SYNDROME de l'OEIL de CHAT (rare)
Grande variabilité des anomalies congénitales
Les formes mineures restent souvent non diagnostiquées
Clinique:
Malformations des oreilles:
acrochordons périauriculaires (ce sont des mollusca pendula).
fosses cutanées périauriculaire.
implantation basse de l'oreille.
atrésie du conduit auditif externe.
Atrésie anale.
ou imperforation anale.
parfois fistule allant du rectum à la vessie ou au vagin.
Colobome de l'iris:
c'est un iris en forme de fente.
et autres malformations de l'oeil.
le colobome a donné le nom à la maladie.
mais le colobome n'est pas le signe le plus fréquent (moins de 50% des cas).
Dysmorphies faciales:
hypertélorisme oculaire, c'est un écartement exagéré des yeux.
fentes palpébrales inclinées vers le bas (inclinaison antimongoloïde).
épicanthus interne.
pont nasal aplati.
hypoplasie mandibulaire.
fente vélopalatine.
Ou encore::
légère déficience intellectuelle chez un tiers des patients.
cardiopathie congénitale.
malformation des reins.
malformations de la colonne vertébrale ou des membres.
les malformations peuvent toucher tous les organes.
Pronostic:
décès fréquents dans la petite enfance, en fonction des malformations.
Examens complémentaires:
Caryotype.
Analyse chromosomique.
Causes:
Malformation congénitale de novo:
trisomie ou tétrasomie 22, c'est à dire chromosome(s) 22 surnuméraire(s).
ou triplication intrachromosomique de la région 22q11.
Dépistage:
Echographies de la grossesse:
en présence de certaines malformations un diagnostic prénatal peut se décider.
Orientation thérapeutique:
Pas de traitement étiologique.
Traitements symptomatiques.
Correction chirurgicale d'une malformation anale ou cardiaque.
SYNDROME de l'OEIL de CHAT (rare)
Grande variabilité des anomalies congénitales
Les formes mineures restent souvent non diagnostiquées
Clinique:
Malformations des oreilles:
acrochordons périauriculaires (ce sont des mollusca pendula).
fosses cutanées périauriculaire.
implantation basse de l'oreille.
atrésie du conduit auditif externe.
Atrésie anale.
ou imperforation anale.
parfois fistule allant du rectum à la vessie ou au vagin.
Colobome de l'iris:
c'est un iris en forme de fente.
et autres malformations de l'oeil.
le colobome a donné le nom à la maladie.
mais le colobome n'est pas le signe le plus fréquent (moins de 50% des cas).
Dysmorphies faciales:
hypertélorisme oculaire, c'est un écartement exagéré des yeux.
fentes palpébrales inclinées vers le bas (inclinaison antimongoloïde).
épicanthus interne.
pont nasal aplati.
hypoplasie mandibulaire.
fente vélopalatine.
Ou encore::
légère déficience intellectuelle chez un tiers des patients.
cardiopathie congénitale.
malformation des reins.
malformations de la colonne vertébrale ou des membres.
les malformations peuvent toucher tous les organes.
Pronostic:
décès fréquents dans la petite enfance, en fonction des malformations.
Examens complémentaires:
Caryotype.
Analyse chromosomique.
Causes:
Malformation congénitale de novo:
trisomie ou tétrasomie 22, c'est à dire chromosome(s) 22 surnuméraire(s).
ou triplication intrachromosomique de la région 22q11.
Dépistage:
Echographies de la grossesse:
en présence de certaines malformations un diagnostic prénatal peut se décider.
Orientation thérapeutique:
Pas de traitement étiologique.
Traitements symptomatiques.
Correction chirurgicale d'une malformation anale ou cardiaque.