CYSTINURIE
Clinique:
Age:
début des premiers signes entre 10 et 30 ans, mais parfois chez un nourrisson.
Lithiase cystinique récidivante avec coliques néphrétiques:
le diagnostic peut être découvert au moment d'une colique néphrétique.
Ou infections urinaires récidivantes.
Ou insuffisance rénale par obstruction progressive des voies urinaires.
Examens complémentaires:
Urines:
dosage de la cystine dans les urines de 24 heures (Normalement < 30mg/jour).
recherche de cristaux hexagonaux de cystine en lumière polarisée.
analyse des calculs recueillis dans les urines.
Echographie:
les calculs de cystine sont très échogènes.
Abdomen sans préparation:
le calcul de cystine est radio-opaques, mais moins qu'un calcul calcique.
Analyse moléculaire du gène:
elle n'est pas nécessaire pour la confirmation du diagnostic.
Cause:
Diminution de la réabsorption tubulaire de la cystine:
et formation de calculs de cystine dans les voies urinaires.
la cristallisation se produit dans les urines qui ont un Ph acide.
C'est une maladie héréditaire.
X ne pas confondre avec la cystinose, qui est une thésaurismose héréditaire rare.
Dépistage:
Le diagnostic prénatal peut être évoqué à l'échographie du 3è trimestre:
devant l'aspect d'un côlon hyperéchogène..
Dépistage dans la fratrie.
Orientation thérapeutique:
Restreindre l'apport de protéines surtout celles qui sont riche en méthionine:
(la méthionine est un précurseur de la cystine)
viande (surtout cheval).
poisson (surtout morue séchée).
charcuterie.
fromages à pâte dure.
ne pas consommer des oeufs.
Restreindre l'apport de sel:
le sel apporté par les aliments est suffisant, ne pas en ajouter.
l'apport de sel doit être inférieur à 6 grammes par jour.
Augmenter la diurèse:
il faut assurer une diurèse de 2 à 3 litres par jour.
les boissons doivent être réparties sur tout le nycthémère.
il faut obtenir une concentration urinaire de cystine inférieure à 250mg/litre:
pour éviter la formation de calculs.
Alcaliniser les urines:
maintenir le pH des urines à 7,5.
bicarbonate de potassium, 10 grammes par jour, ou Vichy St Yorre.
citrate de potassium, en préparation officinale, 8 grammes par jour.
acétazolamide 250mg, 1co. le soir.
mais ne pas alcaliniser excessivement les urines:
risque de précipitation de phosphates calciques sur les calculs cystiniques.
surveiller régulièrement le pH urinaire avec un papier réactif.
Les chélateurs de la cystine:
ils s'utilisent en cas d'échec des mesures diététiques:
d-pénicillamine 300mg, dose à adapter, mais elle est mal tolérée 1 fois sur 2.
la tiopronine est destinée aux patients intolérants à la d-pénicillamine.
d-pénicilline et tiopronine sont tératogènes.
Echographies programmées des voies urinaires:
pour surveiller l'apparition d'une lithiase.
Traitement de la lithiase:
lithotritie extracorporelle:
la fragmentation de ces calculs est difficile.
se limiter aux calculs de moins de 15mm.
ou traitement chirurgical:
indiqué en cas d'échec de la lithotritie.
Centre de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
_________________________________________________________________
acétazolamide 250: Diamox 250
d-pénicillamine 300mg: Trolovol 300mg
tiopronine: Captimer 250mg n'est plus commercialisé en France
CYSTINURIE
Clinique:
Age:
début des premiers signes entre 10 et 30 ans, mais parfois chez un nourrisson.
Lithiase cystinique récidivante avec coliques néphrétiques:
le diagnostic peut être découvert au moment d'une colique néphrétique.
Ou infections urinaires récidivantes.
Ou insuffisance rénale par obstruction progressive des voies urinaires.
Examens complémentaires:
Urines:
dosage de la cystine dans les urines de 24 heures (Normalement < 30mg/jour).
recherche de cristaux hexagonaux de cystine en lumière polarisée.
analyse des calculs recueillis dans les urines.
Echographie:
les calculs de cystine sont très échogènes.
Abdomen sans préparation:
le calcul de cystine est radio-opaques, mais moins qu'un calcul calcique.
Analyse moléculaire du gène:
elle n'est pas nécessaire pour la confirmation du diagnostic.
Cause:
Diminution de la réabsorption tubulaire de la cystine:
et formation de calculs de cystine dans les voies urinaires.
la cristallisation se produit dans les urines qui ont un Ph acide.
C'est une maladie héréditaire.
X ne pas confondre avec la cystinose, qui est une thésaurismose héréditaire rare.
Dépistage:
Le diagnostic prénatal peut être évoqué à l'échographie du 3è trimestre:
devant l'aspect d'un côlon hyperéchogène..
Dépistage dans la fratrie.
Orientation thérapeutique:
Restreindre l'apport de protéines surtout celles qui sont riche en méthionine:
(la méthionine est un précurseur de la cystine)
viande (surtout cheval).
poisson (surtout morue séchée).
charcuterie.
fromages à pâte dure.
ne pas consommer des oeufs.
Restreindre l'apport de sel:
le sel apporté par les aliments est suffisant, ne pas en ajouter.
l'apport de sel doit être inférieur à 6 grammes par jour.
Augmenter la diurèse:
il faut assurer une diurèse de 2 à 3 litres par jour.
les boissons doivent être réparties sur tout le nycthémère.
il faut obtenir une concentration urinaire de cystine inférieure à 250mg/litre:
pour éviter la formation de calculs.
Alcaliniser les urines:
maintenir le pH des urines à 7,5.
bicarbonate de potassium, 10 grammes par jour, ou Vichy St Yorre.
citrate de potassium, en préparation officinale, 8 grammes par jour.
acétazolamide 250mg, 1co. le soir.
mais ne pas alcaliniser excessivement les urines:
risque de précipitation de phosphates calciques sur les calculs cystiniques.
surveiller régulièrement le pH urinaire avec un papier réactif.
Les chélateurs de la cystine:
ils s'utilisent en cas d'échec des mesures diététiques:
d-pénicillamine 300mg, dose à adapter, mais elle est mal tolérée 1 fois sur 2.
la tiopronine est destinée aux patients intolérants à la d-pénicillamine.
d-pénicilline et tiopronine sont tératogènes.
Echographies programmées des voies urinaires:
pour surveiller l'apparition d'une lithiase.
Traitement de la lithiase:
lithotritie extracorporelle:
la fragmentation de ces calculs est difficile.
se limiter aux calculs de moins de 15mm.
ou traitement chirurgical:
indiqué en cas d'échec de la lithotritie.
Centre de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
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acétazolamide 250: Diamox 250
d-pénicillamine 300mg: Trolovol 300mg
tiopronine: Captimer 250mg n'est plus commercialisé en France