ARTHROGRYPOSE et SYNDROMES ARTHROGRYPOSIQUES (rare)
Clinique:
Age:
diagnostic le plus souvent évident dès la naissance.
Signes articulaires:
raideurs articulaires avec déformation des articulations.
même si les articulations sont normales à la naissance.
dans l'arthrogrypose distale, seules les extrémités sont atteintes.
Signes musculaires:
amyotrophie des muscles avec rétractions musculaires.
les anomalies musculaires correspondent aux articulations atteintes.
les déformations articulaires sont dues aux tractions des muscles rétractés.
Signes associés:
ils sont nombreux suivant les formes cliniques:
signes cutanés: infiltration de la peau, donnant un aspect de peau cartonnée.
signes neurologiques: mimique pauvre et gestes rares.
malformations cardiaques ou urinaires.
Rentrent dans ce cadre.
le syndrome de Larsen, le syndrome de Di George, le syndrome de Moebius.
Les facultés mentales sont le plus souvent conservées.
Examens complémentaires:
Aucun.
Une biopsie musculaire montrerait une dégénérescence fibro-graisseuse.
Eventuellement diagnostic moléculaire par séquençage du génome.
Causes:
Maladie due à une diminution des mouvements du foetus, elle est d'origine:
neurologique: par anomalie des voies motrices.
ou musculaire: dystrophie musculaire.
ou tissulaire comme dans le syndrome de Larsen.
ou obstétricale: oligamnios, malformation utérine.
dans les 3 premiers cas, plusieurs types de mutation génétique sont en jeu.
Dépistage:
La mère enceinte peut remarquer que son enfant bouge très peu.
Le diagnostic prénatal par l'échographie est possible mais difficile.
Orientation thérapeutique:
Kinésithérapie précoce.
Consultation de génétique.
Interventions orthopédiques: confection de plâtres, d'orthèses et d'attelles.
Centres de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
ARTHROGRYPOSE et SYNDROMES ARTHROGRYPOSIQUES (rare)
Clinique:
Age:
diagnostic le plus souvent évident dès la naissance.
Signes articulaires:
raideurs articulaires avec déformation des articulations.
même si les articulations sont normales à la naissance.
dans l'arthrogrypose distale, seules les extrémités sont atteintes.
Signes musculaires:
amyotrophie des muscles avec rétractions musculaires.
les anomalies musculaires correspondent aux articulations atteintes.
les déformations articulaires sont dues aux tractions des muscles rétractés.
Signes associés:
ils sont nombreux suivant les formes cliniques:
signes cutanés: infiltration de la peau, donnant un aspect de peau cartonnée.
signes neurologiques: mimique pauvre et gestes rares.
malformations cardiaques ou urinaires.
Rentrent dans ce cadre.
le syndrome de Larsen, le syndrome de Di George, le syndrome de Moebius.
Les facultés mentales sont le plus souvent conservées.
Examens complémentaires:
Aucun.
Une biopsie musculaire montrerait une dégénérescence fibro-graisseuse.
Eventuellement diagnostic moléculaire par séquençage du génome.
Causes:
Maladie due à une diminution des mouvements du foetus, elle est d'origine:
neurologique: par anomalie des voies motrices.
ou musculaire: dystrophie musculaire.
ou tissulaire comme dans le syndrome de Larsen.
ou obstétricale: oligamnios, malformation utérine.
dans les 3 premiers cas, plusieurs types de mutation génétique sont en jeu.
Dépistage:
La mère enceinte peut remarquer que son enfant bouge très peu.
Le diagnostic prénatal par l'échographie est possible mais difficile.
Orientation thérapeutique:
Kinésithérapie précoce.
Consultation de génétique.
Interventions orthopédiques: confection de plâtres, d'orthèses et d'attelles.
Centres de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR