OSTEO-ONYCHO-DYSPLASIE HEREDITAIRE ou syndrome ongle rotule (rare)
Clinique:
Anomalie des ongles (98% des cas):
ongles des mains absents ou malformés, rugueux ou striés longitudinalement.
lunules triangulaires.
mais chez l'enfant, l'anomalie des ongles est difficile à observer.
Anomalie des os:
absence ou hypoplasie des patellas provoquant une instabilité des genoux.
absence ou hypoplasie des têtes radiales avec limitation des mouvements.
exostoses sur les ailes iliaques.
cornes iliaques postérieures observées dans 2/3 des cas: pathognomoniques.
Anomalie des reins:.
une glomérulonéphrite se manifeste dans 50% des cas.
faire une bandelette urinaire pour recherche de protéinurie et d'hématurie.
Autres signes parfois associés:
glaucome à angle ouvert dans 20% des cas.
absence ou réduction du pli de flexion des interphalangiennes distales.
ptérygium antécubital.
Enquête familiale:
pour la recherche de ce syndrome dans la famille.
Complications:
hypertension artérielle.
insuffisance rénale chronique.
Examens complémentaires:
Radiographies:
Rx des genoux, l'ossification de la patella n'apparaît normalement après 4 ans.
chez l'enfant rechercher la patella par échographie pour éviter l'irradiation.
Rx des coudes.
Rx du bassin.
Créatininémie élevée.
Protéinurie, hématurie.
Biopsie du rein éventuellement.
L'analyse moléculaire n'est généralement pas nécessaire.
Causes et corrélations:
Héréditaire:
anomalie du chromosome 9 sur le bras long: 9q33.3.
mais 10% sont dus à une mutation de novo.
Prévention:
Conseil génétique:
le risque pour la descendance d'un sujet atteint est de 50%.
Dépistage:
Le diagnostic prénatal dans une famille atteinte de la maladie est possible:
lorsque le variant a été identifié dans la famille.
le diagnostic génétique ne dirait pas s'il s'agit d'une forme sévère ou non.
Orientation thérapeutique:
Traitement symptomatique:
pour la néphropathie et l'hypertension artérielle.
Association de patients:
https://www.helloasso.com/associations/association-du-syndrome-nail-patella
Centres de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
OSTEO-ONYCHO-DYSPLASIE HEREDITAIRE ou syndrome ongle rotule (rare)
Clinique:
Anomalie des ongles (98% des cas):
ongles des mains absents ou malformés, rugueux ou striés longitudinalement.
lunules triangulaires.
mais chez l'enfant, l'anomalie des ongles est difficile à observer.
Anomalie des os:
absence ou hypoplasie des patellas provoquant une instabilité des genoux.
absence ou hypoplasie des têtes radiales avec limitation des mouvements.
exostoses sur les ailes iliaques.
cornes iliaques postérieures observées dans 2/3 des cas: pathognomoniques.
Anomalie des reins:.
une glomérulonéphrite se manifeste dans 50% des cas.
faire une bandelette urinaire pour recherche de protéinurie et d'hématurie.
Autres signes parfois associés:
glaucome à angle ouvert dans 20% des cas.
absence ou réduction du pli de flexion des interphalangiennes distales.
ptérygium antécubital.
Enquête familiale:
pour la recherche de ce syndrome dans la famille.
Complications:
hypertension artérielle.
insuffisance rénale chronique.
Examens complémentaires:
Radiographies:
Rx des genoux, l'ossification de la patella n'apparaît normalement après 4 ans.
chez l'enfant rechercher la patella par échographie pour éviter l'irradiation.
Rx des coudes.
Rx du bassin.
Créatininémie élevée.
Protéinurie, hématurie.
Biopsie du rein éventuellement.
L'analyse moléculaire n'est généralement pas nécessaire.
Causes et corrélations:
Héréditaire:
anomalie du chromosome 9 sur le bras long: 9q33.3.
mais 10% sont dus à une mutation de novo.
Prévention:
Conseil génétique:
le risque pour la descendance d'un sujet atteint est de 50%.
Dépistage:
Le diagnostic prénatal dans une famille atteinte de la maladie est possible:
lorsque le variant a été identifié dans la famille.
le diagnostic génétique ne dirait pas s'il s'agit d'une forme sévère ou non.
Orientation thérapeutique:
Traitement symptomatique:
pour la néphropathie et l'hypertension artérielle.
Association de patients:
https://www.helloasso.com/associations/association-du-syndrome-nail-patella
Centres de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR