MYASTHENIE (rare)
C'est une fatigabilité musculaire excessive à l'effort
Clinique:
Age et sexe:
début surtout entre 20 et 40 ans chez la femme.
début surtout après 50 ans chez l'homme.
mais elle peut survenir à tout âge.
Début, en général, par les muscles innervés par les nerfs crâniens:
diplopie fluctuante, par atteinte de muscles oculomoteurs.
ptosis fluctuant et asymétrique.
épuisement de la mastication au cours du repas.
dysarthrie.
dysphonie, voix nasonnée qui s'éteint au cours du discours.
dysphagie avec risque de fausses routes alimentaires.
parésie faciale, visage peu expressif, éversion des lèvres, sourire vertical.
paralysie des muscles respiratoires:
paralysie du diaphragme et aussi des muscles intercostaux.
dyspnée, toux inefficace.
une détresse respiratoire peut survenir en quelques heures.
Puis extension à d'autres muscles striés..
fatigabilité excessive à l'effort.
les muscles manquent de puissance mais ne sont pas douloureux.
(en bas de page, voir la cotation des capacités musculaires)
Variations de la fatigue musculaire:
amélioration par le repos et aggravation rapide par l'effort.
progression de la fatigabilité dans la journée.
variation de la fatigue d'une heure à l'autre ou d'un jour à l'autre.
Test du glaçon:
vessie de glace sur les yeux fermés pendant 2 min.: amélioration de la ptose.
Test du repos:
patient yeux fermés 5 min. dans une pièce sombre: l'ophtalmoparésie disparaît.
Tests à la néostigmine:
faire faire 30 fois une fermeture du poing et noter la fatigabilité.
test à la néostigmine positif: après 1mg en im.
amélioration en 15 à 60 minutes, cette amélioration dure 1 heure.
à faire à l'hôpital uniquement.
Formes cliniques:
myasthénie néonatale, d'une mère myasthénique qui transmet ses anticorps.
myasthénie congénitale non auto-immune, elle apparaît chez le nourrisson.
myasthénie oculaire, n'atteint que les muscles oculomoteurs (15% des cas).
myasthénie débutant par une fatigabilité des membres.
crise myasthénique avec quadriparésie et risque de défaillance respiratoire:
peut être déclenchée par une infection intercurrente ou un stress.
Evolution:
par poussées.
l'examen clinique peut être normal s'il se situe entre deux poussées.
Association:
à une autre maladie auto-immune: Basedow, thyroïdite, polyarthrite rhumatoïde.
à une hyperplasie du thymus (65% des cas).
à un thymome (10% des cas).
Alerte. Risque de détresse respiratoire quand la myasthénie atteint les muscles du thorax |
X à différencier de la crise cholinergique par surdosage en anticholinestérase:
avec accentuation de la faiblesse musculaire, hypersialorrhée, diarrhée.
X à différencier d'une sclérose en plaques, d'une sclérose latérale amyotrophique.
X ne pas confondre avec le syndrome de fatigue chronique.
X ne pas confondre avec un botulisme.
X ne pas confondre avec une myopathie, un syndrome de Lambert-Eaton.
Examens complémentaires:
Electromyographie avec stimulation du nerf moteur:
signes d'épuisement du muscle atteint:
le test sera fait à distance de toute prise d'anticholestérasique.
Dosage des anticorps:
myasthénie à anticorps antirécepteurs d'acétylcholine anti-RACh (80%).
myasthénie à anticorps anti-MuSK (10%).
s'ils sont négatifs chercher les anticorps LRP4.
Scanner de la loge thymique:
hypertrophie du thymus (75%) ou thymome (15%).
(normalement après l'adolescence le thymus est atrophié)
Biopsie musculaire, elle n'est pas indispensable pour le diagnostic.
Causes et corrélations:
C'est une maladie auto-immune:
l'anomalie se situe à la jonction du neurone et du muscle sur la plaque motrice.
blocage de la plaque motrice du muscle, riche en récepteurs d'acétylcholine
auto-anticorps antirécepteurs d'acétylcholine, raréfiant le nombre de récepteur.
ou autres auto-anticorps qui s'attaquent au muscle.
le thymus intervient dans la production de ces anticorps.
Facteurs aggravants:
grossesse au cours du 1er trimestre et dans le post-partum.
stress: deuil, divorce.
infections.
organophosphorés utilisés comme insecticides.
Facteurs iatrogènes:
antibiotiques:
aminosides, colimycine, polymyxine, cycline injectable,
télithromycine, macrolide, fluoroquinolones, quinine, hydrochloroquine
procaïnamide
quinidine
diphényl-hydantoïne
triméthadone
bêtabloquant (collyres compris)
dantrolène
D-Pénicillamine
curarisants (au cours d'une anesthésie générale)
magnésium
benzodiazépines
phénothiazines
carbamazépine
lithium
toxine botulinique
Orientation thérapeutique:
Education du patient:
information sur les complications de la myasthénie.
donner la liste des médicaments contre-indiqués (voir ci-dessus).
information sur le surdosage des médicaments.
Médicaments contre la myasthénie: les anticholinestérasiques:
pyridostigmine bromure 60mg, 1à2coX4/j.:
ou ambémonium 10mg: 30 à 80 mg/j. en 3 ou 4 prises.
commencer par des doses faibles.
adapter la dose en restant sous-dosé.
signes de surdosage: crampes, sialorrhée, diarrhée, bradycardie, sudation.
Thymectomie:
en cas de thymome associé.
ou dans certains cas d'hyperplasie du thymus.
l'opération doit se faire en dehors d'une poussée.
Corticoïdes et immunosuppresseurs:
ils sont réservés aux formes sévères.
leur effet se manifeste à long terme.
lorsqu'ils sont arrêtés, ils doivent l'être très progressivement.
l'azathioprine (Imurel) et la ciclosporine sont également utilisés.
corticoïdes et immunosuppresseurs peuvent être associés.
Plasmaphérèse ou injections d'immunoglobulines en iv:
ces traitements sont réservées aux crises myasthéniques.
Assistance respiratoire:
en cas de déficit des muscles respiratoires.
elle se fait suivant le cas, au masque ou avec trachéotomie.
Soutien psychologique.
suivant la gravité de la myasthénie.
Scolarité:
Projet d'Accueil Individualisé (PAI).
Projet Personnel de Scolarisation (PPS).
ou Service d'Assistance Pédagogique à Domicile (SAPAD).
Droits et prestations:
s'adresser à la Maison Départementale des Personnes Handicapées.
En cas d'anesthésie:
il est impératif que l'anesthésiste soit informé de cette maladie.
Carte de myasthénique:
le patient portera sur lui une carte mentionnant sa maladie.
cette carte peut être délivrée par AFMTéléthon: myasthenie@afm-telethon.fr
Centres de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
______________________________________________________________
test à la néostigmine: Prostigmine, 1mg en im
pyridostigmine bromure: Mestinon 60mg ou Mestinon LP 180mg
ambémonium 10: Mytélase 10 mg
_______________________________________________________________
Cotation musculaire sur un score de 90 points: Maintien du membre supérieur à l'horizontale vers l'avant: pendant 150 secondes: 15 points. pendant 100 secondes: 10 points. pendant 50 secondes: 5 points. Couché sur le dos cuisses fléchies à 90° et jambes fléchies à 90°: pendant 75 secondes: 15 points. pendant 50 secondes: 10 points. pendant 25 secondes: 5 points. Couché sur le dos, flexion de la tête: contre résistance: 10 points. sans résistance: 5 points. impossible: 0 point. Passage de la position couchée à la position assise: sans l'aide des mains: 10 points. avec l'aide des mains: 5 points. impossible: 0 point. Oculomotricité extrinsèque: normale: 10 points. ptosis isolé: 5 points. diplopie: 0 point. Mastication: normale: 10 points. diminuée: 5 points. nulle: 0 point. Déglutition: normale: 10 points. dysphagie sans fausse route: 5 points. fausses routes: 0 point. Phonation: voix normale: 10 points. voix nasonnée: 5 points. aphonie: 0 point. |
MYASTHENIE (rare)
C'est une fatigabilité musculaire excessive à l'effort
Clinique:
Age et sexe:
début surtout entre 20 et 40 ans chez la femme.
début surtout après 50 ans chez l'homme.
mais elle peut survenir à tout âge.
Début, en général, par les muscles innervés par les nerfs crâniens:
diplopie fluctuante, par atteinte de muscles oculomoteurs.
ptosis fluctuant et asymétrique.
épuisement de la mastication au cours du repas.
dysarthrie.
dysphonie, voix nasonnée qui s'éteint au cours du discours.
dysphagie avec risque de fausses routes alimentaires.
parésie faciale, visage peu expressif, éversion des lèvres, sourire vertical.
paralysie des muscles respiratoires:
paralysie du diaphragme et aussi des muscles intercostaux.
dyspnée, toux inefficace.
une détresse respiratoire peut survenir en quelques heures.
Puis extension à d'autres muscles striés..
fatigabilité excessive à l'effort.
les muscles manquent de puissance mais ne sont pas douloureux.
(en bas de page, voir la cotation des capacités musculaires)
Variations de la fatigue musculaire:
amélioration par le repos et aggravation rapide par l'effort.
progression de la fatigabilité dans la journée.
variation de la fatigue d'une heure à l'autre ou d'un jour à l'autre.
Test du glaçon:
vessie de glace sur les yeux fermés pendant 2 min.: amélioration de la ptose.
Test du repos:
patient yeux fermés 5 min. dans une pièce sombre: l'ophtalmoparésie disparaît.
Tests à la néostigmine:
faire faire 30 fois une fermeture du poing et noter la fatigabilité.
test à la néostigmine positif: après 1mg en im.
amélioration en 15 à 60 minutes, cette amélioration dure 1 heure.
à faire à l'hôpital uniquement.
Formes cliniques:
myasthénie néonatale, d'une mère myasthénique qui transmet ses anticorps.
myasthénie congénitale non auto-immune, elle apparaît chez le nourrisson.
myasthénie oculaire, n'atteint que les muscles oculomoteurs (15% des cas).
myasthénie débutant par une fatigabilité des membres.
crise myasthénique avec quadriparésie et risque de défaillance respiratoire:
peut être déclenchée par une infection intercurrente ou un stress.
Evolution:
par poussées.
l'examen clinique peut être normal s'il se situe entre deux poussées.
Association:
à une autre maladie auto-immune: Basedow, thyroïdite, polyarthrite rhumatoïde.
à une hyperplasie du thymus (65% des cas).
à un thymome (10% des cas).
Alerte. Risque de détresse respiratoire quand la myasthénie atteint les muscles du thorax |
X à différencier de la crise cholinergique par surdosage en anticholinestérase:
avec accentuation de la faiblesse musculaire, hypersialorrhée, diarrhée.
X à différencier d'une sclérose en plaques, d'une sclérose latérale amyotrophique.
X ne pas confondre avec le syndrome de fatigue chronique.
X ne pas confondre avec un botulisme.
X ne pas confondre avec une myopathie, un syndrome de Lambert-Eaton.
Examens complémentaires:
Electromyographie avec stimulation du nerf moteur:
signes d'épuisement du muscle atteint:
le test sera fait à distance de toute prise d'anticholestérasique.
Dosage des anticorps:
myasthénie à anticorps antirécepteurs d'acétylcholine anti-RACh (80%).
myasthénie à anticorps anti-MuSK (10%).
s'ils sont négatifs chercher les anticorps LRP4.
Scanner de la loge thymique:
hypertrophie du thymus (75%) ou thymome (15%).
(normalement après l'adolescence le thymus est atrophié)
Biopsie musculaire, elle n'est pas indispensable pour le diagnostic.
Causes et corrélations:
C'est une maladie auto-immune:
l'anomalie se situe à la jonction du neurone et du muscle sur la plaque motrice.
blocage de la plaque motrice du muscle, riche en récepteurs d'acétylcholine
auto-anticorps antirécepteurs d'acétylcholine, raréfiant le nombre de récepteur.
ou autres auto-anticorps qui s'attaquent au muscle.
le thymus intervient dans la production de ces anticorps.
