MALADIES CONGENITALES
Ne pas confondre congénital, génétique et héréditaire
Clinique:
Ce sont les anomalies anatomiques ou métaboliques présentes à la naissance.
elles peuvent être découvertes avant, pendant ou après la naissance.
elles peuvent se révéler tardivement, même à l'âge adulte.
les malformation congénitale majeure atteignent 3% des nouveau-nés.
Certaines sont plus fréquentes dans certaines population:
hémoglobinopathies dans les populations méditerranéennes.
Certaines sont incompatibles avec la vie:
elles provoquent des avortements spontanés ou des enfants mort-nés.
Les anomalies les plus fréquentes sont:
les malformations cardiaques.
les malformations du tube neuronal.
la trisomie 21.
Classification internationale des maladies congénitales:
https://cepidc.inserm.fr/causes-medicales-de-deces/cim-9/xiv-anomalie-congenitales-740-759/anomalie-congenitales-740-759
Atlas:
https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/surveillancemanual/resource-library/photo-atlas_fre.pdf
X différent d'une maladie héréditaire qui se transmet d'une génération à l'autre
Examens complémentaires:
Analyse du sang maternel:
trisomie 21, drépanocytose, cytomégalovirose, ..
Echographie du foetus:
trisomie 21, anomalies du tube neuronal, malformations du coeur, ..
Prélèvement de liquide amniotique à la 14è semaine d'aménorrhée.
il existe des tests génétiques pour plus de 3.000 affections.
Mais toutes les anomalies ne peuvent pas être dépistées avant la naissance.
Causes et corrélations:
Malformation congénitale non génétique (elles sont post-conceptionnelles):
exposition aux toxiques ALCOOL, tabac ou diverse drogues.
certaines infections de la mère pendant la grossesse:
toxoplasmose, rubéole congénitale, syphilis.
fièvre à virus Zika.
prise d'un médicament tératogène pendant la grossesse:
thalidomide, rétinoïdes, Dépakine, ..
agents tératogènes de l'environnement:
pesticides.
exposition aux rayons X.
diabète sucré de la femme enceinte.
carence en micronutriments (acide folique, iode).
Ou maladie génétique non liée à l'hérédité:
avec altération des gènes ou des chromosomes pendant la vie intra-utérine:
soit une mutation de gène, soit une duplication de chromosome (trisomie).
il s'agit de mutation de novo.
Ou anomalie chromosomique transmise au moment de la conception:
la consanguinité aggrave le risque.
Ou pas de cause connue, dans la moitié des cas.
Prévention:
Informer la future mère sur les moyens d'éviter des maladies congénitales:
les toxiques: alcool, tabac, cocaïne.
l'alimentation (acide folique, iode).
les infections maternelles: protection de la rubéole par le vaccin.
les médicaments tératogènes: Dépakine, rétinoïdes.
le facteur rhésus.
l'âge maternel, trop jeune < 20 ans, ou trop avancé > 30 ans.
l'âge du père au moment de la conception.
Conseil génétique.
Dépistage:
Dépistage des cas familiaux:
les parent ont-ils eu des enfants avec une anomalie génétique ?
Dépistage chez la femme enceinte:
examens complémentaires chez la femme enceinte (voir plus haut)
Dépistage chez le nouveau-né à la naissance:
hypothyroïdie congénitale.
phénylcétonurie.
mucoviscidose.
drépanocytose.
hyperplasie congénitale des surrénales.
déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase.
déficit en acyl-CoA déshydrogénase
examen physique du nouveau-né.
Risques pour le médecin:
on peut lui reprocher de ne pas avoir fait un diagnostic de maladie congénitale.
Des registres de malformations sont ouverts:
ils permettront à l'avenir d'avoir des statistiques fiables.
Orientation thérapeutique:
La médecine foetale fait des progès dans les diagnostics:
mais la façon de traiter les anomalies reste le plus souvent décevante.
Interruption thérapeutique de grossesse:
pour les anomalies graves.
Interruption volontaire de grossesse:
pour une anomalie non curable, suivant le choix des parents
Soutien psychologique.
MALADIES CONGENITALES
Ne pas confondre congénital, génétique et héréditaire
Clinique:
Ce sont les anomalies anatomiques ou métaboliques présentes à la naissance.
elles peuvent être découvertes avant, pendant ou après la naissance.
elles peuvent se révéler tardivement, même à l'âge adulte.
les malformation congénitale majeure atteignent 3% des nouveau-nés.
Certaines sont plus fréquentes dans certaines population:
hémoglobinopathies dans les populations méditerranéennes.
Certaines sont incompatibles avec la vie:
elles provoquent des avortements spontanés ou des enfants mort-nés.
Les anomalies les plus fréquentes sont:
les malformations cardiaques.
les malformations du tube neuronal.
la trisomie 21.
Classification internationale des maladies congénitales:
https://cepidc.inserm.fr/causes-medicales-de-deces/cim-9/xiv-anomalie-congenitales-740-759/anomalie-congenitales-740-759
Atlas:
https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/surveillancemanual/resource-library/photo-atlas_fre.pdf
X différent d'une maladie héréditaire qui se transmet d'une génération à l'autre
Examens complémentaires:
Analyse du sang maternel:
trisomie 21, drépanocytose, cytomégalovirose, ..
Echographie du foetus:
trisomie 21, anomalies du tube neuronal, malformations du coeur, ..
Prélèvement de liquide amniotique à la 14è semaine d'aménorrhée.
il existe des tests génétiques pour plus de 3.000 affections.
Mais toutes les anomalies ne peuvent pas être dépistées avant la naissance.
Causes et corrélations:
Malformation congénitale non génétique (elles sont post-conceptionnelles):
exposition aux toxiques ALCOOL, tabac ou diverse drogues.
certaines infections de la mère pendant la grossesse:
toxoplasmose, rubéole congénitale, syphilis.
fièvre à virus Zika.
prise d'un médicament tératogène pendant la grossesse:
thalidomide, rétinoïdes, Dépakine, ..
agents tératogènes de l'environnement:
pesticides.
exposition aux rayons X.
diabète sucré de la femme enceinte.
carence en micronutriments (acide folique, iode).
Ou maladie génétique non liée à l'hérédité:
avec altération des gènes ou des chromosomes pendant la vie intra-utérine:
soit une mutation de gène, soit une duplication de chromosome (trisomie).
il s'agit de mutation de novo.
Ou anomalie chromosomique transmise au moment de la conception:
la consanguinité aggrave le risque.
Ou pas de cause connue, dans la moitié des cas.
Prévention:
Informer la future mère sur les moyens d'éviter des maladies congénitales:
les toxiques: alcool, tabac, cocaïne.
l'alimentation (acide folique, iode).
les infections maternelles: protection de la rubéole par le vaccin.
les médicaments tératogènes: Dépakine, rétinoïdes.
le facteur rhésus.
l'âge maternel, trop jeune < 20 ans, ou trop avancé > 30 ans.
l'âge du père au moment de la conception.
Conseil génétique.
Dépistage:
Dépistage des cas familiaux:
les parent ont-ils eu des enfants avec une anomalie génétique ?
Dépistage chez la femme enceinte:
examens complémentaires chez la femme enceinte (voir plus haut)
Dépistage chez le nouveau-né à la naissance:
hypothyroïdie congénitale.
phénylcétonurie.
mucoviscidose.
drépanocytose.
hyperplasie congénitale des surrénales.
déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase.
déficit en acyl-CoA déshydrogénase
examen physique du nouveau-né.
Risques pour le médecin:
on peut lui reprocher de ne pas avoir fait un diagnostic de maladie congénitale.
Des registres de malformations sont ouverts:
ils permettront à l'avenir d'avoir des statistiques fiables.
Orientation thérapeutique:
La médecine foetale fait des progès dans les diagnostics:
mais la façon de traiter les anomalies reste le plus souvent décevante.
Interruption thérapeutique de grossesse:
pour les anomalies graves.
Interruption volontaire de grossesse:
pour une anomalie non curable, suivant le choix des parents
Soutien psychologique.