PARALYSIE PERIODIQUE FAMILIALE (rare)
Ces paralysies sont des dysfonctionnement des canaux ioniques du muscle
Clinique:
Age:
apparaît entre 10 et 18 ans.
mais la forme thyréotoxique apparaît entre 20 et 40 ans.
Les crises paralytiques:
elles débutent souvent pendant la nuit avec paralysie au réveil.
paralysie flasque d'un ou plusieurs membre durant 1/2 heure à plusieurs jours.
avec abolition des réflexes tendineux pendant la phase paralytique.
la fréquence des crises peut aller de plusieurs par sem. à une seule dans la vie.
Les muscles atteints:
muscles d'un ou de plusieurs membres ou tétraplégie.
le déficit est plus marqué en zone proximale du membre qu'en zone distale.
le déficit peut être partiel ou complet.
plus rarement les muscles oropharyngés sont touchés.
mais pas les muscles respiratoires.
Enquête familiale:
rechercher des antécédents familiaux de paralysie périodique.
mais 20 % des cas sont des mutations de novo.
Forme clinique:
maladie périodique non périodique, c'est une faiblesse musculaire permanente.
Complications:
trouble grave du rythme cardiaque lié à l'hyperkaliémie.
ou trouble grave du rythme lié au QT long dans le syndrome de Andersen-Tawil.
Evolution:
les signes s'atténuent généralement avec l'âge.
Alerte La gravité est liée au taux de kaliémie, surtout dans la forme hyperkaliémique. |
X différent de la maladie périodique, ancien nom de la fièvre méditerranéenne.
X ne pas confondre avec une myasthénie.
X ne pas confondre la forme à faiblesse permanente avec une myopathie.
X ne pas confondre avec un Guillain-Barré.
X ne pas confondre avec une myélite transverse.
X ne pas confondre avec un accident vasculaire cérébral.
Examens complémentaires:
Dosage de la kaliémie au cours des crises:
hypokaliémie < 3,5 mmol/L.
ou hyperkaliémie > 5 mmol/L.
ou plus rarement normokaliémie.
Electrocardiogramme:
diminution de l'amplitude du potentiel d'action.
Test d'effort:
exercice d'un groupe musculaire pendant 2 à 5 minutes.
avec enregistrement des potentiels d'action avant et après l'exercice.
TSH.
Biopsie musculaire:
elle est inutile, les anomalies sont non spécifiques.
Analyse génétique:
pour identifier les mutations.
Causes et corrélations:
Forme hypokaliémique (maladie de Westphal):
anomalie chromosomique 1q32.1.
c'est la forme habituelle elle est la plus fréquente.
facteurs déclenchants:
effort physique intense de la veille.
repas riche en glucides.
stress, fièvre.
prise d'alcool, de réglisse.
prise de corticoïdes.
exposition au froid.
Forme thyrotoxique:
ressemble à la forme hypokaliémique avec en plus des signes d'hyperthyroïdie.
c'est une complication rare de l'hyperthyroïdie.
facteurs favorisants:
exercice.
repas riches en glucides.
stress.
Forme hyperkaliémique (maladie de Gamstorp).
cette forme peut s'accompagner de myotonie.
anomalie chromosomique 17q23.
facteurs déclenchants:
exercice physique après un repas.
phase de repos après un exercice physique.
jeûne.
acidose métabolique.
hypothermie.
Forme très rare, le syndrome d'Andersen-Tawil:
la kaliémie peut être basse, haute ou normale.
paralysie périodique + grand front, hypertélorisme, micrognathie + QT long.
risque de torsade de pointe.
facteurs favorisants:
exercice physique.
stress.
certains médicaments.
Formes sporadiques:
ce sont des mutations de novo, non héréditaires.
Dépistage:
Le dépistage prénatal serait possible lorsque la mutation familiale est connue.
Mais il n'est pas fait, la maladie n'étant pas considérée comme suffisamment grave.
Prévention:
Identifier les facteurs favorisants: excès de glucide, repos après exercice intense. ..
Et les éviter.
Orientation thérapeutique:
Dans tous les cas:
conseil génétique.
Forme hypokaliémique:
traitement des crises:
il faut parfois apporter plusieurs dizaines de grammes de ClK par voie orale.
ou perfusion de soluté de potassium.
nécessité d'un ECG continu et de dosages répétés de la kaliémie.
traitement de fond:
régime pauvre en sodium et en glucides.
éviter les efforts physiques intenses.
éviter la prise d'alcool.
prendre de l'acétazolamide ou un diurétique épargneur de potassium.
le traitement de l'hyperthyroïdie la corrige si elle est d'origine thyrotoxique.
Forme hyperkaliémique:
si l'hyperkaliémie est sévère, à plus de 7 mmol/L:
faire une perfusion de:
gluconate de calcium.
insuline dans un soluté glucosé à 30%.
bêta-stimulant: adrénaline ou salbutamol.
bicarbonate de sodium isotonique.
polystyrène sulfonate de sodium, par voie orale ou en lavement.
et hospitalisation d'urgence.
si l'hyperkaliémie est entre 5 mmol/L et 7 mmol/L:
polystyrène sulfonate de sodium, 15 à 120mg par voie orale.
diurétique thiazidique pour augmenter la kaliurique.
apport de chlorure de sodium.
si les signes sont mineurs:
consommer un peu de sucre.
faire une inhalation de salbutamol.
et faire un exercice: petite marche.
traitement de fond:
régime riche en glucides et pauvre en potassium.
éviter le jeûne.
éviter les exercices intenses après les repas.
éviter l'exposition au froid.
Evolution:
la guérison spontanée peut survenir vers la quarantaine.
Centres de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
______________________________________________________________
chlorure de potassium: Diffu K 600mg à libération prolongée.
acétazolamide: Diamox
adrénaline: Adrénaline Aguettant 1mg/mL
salbutamol: Salbutamol Renaudin 5mg/5mL
polystyrène sulfonate de sodium: Kayexalate
PARALYSIE PERIODIQUE FAMILIALE (rare)
Ces paralysies sont des dysfonctionnement des canaux ioniques du muscle
Clinique:
Age:
apparaît entre 10 et 18 ans.
mais la forme thyréotoxique apparaît entre 20 et 40 ans.
Les crises paralytiques:
elles débutent souvent pendant la nuit avec paralysie au réveil.
paralysie flasque d'un ou plusieurs membre durant 1/2 heure à plusieurs jours.
avec abolition des réflexes tendineux pendant la phase paralytique.
la fréquence des crises peut aller de plusieurs par sem. à une seule dans la vie.
Les muscles atteints:
muscles d'un ou de plusieurs membres ou tétraplégie.
le déficit est plus marqué en zone proximale du membre qu'en zone distale.
le déficit peut être partiel ou complet.
plus rarement les muscles oropharyngés sont touchés.
mais pas les muscles respiratoires.
Enquête familiale:
rechercher des antécédents familiaux de paralysie périodique.
mais 20 % des cas sont des mutations de novo.
Forme clinique:
maladie périodique non périodique, c'est une faiblesse musculaire permanente.
Complications:
trouble grave du rythme cardiaque lié à l'hyperkaliémie.
ou trouble grave du rythme lié au QT long dans le syndrome de Andersen-Tawil.
Evolution:
les signes s'atténuent généralement avec l'âge.
Alerte La gravité est liée au taux de kaliémie, surtout dans la forme hyperkaliémique. |
X différent de la maladie périodique, ancien nom de la fièvre méditerranéenne.
X ne pas confondre avec une myasthénie.
X ne pas confondre la forme à faiblesse permanente avec une myopathie.
X ne pas confondre avec un Guillain-Barré.
X ne pas confondre avec une myélite transverse.
X ne pas confondre avec un accident vasculaire cérébral.
Examens complémentaires:
Dosage de la kaliémie au cours des crises:
hypokaliémie < 3,5 mmol/L.
ou hyperkaliémie > 5 mmol/L.
ou plus rarement normokaliémie.
Electrocardiogramme:
diminution de l'amplitude du potentiel d'action.
Test d'effort:
exercice d'un groupe musculaire pendant 2 à 5 minutes.
avec enregistrement des potentiels d'action avant et après l'exercice.
TSH.
Biopsie musculaire:
elle est inutile, les anomalies sont non spécifiques.
Analyse génétique:
pour identifier les mutations.
Causes et corrélations:
Forme hypokaliémique (maladie de Westphal):
anomalie chromosomique 1q32.1.
c'est la forme habituelle elle est la plus fréquente.
facteurs déclenchants:
effort physique intense de la veille.
repas riche en glucides.
stress, fièvre.
prise d'alcool, de réglisse.
prise de corticoïdes.
exposition au froid.
Forme thyrotoxique:
ressemble à la forme hypokaliémique avec en plus des signes d'hyperthyroïdie.
c'est une complication rare de l'hyperthyroïdie.
facteurs favorisants:
exercice.
repas riches en glucides.
stress.
Forme hyperkaliémique (maladie de Gamstorp).
cette forme peut s'accompagner de myotonie.
anomalie chromosomique 17q23.
facteurs déclenchants:
exercice physique après un repas.
phase de repos après un exercice physique.
jeûne.
acidose métabolique.
hypothermie.
Forme très rare, le syndrome d'Andersen-Tawil:
la kaliémie peut être basse, haute ou normale.
paralysie périodique + grand front, hypertélorisme, micrognathie + QT long.
risque de torsade de pointe.
facteurs favorisants:
exercice physique.
stress.
certains médicaments.
Formes sporadiques:
ce sont des mutations de novo, non héréditaires.
Dépistage:
Le dépistage prénatal serait possible lorsque la mutation familiale est connue.
Mais il n'est pas fait, la maladie n'étant pas considérée comme suffisamment grave.
Prévention:
Identifier les facteurs favorisants: excès de glucide, repos après exercice intense. ..
Et les éviter.
Orientation thérapeutique:
Dans tous les cas:
conseil génétique.
Forme hypokaliémique:
traitement des crises:
il faut parfois apporter plusieurs dizaines de grammes de ClK par voie orale.
ou perfusion de soluté de potassium.
nécessité d'un ECG continu et de dosages répétés de la kaliémie.
traitement de fond:
régime pauvre en sodium et en glucides.
éviter les efforts physiques intenses.
éviter la prise d'alcool.
prendre de l'acétazolamide ou un diurétique épargneur de potassium.
le traitement de l'hyperthyroïdie la corrige si elle est d'origine thyrotoxique.
Forme hyperkaliémique:
si l'hyperkaliémie est sévère, à plus de 7 mmol/L:
faire une perfusion de:
gluconate de calcium.
insuline dans un soluté glucosé à 30%.
bêta-stimulant: adrénaline ou salbutamol.
bicarbonate de sodium isotonique.
polystyrène sulfonate de sodium, par voie orale ou en lavement.
et hospitalisation d'urgence.
si l'hyperkaliémie est entre 5 mmol/L et 7 mmol/L:
polystyrène sulfonate de sodium, 15 à 120mg par voie orale.
diurétique thiazidique pour augmenter la kaliurique.
apport de chlorure de sodium.
si les signes sont mineurs:
consommer un peu de sucre.
faire une inhalation de salbutamol.
et faire un exercice: petite marche.
traitement de fond:
régime riche en glucides et pauvre en potassium.
éviter le jeûne.
éviter les exercices intenses après les repas.
éviter l'exposition au froid.
Evolution:
la guérison spontanée peut survenir vers la quarantaine.
Centres de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
______________________________________________________________
chlorure de potassium: Diffu K 600mg à libération prolongée.
acétazolamide: Diamox
adrénaline: Adrénaline Aguettant 1mg/mL
salbutamol: Salbutamol Renaudin 5mg/5mL
polystyrène sulfonate de sodium: Kayexalate