Facteurs aggravants:
grossesse au cours du 1er trimestre et dans le post-partum.
stress: deuil, divorce.
infections.
organophosphorés utilisés comme insecticides.
Facteurs iatrogènes:
antibiotiques:
aminosides, colimycine, polymyxine, cycline injectable,
télithromycine, macrolide, fluoroquinolones, quinine, hydrochloroquine
procaïnamide
quinidine
diphényl-hydantoïne
triméthadone
bêtabloquant (collyres compris)
dantrolène
D-Pénicillamine
curarisants (au cours d'une anesthésie générale)
magnésium
benzodiazépines
phénothiazines
carbamazépine
lithium
toxine botulinique
Orientation thérapeutique:
Education du patient:
information sur les complications de la myasthénie.
donner la liste des médicaments contre-indiqués (voir ci-dessus).
information sur le surdosage des médicaments.
Médicaments contre la myasthénie: les anticholinestérasiques:
pyridostigmine bromure 60mg, 1à2coX4/j.:
ou ambémonium 10mg: 30 à 80 mg/j. en 3 ou 4 prises.
commencer par des doses faibles.
adapter la dose en restant sous-dosé.
signes de surdosage: crampes, sialorrhée, diarrhée, bradycardie, sudation.
Thymectomie:
en cas de thymome associé.
ou dans certains cas d'hyperplasie du thymus.
l'opération doit se faire en dehors d'une poussée.
Corticoïdes et immunosuppresseurs:
ils sont réservés aux formes sévères.
leur effet se manifeste à long terme.
lorsqu'ils sont arrêtés, ils doivent l'être très progressivement.
l'azathioprine (Imurel) et la ciclosporine sont également utilisés.
corticoïdes et immunosuppresseurs peuvent être associés.
Plasmaphérèse ou injections d'immunoglobulines en iv:
ces traitements sont réservées aux crises myasthéniques.
Assistance respiratoire:
en cas de déficit des muscles respiratoires.
elle se fait suivant le cas, au masque ou avec trachéotomie.
Soutien psychologique.
suivant la gravité de la myasthénie.
Scolarité:
Projet d'Accueil Individualisé (PAI).
Projet Personnel de Scolarisation (PPS).
ou Service d'Assistance Pédagogique à Domicile (SAPAD).
Droits et prestations:
s'adresser à la Maison Départementale des Personnes Handicapées.
En cas d'anesthésie:
il est impératif que l'anesthésiste soit informé de cette maladie.
Carte de myasthénique:
le patient portera sur lui une carte mentionnant sa maladie.
cette carte peut être délivrée par AFMTéléthon: myasthenie@afm-telethon.fr
Centres de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
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test à la néostigmine: Prostigmine, 1mg en im
pyridostigmine bromure: Mestinon 60mg ou Mestinon LP 180mg
ambémonium 10: Mytélase 10 mg
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Cotation musculaire sur un score de 90 points: Maintien du membre supérieur à l'horizontale vers l'avant: pendant 150 secondes: 15 points. pendant 100 secondes: 10 points. pendant 50 secondes: 5 points. Couché sur le dos cuisses fléchies à 90° et jambes fléchies à 90°: pendant 75 secondes: 15 points. pendant 50 secondes: 10 points. pendant 25 secondes: 5 points. Couché sur le dos, flexion de la tête: contre résistance: 10 points. sans résistance: 5 points. impossible: 0 point. Passage de la position couchée à la position assise: sans l'aide des mains: 10 points. avec l'aide des mains: 5 points. impossible: 0 point. Oculomotricité extrinsèque: normale: 10 points. ptosis isolé: 5 points. diplopie: 0 point. Mastication: normale: 10 points. diminuée: 5 points. nulle: 0 point. Déglutition: normale: 10 points. dysphagie sans fausse route: 5 points. fausses routes: 0 point. Phonation: voix normale: 10 points. voix nasonnée: 5 points. aphonie: 0 point. |