SCLEROSE LATERALE AMYOTROPHIQUE

SCLEROSE LATERALE AMYOTROPHIQUE ou maladie de Charcot (rare)

Penser à un Charcot chez un adulte devant:

une paralysie des bras ou des jambes

une paralysie de la déglutition

une paralysie de la phonation

une paralysie respiratoire

Clinique:

Age:

début progressif entre 50 et 80 ans.

Prodromes:

troubles de l'architecture du sommeil, mais sans signe clinique.

Atteinte des motoneurones corticaux:

le premier signe est souvent un déficit moteur asymétrique et distal.

parésie de la main, puis paralysie des membres supérieurs.

hypertonie musculaire, spasticité musculaire, réflexes ostéo-tendineux vifs.

paraplégie spasmodique des membres inférieurs, avec signe de Babinski.

crampes musculaires en dehors du territoire habituel des crampes banales.

Atteinte des motoneurones bulbaires:

paralysie glosso-pharyngée, avec troubles de la déglutition.

dysarthrie d'origine paralytique, dysphonie.

ou paralysie des muscles respiratoires, avec gêne respiratoire.

paralysie de la face, avec l'impossibilité de gonfler les joues.

stase salivaire par défaut de déglutition automatique.

une paralysie bulbaire peut provoquer une évolution fatale.

Atteinte des motoneurones de la moelle épinière:

fibrillations musculaires.

atrophies musculaires: amyotrophie de l'épaule, "main de singe".

faiblesse musculaire.

contrairement à la forme corticale, la forme spinale provoque une paralysie flasque.

abolition des réflexes tendineux.

Asthénie.

Enquête familiale:

recherche d'une maladie de Charcot dans la famille.

Les signes négatifs:

pas de signe sensitif.

pas de signe parkinsonien.

pas de signe oculomoteur.

pas de signe cérébelleux.

pas de signe sphinctérien.

pas de signe végétatif.

pas de trouble cognitif.

les fonctions mentales ne sont pas atteintes au début, quand elles le sont c'est plus tard.

Diagnostic:

atteinte du neurone moteur central.

ET atteinte du neurone périphérique.

Evolution:

aggravation progressive.

la médiane de survie est de 4 à 5 ans, avec de grandes variations.

des signes de démence fronto-temporale surviennent dans 15% des cas..

à un stade avancé, le Charcot ne peut plus bouger, ni parler, ni avaler, ni respirer.

la mortalité peut être liée à la paralysie des muscles respiratoires.

X ne pas confondre avec une myopathie.

X ne pas confondre avec une myasthénie.

X ne pas confondre avec une myélopathie cervico-arthrosique.

X ne pas confondre avec la maladie de Charcot-Marie-Tooth, qui est moins grave.

X ne pas confondre avec la maladie de Morvan.

X ne pas confondre avec une compression de la moelle épinière.

X ne pas confondre avec une sclérose en plaques.

X ne pas confondre avec une amyotrophie spinale progressive, elle survient chez un enfant.

Examens complémentaires:

Electromyographie:

la réaction de dénervation confirme l'altération du motoneurone.

absence d'altération de la conduction dans les voies sensitives.

Biologie:

il n'existe aucun marqueur biologique de cette maladie.

IRM:

elle n'est pratiqués que pour exclure les autres pathologies.

Biopsie musculaire:

atrophie des cellules musculaires.

Analyse génétique:

en cas d'antécédents familiaux de sclérose latérale amyotrophique.

Causes et corrélations:

Lésions anatomiques:

la dégénérescence n'atteint que les motoneurones affectant la motricité volontaire.

neurones moteurs supérieurs partant du cortex.

et neurones moteurs inférieurs, ceux du bulbe et de la moelle épinière.

la sclérose latérale amyotrophique ne lèse pas les neurones sensitifs .

Origine génétique:

90% des SLA sont d'apparition sporadique.

10% sont des formes familiales avec altération chromosomique (21q22.1).

une trentaine de gènes sont impliqués.

Facteurs environnementaux:

certains sont suspectés.

Orientation thérapeutique:

Consultation de génétique:

pour les patients atteints d'une forme génétique.

Médicaments:

riluzole 50mg: 1coX2/j.

ce médicament peut ralentir l'évolution de la maladie.

la précocité du traitement est une condition de son efficacité.

mais cette efficacité est modérée.

ce traitement nécessite de surveiller les transaminases et l'hémogramme.

autres molécules utilisées: tofersen, édaravone.

le tofersen, molécule antisens est destinée à une mutation particulière SOD1.

la vitamine E pourrait aussi apporter une légère amélioration.

Traitement symptomatique:

en cas d'hypertonie musculaire et de raideur articulaire:

kinésithérapie, avec conservation des amplitudes articulaires..

en cas de crampes et de contractures musculaires:

baclofène 10mg.

en cas d'asthénie:

il n'y a pas de solution autre que le repos.

en cas d'anorexie et d'hypersialorrhée:

clomipramine 25 ou 75 mg.

en cas de dysarthrie:

rééducation orthophonique.

ou appareils de synthèse de la parole ou appareil avec messages préenregistrés.

en cas de perte de poids:

surveiller une dénutrition.

si c'est nécessaire, placer une sonde naso-gastrique ou une sonde de gastrostomie:

en cas de paralysie des muscles respiratoires:

ventilation assistée, désencombrement respiratoire, drainage bronchique.

en cas de difficulté pour se déplacer:

matériel orthopédique: fauteuil roulant, lit médicalisé, orthèses, ..

aménagements du domicile.

Relation avec le patient:

soutien psychologique du patient et de l'entourage.

éviter une annonce brutale de la maladie, attendre que le diagnostic soit confirmé.

directives anticipées.

Contre-indications:

certains médicaments qui aggravent les symptômes: corticoïdes, statines, gabapentine.

Aides:

remplir un dossier à la MDPH (Maison Départementale des Personnes Handicapées).

Association de patients:

https://arsla.france-assos-sante.org/

Centres de compétence:

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR

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riluzole 50mg: Rilutek 50mg

baclofène 10mg: Liorésal 10mg

clomipramine 25 ou 75 mg: Anafranil 25 ou 75

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