SYNDROME d'ANGELMAN ou syndrome du pantin hilare (rare)
Clinique:
Age:
les premiers signes s'observent entre 1 et 3 ans.
le nourrisson ne se tient pas assis avant 9 mois.
Déficience mentale sévère:
avec absence de langage, malgré un certain niveau de compréhension.
Retard du développement moteur:
avec ataxie, démarche raide et saccadée, perte de la salive.
Accès de rire paroxystique.
Episodes d'excitabilité avec battement des avant-bras.
Crises d'épilepsie.
Parfois:
dysmorphie crânio-faciale: microcéphalie, aplatissement postérieur du crâne.
difficulté pour dormir.
strabisme..
Examen complémentaire:
Caryotype.
Causes et corrélations:
Anomalie génétique 15q11-q13.
Prévention:
Conseil génétique pour les enfants à venir dans la famille.
Dépistage:
Diagnostic anténatal.
Mais cliniquement le diagnostic n'est pas évident avant l'âge de 1 an.
Orientation thérapeutique:
Les possibilités thérapeutiques sont limitées.
Kinésithérapie.
Orthophonie, éducation de la communication verbale.
Antiépileptiques en cas de crises.
Il faut commencer la rééducation le plus tôt possible.
Le traitement à venir est une thérapie génique précoce.
Association de patients:
https://afsa.france-assos-sante.org/
Centres de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics.php?lng=FR
SYNDROME d'ANGELMAN ou syndrome du pantin hilare (rare)
Clinique:
Age:
les premiers signes s'observent entre 1 et 3 ans.
le nourrisson ne se tient pas assis avant 9 mois.
Déficience mentale sévère:
avec absence de langage, malgré un certain niveau de compréhension.
Retard du développement moteur:
avec ataxie, démarche raide et saccadée, perte de la salive.
Accès de rire paroxystique.
Episodes d'excitabilité avec battement des avant-bras.
Crises d'épilepsie.
Parfois:
dysmorphie crânio-faciale: microcéphalie, aplatissement postérieur du crâne.
difficulté pour dormir.
strabisme..
Examen complémentaire:
Caryotype.
Causes et corrélations:
Anomalie génétique 15q11-q13.
Prévention:
Conseil génétique pour les enfants à venir dans la famille.
Dépistage:
Diagnostic anténatal.
Mais cliniquement le diagnostic n'est pas évident avant l'âge de 1 an.
Orientation thérapeutique:
Les possibilités thérapeutiques sont limitées.
Kinésithérapie.
Orthophonie, éducation de la communication verbale.
Antiépileptiques en cas de crises.
Il faut commencer la rééducation le plus tôt possible.
Le traitement à venir est une thérapie génique précoce.
Association de patients:
https://afsa.france-assos-sante.org/
Centres de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics.php?lng=FR