XERODERMA PIGMENTOSUM
Anomalie de la fonction réparatrice de l'ADN
Clinique:
Age des premiers signes:
entre 1 et 2 ans.
parfois plus tard.
Erythème anormalement intense et durable après une exposition solaire.
Aspect dre pseudo-poïkilodermie progressive sur les zones exposées:
macules hypopigmentées ou hyperpigmentées, lentigos sur le visage.
sécheresse cutanée avec fragilité de la peau.
synéchies des commissures labiales, des paupières ou des narines.
Photophobie.
Contexte familial.
Complications:
cutanées: tumeurs malignes de la peau.
ophtalmologiques: carcinome ou mélanome oculaire.
neurologiques: altération des réflexes tendineux, surdité, ..
X ne pas confondre avec d'autres photogénodermatoses rares.
Examens complémentaires:
Quantification de la synthèse réparatrice de l'ADN.
Diagnostic moléculaire.
Cause:
Maladie héréditaire.
L'anomalie concerne un grand nombre de chromosomes 2, 3, 9, 6, ..
Dépistage:
Diagnostic prénatal:
pour les couples à risque.
Dépistage après la naissance:
de la maladie chez les frères et soeur.
dépistage et traitement des tumeurs cutanées.
Orientation thérapeutique:
Education:
photoprotection:
éviter les sorties entre 8 heures et 18 heures l'été.
protection vestimentaire.
crèmes solaires à indice élevé (50 ou supérieurs).
lunettes de soleil.
pose de filtres UV sur les fenêtres.
éviter les éclairages émettant des UV.
dépistage précoce des tumeurs.
Traitement de la sécheresse cutanée:
émollients.
Traitement curatif:
aucun.
Information sur les associations de patients:
adresses d'associations de patients atteints de Xeroderma pigmentosum.
Centres de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
XERODERMA PIGMENTOSUM
Anomalie de la fonction réparatrice de l'ADN
Clinique:
Age des premiers signes:
entre 1 et 2 ans.
parfois plus tard.
Erythème anormalement intense et durable après une exposition solaire.
Aspect dre pseudo-poïkilodermie progressive sur les zones exposées:
macules hypopigmentées ou hyperpigmentées, lentigos sur le visage.
sécheresse cutanée avec fragilité de la peau.
synéchies des commissures labiales, des paupières ou des narines.
Photophobie.
Contexte familial.
Complications:
cutanées: tumeurs malignes de la peau.
ophtalmologiques: carcinome ou mélanome oculaire.
neurologiques: altération des réflexes tendineux, surdité, ..
X ne pas confondre avec d'autres photogénodermatoses rares.
Examens complémentaires:
Quantification de la synthèse réparatrice de l'ADN.
Diagnostic moléculaire.
Cause:
Maladie héréditaire.
L'anomalie concerne un grand nombre de chromosomes 2, 3, 9, 6, ..
Dépistage:
Diagnostic prénatal:
pour les couples à risque.
Dépistage après la naissance:
de la maladie chez les frères et soeur.
dépistage et traitement des tumeurs cutanées.
Orientation thérapeutique:
Education:
photoprotection:
éviter les sorties entre 8 heures et 18 heures l'été.
protection vestimentaire.
crèmes solaires à indice élevé (50 ou supérieurs).
lunettes de soleil.
pose de filtres UV sur les fenêtres.
éviter les éclairages émettant des UV.
dépistage précoce des tumeurs.
Traitement de la sécheresse cutanée:
émollients.
Traitement curatif:
aucun.
Information sur les associations de patients:
adresses d'associations de patients atteints de Xeroderma pigmentosum.
Centres de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR