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RETARD PUBERTAIRE (fréquent)

 

Clinique:

Absence d'apparition des signes pubertaires à l'âge de l'adolescence:

      chez la fille au delà de 13 ans:

            absence de développement mammaire.

            ou absence des règles à 15 ans.

      chez le garçon au delà de 14 ans:

            absence de croissance des testicules, longueur testiculaire < à 25 mm.

            absence de poils pubiens à 15 ans.

      dans les 2 sexes, taille plus petite que les enfants du même âge:

             par absence de la poussée de croissance pubertaire.

Ou bien développement discordant:

      certains signes de puberté apparaissent d'autres non.

Ou bien arrêt de progression de la puberté:

      la puberté commence mais ne progresse pas normalement:

      absence d'achèvement de la puberté 4 ans après son début.

Enquête:

      histoire de retard pubertaire simple chez les parents ou dans la fratrie.

Rechercher:

      un déficit visuel, pouvant orienter vers l'hypophyse.

      un autre déficit hormonal hypophysaire associé.

      une cryptorchidie bilatérale.

      une obésité.

Voir la fiche puberté normale.

Examens complémentaires:

Age osseux:

      normalement quand l'âge osseux atteint 13 ans, la puberté démarre.

      dans le retard pubertaire simple, l'âge osseux est < à l'âge chronologique.

Dosage de la FSH et dosage de la LH, le matin:

      FSH < 20 u/L en faveur d'une insuffisance centrale.

      FSH > 40 u/L en faveur d'une insuffisance périphérique.

Stéroïdes plasmatiques:

      chez le garçon, recherche d'une hypotestostéronémie.

      chez la fille, recherche d'un taux d'estradiol bas, mais les taux sont variables.

IRM hypothalamo-hypophysaire:

      en cas d'hypogonadisme hypogonadotrope.

Echographie:

      échographie pelvienne chez la fille.

      échographie des testicules chez le garçon: les testicules restent petits < 4 mL.

Caryotype.

Causes et corrélations:

Retard pubertaire simple et transitoire, plus de 60% des cas:

      absence de développement pubertaire avant 14 ans.

      il y a cohérence entre le stade pubertaire, l'âge osseux et la taille.

      antécédents familiaux de puberté tardive souvent rencontrés.

      le retard peut être lié à un excès d'exercice physique, surtout chez la fille.

      le retard peut être la conséquence d'un trouble du comportement alimentaire.

      dès que la puberté a démarré elle se fait normalement.

      ce diagnostic sera posé par élimination.

Origine centrale:

      insuffisance en gonadotrophines:

      taux de FSH bas et taux de LH bas.

      l'accélération de la croissance pubertaire n'est pas observée.

      le retard peut être dû à une maladie:

           coeliaquie, Crohn,  anorexie mentale, cardiopathie, néphropathie.

      il peut être dû à un traumatisme crânien.

      il peut être dû à une tumeur hypothalamo-hypophysaire.

      il peut être dû à un syndrome de Kallmann, rechercher une anosmie.

      il peut être dû à un Prader-Willi chez un enfant obèse.

      un hypercorticisme (Cushing ou corticothérapie) peut aussi être en cause.

Origine périphérique:

      insuffisance gonadique:

      elle est hypergonadotrope: taux de FSH élevé et taux de LH élevé.

      avec déficit des stéroïdes gonadiques, (les gonades ne répondent plus).

      il s'agit d'une réponse insuffisante des gonades, malgré leur stimulation.

      le retard peut être dû à une anomalie chromosomique:

            chez la fille: syndrome de Turner.

            chez le garçon: syndrome de Klinefelter.

      il peut être dû une destruction des gonades:

            chimiothérapie, cryptorchidie bilatérale, torsion des testicules, oreillons..

      penser aussi à une insensibilité des récepteurs aux androgènes.

X un déficit isolé en gonadotrophine simule un retard pubertaire simple.

Orientation thérapeutique:

En fonction de la cause.:

      traitement de ce qui provoque le déficit hormonal.

Retard pubertaire simple:

      surveillance tous les 6 mois.

      ne pas attendre l'âge de 18 ans pour le démarrage de la puberté.

Compensation hormonale:

      testostérone à faibles doses chez le garçon.

      estrogène et progestérone chez la fille..

Chirurgie:

      elle est exceptionnellement nécessaire, cas d'une tumeur hypophysaire.

Soutien psychologique;

      en cas de dévalorisation de l'image de soi.

Association de patients:

      https://www.grandir.asso.fr/page/3745847-bienvenue