MYELODYSPLASIE (rare)
Reproduction clonale de blastes, dans la moelle, incapables d'arriver à maturité
Cette immaturité provoque un appauvrissement des lignées sanguines
Clinique:
Age:
au dessus de 65 ans.
Signes d'une anémie:
pâleur des muqueuses, tachycardie, dyspnée, asthénie.
Signes d'une leucopénie à polynucléaires:
infections à répétition, poussées de fièvre.
Signes d'une thrombocytopénie:
tendance aux ecchymoses et aux hémorragies.
Ou découverte fortuite au cours d'un hémogramme.
Formes cliniques:
atteinte de une ou de deux ou des trois lignées sanguines.
la lignée déficiente le plus fréquemment est celle des globules rouges.
Complications:
30% des myélodysplasies se transforment en leucémie myéloïde aiguë.
(le risque est d'autant plus élevé que les 3 lignées sont atteintes)
infection grave quand la neutropénie baisse à < 500/µL.
hémorragies quand les plaquettes baissent à < 30.000/µL.
myélofibrose.
X ne pas confondre avec une aplasie médullaire dans laquelle le moelle est vide.
X ne pas confondre avec les autres anémies, neutropénies ou plaquettopénies.
Examens complémentaires:
Hémogramme et frottis de sang:
lignée rouge:
Hb basse, inférieure à 12.
anémie macrocytaire discrète, plus rarement normocytaire.
parfois ponctuations basophiles des hématies sur le frottis.
c'est une anémie arégénérative: réticulocytes < 50.000.
c'est parfois aussi une anémie hypochrome hypersidérémique.
lignée blanche et lignéeplaquettaire:
elles sont atteintes dans 50% des cas: neutropénie, thrombocytopénie.
blastes circulants:
plus de 5 % dans le sang est un signe très évocateur.
une forte blastose est liée à un mauvais pronostic.
Myélogramme:
excès de blastes dans la moelle, ce sont des blastes improductifs.
rechercher des sidéroblastes en couronne, révélés par la coloration de Perls.
si les cellules immatures sont à > 30%, c'est un signe de leucémie myéloïde
Biopsie médullaire:
elle n'est pratiquée qu'en cas de moelle pauvre à la ponction sternale.
Séquençage de l'ADN.
Causes et corrélations:
La myélodysplasie est une anomalie de la myélopoïèse:
c'est à dire une différenciation anormale des précurseurs hématopoïétiques.
la moelle est riche en cellules souches, mais l'hématopoïèse est inefficace.
les blastes anormaux sont incapables de produire des cellules sanguines.
Origine génétique, plusieurs mutations décrites sur les chromosomes 5, 7, 20.
Séquelles de radiothérapie.
Agents toxiques: chimiothérapie (agents alkylants), solvants, pesticides.
Formes idiopathiques.
Orientation thérapeutique:
Pas de traitement:
pour les formes peu cytopéniques et bien tolérées.
Facteurs de croissance:
pour le déficit en globules rouges: érythropoïétine.
mais si le taux d'EPO du patient est à plus de 200, le résultat sera modeste.
pour le déficit en globules blancs: G-CSF.
En seconde intention transfusions globulaires pour corriger l'anémie:
en cas de taux de Hb bas, inférieur à 8 ou 10g/L.
en surveillant la surcharge en fer chez le polytransfusé: ferritinémie.
risque d'hémosidérose post-transfusionnelle.
risque de transfusion-dépendance.
Médicaments:
un hypométhylant en cas de blastose médullaire élevée:
azacitidine 25mg/mL.
décitabine.
ou un immunomodulateur adapté à d'autres formes.
lénalidomide.
Greffe allogénique de moelle osseuse:
elle nécessite un donneur HLA compatible.
c'est un traitement curatif, mais réservé aux sujets jeunes en bon état général.
Greffe de sang de cordon:
c'est une alternative à la greffe de moelle osseuse.
Suivi:
avec hémogrammes réguliers.
Association de malades:
https://www.myelodysplasies.org/
______________________________________________________________
érythropoïétine: Eprex 2.000, 4.000, 10.000, 10.000 ou 40.000 U/mL
azacitidine 25mg/mL: Vidaza
MYELODYSPLASIE (rare)
Reproduction clonale de blastes, dans la moelle, incapables d'arriver à maturité
Cette immaturité provoque un appauvrissement des lignées sanguines
Clinique:
Age:
au dessus de 65 ans.
Signes d'une anémie:
pâleur des muqueuses, tachycardie, dyspnée, asthénie.
Signes d'une leucopénie à polynucléaires:
infections à répétition, poussées de fièvre.
Signes d'une thrombocytopénie:
tendance aux ecchymoses et aux hémorragies.
Ou découverte fortuite au cours d'un hémogramme.
Formes cliniques:
atteinte de une ou de deux ou des trois lignées sanguines.
la lignée déficiente le plus fréquemment est celle des globules rouges.
Complications:
30% des myélodysplasies se transforment en leucémie myéloïde aiguë.
(le risque est d'autant plus élevé que les 3 lignées sont atteintes)
infection grave quand la neutropénie baisse à < 500/µL.
hémorragies quand les plaquettes baissent à < 30.000/µL.
myélofibrose.
X ne pas confondre avec une aplasie médullaire dans laquelle le moelle est vide.
X ne pas confondre avec les autres anémies, neutropénies ou plaquettopénies.
Examens complémentaires:
Hémogramme et frottis de sang:
lignée rouge:
Hb basse, inférieure à 12.
anémie macrocytaire discrète, plus rarement normocytaire.
parfois ponctuations basophiles des hématies sur le frottis.
c'est une anémie arégénérative: réticulocytes < 50.000.
c'est parfois aussi une anémie hypochrome hypersidérémique.
lignée blanche et lignéeplaquettaire:
elles sont atteintes dans 50% des cas: neutropénie, thrombocytopénie.
blastes circulants:
plus de 5 % dans le sang est un signe très évocateur.
une forte blastose est liée à un mauvais pronostic.
Myélogramme:
excès de blastes dans la moelle, ce sont des blastes improductifs.
rechercher des sidéroblastes en couronne, révélés par la coloration de Perls.
si les cellules immatures sont à > 30%, c'est un signe de leucémie myéloïde
Biopsie médullaire:
elle n'est pratiquée qu'en cas de moelle pauvre à la ponction sternale.
Séquençage de l'ADN.
Causes et corrélations:
La myélodysplasie est une anomalie de la myélopoïèse:
c'est à dire une différenciation anormale des précurseurs hématopoïétiques.
la moelle est riche en cellules souches, mais l'hématopoïèse est inefficace.
les blastes anormaux sont incapables de produire des cellules sanguines.
Origine génétique, plusieurs mutations décrites sur les chromosomes 5, 7, 20.
Séquelles de radiothérapie.
Agents toxiques: chimiothérapie (agents alkylants), solvants, pesticides.
Formes idiopathiques.
Orientation thérapeutique:
Pas de traitement:
pour les formes peu cytopéniques et bien tolérées.
Facteurs de croissance:
pour le déficit en globules rouges: érythropoïétine.
mais si le taux d'EPO du patient est à plus de 200, le résultat sera modeste.
pour le déficit en globules blancs: G-CSF.
En seconde intention transfusions globulaires pour corriger l'anémie:
en cas de taux de Hb bas, inférieur à 8 ou 10g/L.
en surveillant la surcharge en fer chez le polytransfusé: ferritinémie.
risque d'hémosidérose post-transfusionnelle.
risque de transfusion-dépendance.
Médicaments:
un hypométhylant en cas de blastose médullaire élevée:
azacitidine 25mg/mL.
décitabine.
ou un immunomodulateur adapté à d'autres formes.
lénalidomide.
Greffe allogénique de moelle osseuse:
elle nécessite un donneur HLA compatible.
c'est un traitement curatif, mais réservé aux sujets jeunes en bon état général.
Greffe de sang de cordon:
c'est une alternative à la greffe de moelle osseuse.
Suivi:
avec hémogrammes réguliers.
Association de malades:
https://www.myelodysplasies.org/
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érythropoïétine: Eprex 2.000, 4.000, 10.000, 10.000 ou 40.000 U/mL
azacitidine 25mg/mL: Vidaza