent familial.
Facteur de risque:
le sexe masculin.
Prévention:
Consultation de génétique:
en cas de désir de procréation.
Orientation thérapeutique:
Lavements du côlon:
en attente de l'intervention.
Résection chirurgicale de la partie lésée du côlon:
il faut opérer l'enfant avant que l'intestin en amont de l'obstacle soit trop dilaté.
Après l'opération:
suivi diététique:
Scolarisation:
un Projet d'Accueil Individualisé peut être nécessaire:
lorsqu'il persiste des troubles de l'exonération.
ou lorsque l'enfant doit suivre un régime.
Centre de référence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR