HYPOTONIE du NOURRISSON (fréquent ?)
Tout nourrisson ayant une maladie grave peut être hypotonique
Ce texte est limité à l'hypotonie d'origine neuromusculaire
Clinique:
Jambes en extension lorsque le nourrisson est en décubitus.
En suspension ventrale, nourrisson en poupée de chiffon.
Ballant de la main et du pied lorsqu'on secoue le membre.
Bébé de 5 ou 6 mois tiré par les bras qui ne soulève pas la tête.
Pas de retrait du membre à la stimulation douloureuse.
Muscles mous.
Autres signes différents suivant que l'origine est:
centrale.
ou périphérique.
Hypotonie centrale (75%)
(motoneurone central) | Hypotonie périphérique (25%)
(motoneurone périphérique et muscle) |
hypotonie axiale plus que périphérique motricité spontanée pauvre force musculaire préservée réflexes ostéo-tendineux normaux troubles moteurs signes dysmorphiques, crâniens, faciaux retard de développement épilepsie | hypotonie axiale et périphérique motricité provoquée faible, amimie
faiblesse ou fatigabilité musculaire hyporéflexie ostéo-tendineuse
hypotrophie musculaire pas de dysmorphie crânio-vaciale nourrisson éveillé trouble respiratoire ou de la déglutition
|
Examens complémentaires:
IRM du cerveau
Electroencéphalogramme.
Créatine-kinase.
Biopsie musculaire:
si on suspecte une myopathie.
Electromyogramme:
avec vitesse de la conduction nerveuse.
pour explorer une hypotonie périphérique.
Caryotype:
en présence d'une dysmorphie.
Analyse génétique moléculaire:
pour les maladies génétiques.
Causes et corrélations:
Hypotonie liée à la grossesse:
cause médicamenteuse chez la mère pendant la grossesse: benzodiazépine, ...
accident au cours de la grossesse ou souffrance périnatale.
Hypotonie d'origine centrale:
accident vasculaire cérébral: hypotonie au début puis hypertonie.
encéphalopathie.
paralysie cérébrale.
malformation du cerveau.
maladie génétique:
Down, Tay-Sachs, Williams, Charcot-Marie-Tooth, Marfan, ..
affection du cervelet, l'hypotonie est associée à une ataxie.
Hypotonie d'origine périphérique:
atrophie spinale infantile.
neuropathie périphérique.
myasthénie.
myopathie.
syndrome de Prader-Willi.
maladie héréditaire du collagène.
Orientation thérapeutique:
En fonction de la cause.
Dans l'amyotrophie spinale:
l'efficacité du nusinersen n'est pas démontrée.
thérapie génique par le Zolgensma pour l'atrophie spinale de type1.
Traitement symptomatique:
par un kiné.
par un psychomotricien.
par un orthophoniste pour les troubles de la déglutition.
mise en place d'une sonde gastrique quand l'alimentation est impossible.
En l'absence d'urgence:
on peut observer l'évolution pendant un ou deux mois.
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nusinersen: Nusinersen 12mg/mL et 2,4mg/mL
HYPOTONIE du NOURRISSON (fréquent ?)
Tout nourrisson ayant une maladie grave peut être hypotonique
Ce texte est limité à l'hypotonie d'origine neuromusculaire
Clinique:
Jambes en extension lorsque le nourrisson est en décubitus.
En suspension ventrale, nourrisson en poupée de chiffon.
Ballant de la main et du pied lorsqu'on secoue le membre.
Bébé de 5 ou 6 mois tiré par les bras qui ne soulève pas la tête.
Pas de retrait du membre à la stimulation douloureuse.
Muscles mous.
Autres signes différents suivant que l'origine est:
centrale.
ou périphérique.
Hypotonie centrale (75%)
(motoneurone central) | Hypotonie périphérique (25%)
(motoneurone périphérique et muscle) |
hypotonie axiale plus que périphérique motricité spontanée pauvre force musculaire préservée réflexes ostéo-tendineux normaux troubles moteurs signes dysmorphiques, crâniens, faciaux retard de développement épilepsie | hypotonie axiale et périphérique motricité provoquée faible, amimie
faiblesse ou fatigabilité musculaire hyporéflexie ostéo-tendineuse
hypotrophie musculaire pas de dysmorphie crânio-vaciale nourrisson éveillé trouble respiratoire ou de la déglutition
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Examens complémentaires:
IRM du cerveau
Electroencéphalogramme.
Créatine-kinase.
Biopsie musculaire:
si on suspecte une myopathie.
Electromyogramme:
avec vitesse de la conduction nerveuse.
pour explorer une hypotonie périphérique.
Caryotype:
en présence d'une dysmorphie.
Analyse génétique moléculaire:
pour les maladies génétiques.
Causes et corrélations:
Hypotonie liée à la grossesse:
cause médicamenteuse chez la mère pendant la grossesse: benzodiazépine, ...
accident au cours de la grossesse ou souffrance périnatale.
Hypotonie d'origine centrale:
accident vasculaire cérébral: hypotonie au début puis hypertonie.
encéphalopathie.
paralysie cérébrale.
malformation du cerveau.
maladie génétique:
Down, Tay-Sachs, Williams, Charcot-Marie-Tooth, Marfan, ..
affection du cervelet, l'hypotonie est associée à une ataxie.
Hypotonie d'origine périphérique:
atrophie spinale infantile.
neuropathie périphérique.
myasthénie.
myopathie.
syndrome de Prader-Willi.
maladie héréditaire du collagène.
Orientation thérapeutique:
En fonction de la cause.
Dans l'amyotrophie spinale:
l'efficacité du nusinersen n'est pas démontrée.
thérapie génique par le Zolgensma pour l'atrophie spinale de type1.
Traitement symptomatique:
par un kiné.
par un psychomotricien.
par un orthophoniste pour les troubles de la déglutition.
mise en place d'une sonde gastrique quand l'alimentation est impossible.
En l'absence d'urgence:
on peut observer l'évolution pendant un ou deux mois.
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