MALADIE EXOSTOSANTE ou maladie des exostoses multiples (rare)
L'exostose est formée d'os cortical recouvert d'une coiffe de cartilage hyalin
Clinique:
Age:
survient entre 2 ans et 20 ans.
la découverte se fait généralement avant l'âge de 10 ans.
Apparition d'exostoses multiples:
surtout aux extrémités des os longs: fémur, tibia, humérus, côtes, ..
ce sont des excroissances ostéo-cartilagineuses sur les métaphyses des os.
ces exostoses sont palpables, elles sont situées à la surface de l'os.
elles sont fixes sur le plan osseux, non adhérentes à la peau.
leur taille est variable de 1 à 6 cm.
les exostoses des vertèbres, de l'omoplate, ou du bassin sont plus rares.
elles sont indolore sauf en cas d'irritation d'un tendon ou d'une bourse.
un retard statural est inconstant, il est très inégal suivant les individus.
Evolution:
la dimension des exostoses ne progresse pas au delà de l'âge de 20 ans.
à la fin de la croissance, le cartilage cesse de fabriquer l'os de la tumeur.
Complications:
risque de blocage articulaire.
risque de compression vasculaire.
risque de compression nerveuse.
dégénérescence sarcomateuse de l'os, à l'âge adulte dans 1 à 3 % des cas.
Enquête familiale:
recherche d'exostoses chez les apparentés du 1er degré.
X ne pas confondre avec une exostose solitaire, non génétique.
X ne pas confondre avec un ostéophyte, il est recouvert par la corticale.
Examens complémentaires:
Radiographies osseuses.
Une scintigraphie n'est utile que si on craint une dégénérescence.
L'analyse moléculaire n'est pas nécessaire si le diagnostic et évident.
Causes:
Maladie héréditaire:
mutations sur les chromosomes 8, 11 ou 19.
Mutation de novo dans 10% des cas.
Dépistage:
Le dépistage prénatal est possible si on connait la mutation chez les parents:
mais il n'a aucun intérêt en pratique.
Les frères et les soeurs ont un risque sur deux si un des parents est atteint.
Orientation thérapeutique:
Pas de traitement:
pour les ostéophytes qui ne provoquent pas de gêne.
mais surveiller toute dégénérescence sarcomateuse:
elle se manifeste par une augmentation rapide de volume d'une exostose.
Résection chirurgicale:
pour les exostoses douloureuses.
pour les exostoses qui déforment un os ou gênent une fonction articulaire.
pour les exostoses provoquant une compression vasculaire ou nerveuse.
ou pour une exostose qui augmente rapidement de volume à l'âge adulte.
MALADIE EXOSTOSANTE ou maladie des exostoses multiples (rare)
L'exostose est formée d'os cortical recouvert d'une coiffe de cartilage hyalin
Clinique:
Age:
survient entre 2 ans et 20 ans.
la découverte se fait généralement avant l'âge de 10 ans.
Apparition d'exostoses multiples:
surtout aux extrémités des os longs: fémur, tibia, humérus, côtes, ..
ce sont des excroissances ostéo-cartilagineuses sur les métaphyses des os.
ces exostoses sont palpables, elles sont situées à la surface de l'os.
elles sont fixes sur le plan osseux, non adhérentes à la peau.
leur taille est variable de 1 à 6 cm.
les exostoses des vertèbres, de l'omoplate, ou du bassin sont plus rares.
elles sont indolore sauf en cas d'irritation d'un tendon ou d'une bourse.
un retard statural est inconstant, il est très inégal suivant les individus.
Evolution:
la dimension des exostoses ne progresse pas au delà de l'âge de 20 ans.
à la fin de la croissance, le cartilage cesse de fabriquer l'os de la tumeur.
Complications:
risque de blocage articulaire.
risque de compression vasculaire.
risque de compression nerveuse.
dégénérescence sarcomateuse de l'os, à l'âge adulte dans 1 à 3 % des cas.
Enquête familiale:
recherche d'exostoses chez les apparentés du 1er degré.
X ne pas confondre avec une exostose solitaire, non génétique.
X ne pas confondre avec un ostéophyte, il est recouvert par la corticale.
Examens complémentaires:
Radiographies osseuses.
Une scintigraphie n'est utile que si on craint une dégénérescence.
L'analyse moléculaire n'est pas nécessaire si le diagnostic et évident.
Causes:
Maladie héréditaire:
mutations sur les chromosomes 8, 11 ou 19.
Mutation de novo dans 10% des cas.
Dépistage:
Le dépistage prénatal est possible si on connait la mutation chez les parents:
mais il n'a aucun intérêt en pratique.
Les frères et les soeurs ont un risque sur deux si un des parents est atteint.
Orientation thérapeutique:
Pas de traitement:
pour les ostéophytes qui ne provoquent pas de gêne.
mais surveiller toute dégénérescence sarcomateuse:
elle se manifeste par une augmentation rapide de volume d'une exostose.
Résection chirurgicale:
pour les exostoses douloureuses.
pour les exostoses qui déforment un os ou gênent une fonction articulaire.
pour les exostoses provoquant une compression vasculaire ou nerveuse.
ou pour une exostose qui augmente rapidement de volume à l'âge adulte.