HEMOGLOBINOPATHIES
Malformation de la partie protéique de l'hémoglobine, cause d'une altération du GR
Et ces hématies défectueuses n'assurent pas leur fonction
Ces maladies monogéniques sont des dyérythropoïèses.
Clinique:
Age:
tout âge.
Signes d'une anémie: pâleur des muqueuses, tachycardie, dyspnée, asthénie.
anémie hémolytique.
ou anémie microcytaire hypochrome sans carence martiale.
ou cyanose.
Ou découverte fortuite:
anomalie morphologique des hématies.
identification d'un variant sur la chromatographie du dosage de l'HbA1c.
Ou découverte au cours d'un dépistage.
Ou découverte par l'enquête familiale et l'origine ethnique.
Voir drépanocytoses et thalassémies.
X ne pas confondre avec une méthémoglobinémie.
Examens complémentaires:
Hémogramme:
anomalie morphologique des hématies.
microcytose sans carence martiale.
présence de corps de Heinz formés par la précipitation d'hémoglobine instable.
Electrophorèse capillaire de l'hémoglobine:
et autres techniques d'électrophorèse.
l'électrophorèse détecte aussi les hémoglobine instable.
Chromatographie liquide haute performance.
Test d'Itano ou test de solubilité, il distingue l'HbS des autres hémoglobines.
Analyse moléculaire de l'ADN en seconde intention.
X ne pas confondre avec un altération des hématies due au sang mal conservé.
Causes:
Synthèse anormale de l'hémoglobine: c'est une anomalie qualitative:
hémoglobinoses HbS, HBC, HBE, ..
il y a des centaines de mutations répertoriées.
ce sont les drépanocytoses.
Défaut de synthèse d'une chaine de la globine, c'est une anomalie quantitative:
elle porte sur la chaine alpha ou sur la chaine bêta.
le défaut de synthèse de la chaine peut être partiel ou total.
ce sont les thalassémies.
quand la chaine bêta est affecté c'est une thalassémie.bêta.
quand la chaine alpha est affectée c'est une thalassémie alpha.
Dépistage:
Dépistage préconceptionnel des porteurs de l'anomalie dans les familles atteintes.
Dépistage pendant la grossesse sur le liquide amniotique.
Dépistage à la naissance: diagnostic de la drépanocytose.
Conseil génétique pour les futurs parents.
Orientation thérapeutique:
Voir drépanocytoses et thalassémies.
Le traitement à venir est la thérapie génique
Centre de référence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
HEMOGLOBINOPATHIES
Malformation de la partie protéique de l'hémoglobine, cause d'une altération du GR
Et ces hématies défectueuses n'assurent pas leur fonction
Ces maladies monogéniques sont des dyérythropoïèses.
Clinique:
Age:
tout âge.
Signes d'une anémie: pâleur des muqueuses, tachycardie, dyspnée, asthénie.
anémie hémolytique.
ou anémie microcytaire hypochrome sans carence martiale.
ou cyanose.
Ou découverte fortuite:
anomalie morphologique des hématies.
identification d'un variant sur la chromatographie du dosage de l'HbA1c.
Ou découverte au cours d'un dépistage.
Ou découverte par l'enquête familiale et l'origine ethnique.
Voir drépanocytoses et thalassémies.
X ne pas confondre avec une méthémoglobinémie.
Examens complémentaires:
Hémogramme:
anomalie morphologique des hématies.
microcytose sans carence martiale.
présence de corps de Heinz formés par la précipitation d'hémoglobine instable.
Electrophorèse capillaire de l'hémoglobine:
et autres techniques d'électrophorèse.
l'électrophorèse détecte aussi les hémoglobine instable.
Chromatographie liquide haute performance.
Test d'Itano ou test de solubilité, il distingue l'HbS des autres hémoglobines.
Analyse moléculaire de l'ADN en seconde intention.
X ne pas confondre avec un altération des hématies due au sang mal conservé.
Causes:
Synthèse anormale de l'hémoglobine: c'est une anomalie qualitative:
hémoglobinoses HbS, HBC, HBE, ..
il y a des centaines de mutations répertoriées.
ce sont les drépanocytoses.
Défaut de synthèse d'une chaine de la globine, c'est une anomalie quantitative:
elle porte sur la chaine alpha ou sur la chaine bêta.
le défaut de synthèse de la chaine peut être partiel ou total.
ce sont les thalassémies.
quand la chaine bêta est affecté c'est une thalassémie.bêta.
quand la chaine alpha est affectée c'est une thalassémie alpha.
Dépistage:
Dépistage préconceptionnel des porteurs de l'anomalie dans les familles atteintes.
Dépistage pendant la grossesse sur le liquide amniotique.
Dépistage à la naissance: diagnostic de la drépanocytose.
Conseil génétique pour les futurs parents.
Orientation thérapeutique:
Voir drépanocytoses et thalassémies.
Le traitement à venir est la thérapie génique
Centre de référence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR