MALADIE DE FANCONI ou anémie de Fanconi (rare)
Clinique:
Age et sexe:
à la naissance pour les malformations.
entre 4 et 10 ans pour les anomalies hématologiques.
atteint les 2 sexes.
Malformations congénitales:
taches café au lait sur la peau, s'accentuant avec l'âge.
petite taille à la naissance.
malformations des extrémités: pouce, squelette de la main, orteils.
malformations de la colonne vertébrale.
microcéphalie avec visage triangulaire et microphtalmie.
atrésie de l'oesophage.
malformation des organes génitaux.
malformation rénale.
malformation cardiaque.
Et signes d'une pancytopénie progressive:
ce sont les signes d'une anémie, d'une leucopénie et d'une plaquettopénie.
Formes cliniques:
elles sont variées.
troubles hématologiques sans malformations.
ou malformations avec troubles hématologiques atténués ou tardifs.
Complications:
myélodysplasie.
leucémie aiguë myéloïde.
prédisposition aux tumeurs: cancer de la tête et du cou, cancer gynécologique.
X ne pas confondre avec la cytopénie d'un cancer avec chimiothérapie.
Examens complémentaires:
Hémogramme:
il est normal à la naissance.
puis début par une anémie macrocytaire.
Myélogramme:
à faire lorsque la cytopénie apparaît.
déficit progressif des 3 lignées: hématies, leucocytes et plaquettes.
Analyse cytogénétique:
test de cassure chromosomique après exposition à un agent cassant:
c'est le test de référence.
analyse des mutations:
divers gènes impliqués: 16q24.3, 9q22.3, 3p25, 6p21-22, 11p15, 9p13, etc.
Causes:
Héréditaire, c'est une maladie de la réparation de l'ADN.
Instabilité génétique des cellules:
elles sont sensibles aux radiations ionisantes et aux produits cancérigènes.
Dépistage:
Diagnostic prénatal:
analyse génétique sur biopsie du trophoblaste si la mutation est connue.
test de cassure sur sang foetal.
et possibilité d'interruption de grossesse si l'enfant est atteint.
Diagnostic de la fratrie.
Prévention:
Diagnostic préimplantatoire:
diagnostic sur une cellule de l'embryon après fécondation in vitro.
puis implantation de l'embryon s'il est normal.
Orientation thérapeutique:
Transfusions régulières,
pour maintenir un taux d'hémoglobine à 7 ou 8 g/dL.
en surveillant le risque de surcharge en fer.
Greffe:
greffe de moelle osseuse avec une moelle compatible.
ou greffe de sang de cordon ombilical compatible.
si le donneur est un membre de la famille, il faut qu'il soit exempt d'un Fanconi.
Conseil génétique.
Correction chirurgicale d'une malformation.
Thérapie génique en cours de recherche.
Soutien psychologique.
Donner l'adresse d'une association de patients: AFMF.
Centre de référence de l'anémie de Fanconi:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
MALADIE DE FANCONI ou anémie de Fanconi (rare)
Clinique:
Age et sexe:
à la naissance pour les malformations.
entre 4 et 10 ans pour les anomalies hématologiques.
atteint les 2 sexes.
Malformations congénitales:
taches café au lait sur la peau, s'accentuant avec l'âge.
petite taille à la naissance.
malformations des extrémités: pouce, squelette de la main, orteils.
malformations de la colonne vertébrale.
microcéphalie avec visage triangulaire et microphtalmie.
atrésie de l'oesophage.
malformation des organes génitaux.
malformation rénale.
malformation cardiaque.
Et signes d'une pancytopénie progressive:
ce sont les signes d'une anémie, d'une leucopénie et d'une plaquettopénie.
Formes cliniques:
elles sont variées.
troubles hématologiques sans malformations.
ou malformations avec troubles hématologiques atténués ou tardifs.
Complications:
myélodysplasie.
leucémie aiguë myéloïde.
prédisposition aux tumeurs: cancer de la tête et du cou, cancer gynécologique.
X ne pas confondre avec la cytopénie d'un cancer avec chimiothérapie.
Examens complémentaires:
Hémogramme:
il est normal à la naissance.
puis début par une anémie macrocytaire.
Myélogramme:
à faire lorsque la cytopénie apparaît.
déficit progressif des 3 lignées: hématies, leucocytes et plaquettes.
Analyse cytogénétique:
test de cassure chromosomique après exposition à un agent cassant:
c'est le test de référence.
analyse des mutations:
divers gènes impliqués: 16q24.3, 9q22.3, 3p25, 6p21-22, 11p15, 9p13, etc.
Causes:
Héréditaire, c'est une maladie de la réparation de l'ADN.
Instabilité génétique des cellules:
elles sont sensibles aux radiations ionisantes et aux produits cancérigènes.
Dépistage:
Diagnostic prénatal:
analyse génétique sur biopsie du trophoblaste si la mutation est connue.
test de cassure sur sang foetal.
et possibilité d'interruption de grossesse si l'enfant est atteint.
Diagnostic de la fratrie.
Prévention:
Diagnostic préimplantatoire:
diagnostic sur une cellule de l'embryon après fécondation in vitro.
puis implantation de l'embryon s'il est normal.
Orientation thérapeutique:
Transfusions régulières,
pour maintenir un taux d'hémoglobine à 7 ou 8 g/dL.
en surveillant le risque de surcharge en fer.
Greffe:
greffe de moelle osseuse avec une moelle compatible.
ou greffe de sang de cordon ombilical compatible.
si le donneur est un membre de la famille, il faut qu'il soit exempt d'un Fanconi.
Conseil génétique.
Correction chirurgicale d'une malformation.
Thérapie génique en cours de recherche.
Soutien psychologique.
Donner l'adresse d'une association de patients: AFMF.
Centre de référence de l'anémie de Fanconi:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR