SYNDROME de LARSEN (rare sauf à la Réunion)
Clinique:
A la naissance:
poids inférieur à 2,5 kg.
Malformations ostéo-articulaires:
luxation des grosses articulations: genoux, hanches, coudes, épaules.
hyperlaxité d'autres articulations entraînant leur hypermobilité.
l'enfant ne peut pas marcher à cause des dislocations articulaires.
dysplasie de la colonne vertébrale.
élargissement de la 2è phalange du pouce.
déformation des pieds, pied bot, métatarsus adductus.
retard statural avec une taille définitive ne dépassant pas 150 cm.
surdité par atteinte des articulations des osselets.
Malformations crânio-faciales:
front proéminent avec deux bosses latérales.
étage moyen de la face aplati.
hypertélorisme.
nez épaté.
fente palatine.
Autres malformations associées:
ongles absents ou hypoplasiques.
cardiopathie congénitale.
anévrisme de l'aorte.
hypoplasie pulmonaire.
Pas de retard mental.
Forme clinique:
syndrome de Larsen-Bourbon, à la Réunion.
X ne pas confondre avec les autres dysplasies ostéo-cartilagineuses.
Examens complémentaires:
Radiographie des articulations malformées:
la radio du rachis devra se faire le plus tôt possible après la naissance.
radio système EOS
Analyse moléculaire de l'ADN.
Cause:
Génétique: mutation de 3p14.3.
La maladie est soit héréditaire, soit sporadique.
Dépistage:
Diagnostic prénatal:
hypotrophie du foetus à l'échographie au cours de la grossesse.
analyse génétique si la femme enceinte a des antécédents familiaux de Larsen.
Consultation de génétique:
chez les membres de la famille du patient.
Orientation thérapeutique:
Plan orthopédique personnalisé:
le plus tôt possible après la naissance.
Kinésithérapie.
Orthophonie.
Association des maladies du syndrome de Larsen:
http://admsl.free.fr/cms/
Centre de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
SYNDROME de LARSEN (rare sauf à la Réunion)
Clinique:
A la naissance:
poids inférieur à 2,5 kg.
Malformations ostéo-articulaires:
luxation des grosses articulations: genoux, hanches, coudes, épaules.
hyperlaxité d'autres articulations entraînant leur hypermobilité.
l'enfant ne peut pas marcher à cause des dislocations articulaires.
dysplasie de la colonne vertébrale.
élargissement de la 2è phalange du pouce.
déformation des pieds, pied bot, métatarsus adductus.
retard statural avec une taille définitive ne dépassant pas 150 cm.
surdité par atteinte des articulations des osselets.
Malformations crânio-faciales:
front proéminent avec deux bosses latérales.
étage moyen de la face aplati.
hypertélorisme.
nez épaté.
fente palatine.
Autres malformations associées:
ongles absents ou hypoplasiques.
cardiopathie congénitale.
anévrisme de l'aorte.
hypoplasie pulmonaire.
Pas de retard mental.
Forme clinique:
syndrome de Larsen-Bourbon, à la Réunion.
X ne pas confondre avec les autres dysplasies ostéo-cartilagineuses.
Examens complémentaires:
Radiographie des articulations malformées:
la radio du rachis devra se faire le plus tôt possible après la naissance.
radio système EOS
Analyse moléculaire de l'ADN.
Cause:
Génétique: mutation de 3p14.3.
La maladie est soit héréditaire, soit sporadique.
Dépistage:
Diagnostic prénatal:
hypotrophie du foetus à l'échographie au cours de la grossesse.
analyse génétique si la femme enceinte a des antécédents familiaux de Larsen.
Consultation de génétique:
chez les membres de la famille du patient.
Orientation thérapeutique:
Plan orthopédique personnalisé:
le plus tôt possible après la naissance.
Kinésithérapie.
Orthophonie.
Association des maladies du syndrome de Larsen:
http://admsl.free.fr/cms/
Centre de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR