MALADIE de MORVAN (rare)
autrefois appelée chorée fibrillaire de Morvan
Clinique:
Age:
surtout chez l'homme jeune.
Fasciculations douloureuses:
(alors que généralement des fasciculations ne sont pas douloureuses)
elles s'étendent des membres inférieurs au tronc et aux membres supérieurs.
elles ressemblent à un paquet de vers sous la peau.
Contractures paroxystiques des membres:
c'est une pseudo-myotonie.
spasme carpo-pédal, crampes qui se prolongent.
ou hypertonie progressive des muscles.
évolution vers une une rigidité musculaire, la marche est ralentie.
Dysautonomie:
hypersudation.
tachyarythmie.
variations de la TA.
sialorrhée.
constipation récente.
Puis encéphalopathie:
insomnie sévère, allant jusqu'à l'absence de sommeil.
hallucinations, délire, troubles de mémoire, confusion mentale.
Complication:
risque de laryngospasme sous anesthésie générale.
Evolution:
elle est variable, allant de la guérison à la mort..
Associations
thymome.
autres maladies auto-immunes: myasthénie, hépatite auto-immune, ..
X ne pas confondre avec une myotonie.
X ne pas confondre avec une infirmité motrice cérébrale.
X ne pas confondre avec une sclérose latérale amyotrophique.
X ne pas confondre avec une intoxication au mercure, au manganèse, au sels d'or.
Examens complémentaires:
Electromyogramme:
présence de doublets et de multiplets sur les nerfs moteurs.
cet examen est capital.
Recherche des anticorps CASPR2 et LGI1.
Biopsie musculaire.
Causes:
Maladie auto-immune:
blocage des canaux potassiques voltage-dépendant par les anticorps.
l'anomalie se situe à l'extrémité distale des nerfs moteurs;.
Une origine génétique peut être en cause:
l'anomalie concerne le chromosome 12p13.
Orientation thérapeutique:
Traitements symptomatiques:
bains chauds.
anticonvulsivants. Neurontin, Lamotrigène, Gabapentine, Valproate.
Traitements à visée auto-immune:
plasmophérèse.
immunoglobulines en iv.
azathioprine.
corticothérapie.
Centre de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
MALADIE de MORVAN (rare)
autrefois appelée chorée fibrillaire de Morvan
Clinique:
Age:
surtout chez l'homme jeune.
Fasciculations douloureuses:
(alors que généralement des fasciculations ne sont pas douloureuses)
elles s'étendent des membres inférieurs au tronc et aux membres supérieurs.
elles ressemblent à un paquet de vers sous la peau.
Contractures paroxystiques des membres:
c'est une pseudo-myotonie.
spasme carpo-pédal, crampes qui se prolongent.
ou hypertonie progressive des muscles.
évolution vers une une rigidité musculaire, la marche est ralentie.
Dysautonomie:
hypersudation.
tachyarythmie.
variations de la TA.
sialorrhée.
constipation récente.
Puis encéphalopathie:
insomnie sévère, allant jusqu'à l'absence de sommeil.
hallucinations, délire, troubles de mémoire, confusion mentale.
Complication:
risque de laryngospasme sous anesthésie générale.
Evolution:
elle est variable, allant de la guérison à la mort..
Associations
thymome.
autres maladies auto-immunes: myasthénie, hépatite auto-immune, ..
X ne pas confondre avec une myotonie.
X ne pas confondre avec une infirmité motrice cérébrale.
X ne pas confondre avec une sclérose latérale amyotrophique.
X ne pas confondre avec une intoxication au mercure, au manganèse, au sels d'or.
Examens complémentaires:
Electromyogramme:
présence de doublets et de multiplets sur les nerfs moteurs.
cet examen est capital.
Recherche des anticorps CASPR2 et LGI1.
Biopsie musculaire.
Causes:
Maladie auto-immune:
blocage des canaux potassiques voltage-dépendant par les anticorps.
l'anomalie se situe à l'extrémité distale des nerfs moteurs;.
Une origine génétique peut être en cause:
l'anomalie concerne le chromosome 12p13.
Orientation thérapeutique:
Traitements symptomatiques:
bains chauds.
anticonvulsivants. Neurontin, Lamotrigène, Gabapentine, Valproate.
Traitements à visée auto-immune:
plasmophérèse.
immunoglobulines en iv.
azathioprine.
corticothérapie.
Centre de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR