LIPODYSTROPHIES (rares)
Une lipodystrophie est une absence partielle ou généralisée de tissu adipeux
Elle est associée ou non à une hypertrophie du tissu adipeux dans d'autres sites
Elle peut être congénitale ou acquise
Clinique:
C'est une anomalie concernant la distribution des graisses dans le corps:
elle modifie l'apparence physique.
Formes cliniques:
la lipodystrophie généralisée, elle concerne tout le corps.
la lipodystrophie partielle, concernant un territoire.
Les muscles et les veines sont saillants en cas de lipoatrophie des membres.
Ce qu'il faut faire:
rechercher un antécédent familial de lipodystrophie.
faire des photos qui pourront être utiles pour suivre l'évolution.
mesurer:
le poids.
le tour de l'abdomen.
le tour de hanches.
le tour de poitrine.
la circonférence des membres.
le pli cutané.
Maladies associées:
syndrome métabolique avec insulinorésistance.
stéatose hépatique.
Les 4 formes de lipodystrophies:
| Lipodystrophies généralisées congénitales
type Berardinelli-Seip | Lipodystrophies généralisées acquises
type Lawrence | Lipodystrophies partielles congénitales
type Dunnigan ou Köbberling | Lipodystrophies partielles acquises
type Barraquer-Simons |
Âge d'apparition | 0-3 ans intervalle: 0-12 ans | 5 ans intervalle: 0-15 ans | 10 ans Intervalle: 0-16 ans | 8 ans intervalle: 0,5-16 ans |
Apparence physique | -Apparence musclée -Accélération de la croissance
| -Perte de tissu adipeux très progressive -Hyperkératose -Hypogonadisme | -Apparence cushingoïde accumulation de graisse autour du cou | -Maigreur du haut du corps
progression lente pendant des mois ou des années -Accumulation de graisse autour des hanches ou des jambes |
Signes | -Diabète sucré -Gros foie
-Grosse rate -Acanthosis nigricans -Hyperphagie -Hyperandrogénie et ovaires sclérokystiques chez la femme | -Diabète sucré -Gros foie
-Grosse rate -Acanthosis nigricans -Hyperphagie | -Diabète sucré -Gros foie -Hyperphagie -Acanthosis nigricans -Hyperandrogénie chez a femme | -Peu de complications métaboliques -Association de néphropathie auto-immune |
X obésités androïdes et gynoïdes ne sont pas classées dans les lipodystrophies.
X ne pas confondre avec les lipomatoses: Launois-Bensaude, etc.
X ne pas confondre avec un syndrome de Cushing et sa bosse de bison.
X ne pas confondre une lipoatrophie généralisée avec une maladie cachectisante:
anorexie, thyréotoxicose, diabète sucré, insuffisance cortico-surrénale, cancer.
Examens complémentaires:
Quantification de la masse graisseuse:
par IRM métabolique, elle montre la répartition des graisses.
ou par absorptiométrie biphotonique.
ou par impédancemétrie.
Glycémie: la perte de tissu adipeux provoque une résistance à l'insuline.
Cholestérol.
Triglycérides: hypertriglycéridémie majeure (pouvant provoquer une pancréatite).
Analyse moléculaire pour les formes génétiques.
Causes:
Lipodystrophies du SIDA:
Le VIH se lit sur le visage !
Perte d'une partie de la graisse totale.
Répartition des graisses:
Lipoatrophies
| Lipohypertrophies |
joues orbites bras jambes fesses (douleur en position assise) | parotides tronc seins abdomen région dorso-cervicale (bosse de bison) |
Effet des antirétroviraux:
perte de tissu adipeux:
les inhibiteurs de la transcriptase inverse nucléotidique.
gain de tissu adipeux:
les inhibiteurs de la protéase.
les inhibiteurs de la transcriptase inverse non nucléotidiques.
les inhibiteurs de l'intégrase.
les nouvelles molécules rendent ce syndrome moins fréquent.
Ces lipodystrophies augmentent avec la durée du traitement et avec l'âge.
Le mécanisme de ces lipodystrophies est mal connu.
Risque de repli affectif et social, risque d''abandon du traitement.
Lipodystrophie généralisée du diabétique ou diabète lipoatrophique:
Faciès "voltairien" du à une fonte du tissu adipeux sous-cutané.
Bilan lipidique:
hypertriglycéridémie.
augmentation des bêtalipoprotéines.
Affections pouvant être associées:
une hypertrophie musculaire.
une néphrose.
une hépatomégalie.
une débilité.
Lypodystrophie localisée du diabétique:
L'insuline est un facteur de croissance qui favorise la synthèse de la graisse.
Lipodystrophie au point d'injection d'insuline:
lorsque l'injection est faite dans le même endroit.
ou lorsque les aiguilles sont réutilisées.
Elle concerne ou concernera 25% des diabétiques sous insuline.
La dimension de la boule de graisse va d'un petit pois à celle d'une balle de tennis.
La résorption de l'insuline dans la boule de graisse est incertaine:
si elle est + lente, risque d'hyperglycémie, et hypoglycémie à la dose suivante.
ou si elle est + rapide, libération brutale de l'insuline et hypoglycémie.
Les patients sous pompe à insuline font aussi des lipodystrophies, mais moins.
Ces lipodystrophies localisées tendent à disparaître spontanément en 3 à 6 mois.
Lipodystrophie de la sclérose en plaques:
Elle apparaît au point d'injection du glatiramère.
Une induration et une douleur peuvent apparaître au point d'injection.
Maladie de Barraquer-Simons:
Surtout chez la femme.
Aspect:
maigreur de la partie supérieure du corps avec fonte du tissu adipeux.
associée à une obésité de la partie inférieure du corps.
Affection pouvant être associée:
maladie auto-immune.
Cette lipodystrophie est acquise.
Lipodystrophie de Bérardinelli-Seip:
Disparition quasi complète du tissu adipeux débutant à la naissance.
Croissance staturale accélérée avec retard de la croissance pondérale.
Organomégalie.
Origine génétique.
Lipodystrophie intestinale ou maladie de Whipple:
C'est une maladie inflammatoire de l'intestin due à la bactérie Tropheryma whipplei.
La graisse infiltre les tissus lymphatiques intestinaux et mésentériques.
Diarrhée chronique.
Forme liée à l'âge:
En vieillissant la graisse diminue dans les fesses et augmente dans l'abdomen.
Autres lipodystrophies rares:
Syndrome de Dunnigan, qui peut apparaître jusqu'à la puberté, visage lunaire.
Syndrome de Lawrence, qui apparaît dans l'enfance ou à l'adolescence.
Syndrome de Köbberling.
Syndrome progéroïde avec vieillissement accéléré.
Lipodystrophie partielle familiale, survient chez l'enfant ou l'adulte jeune.
Dysplasie acromandibulaire, avec un menton fuyant et un nez en forme de bec.
Orientation thérapeutique:
Dans tous les cas:
régime alimentaire adapté.
exercice physique comme pour toute dysmétabolie.
il faut concentrer les exercices sur les zones lipohypertrophiques.
Produits de comblement:
acide polylactique.
acide hyaluronique.
polyalkylimide.
Sida:
modification du traitement antiviral.
injections intradermiques de produits de comblement pour épaissir le derme.
tésamoréline: libère de l'hormone de croissance par stimulation hypophysaire.
Lipoatrophie localisée du diabétique:
utiliser des aiguilles courtes: 4 mm pour tous les patients.
ne pas refaire une injections au même endroit avant 1 mois.
palper la peau avant une injection pour vérifier l'absence de lipodystrophie.
ne pas réinjecter l'insuline dans une lipodystrophie.
apprendre au patient à repérer les bosses par la vue et par la palpation.
Lipodystrophie intestinale:
antibiothérapie.
Dans les autres cas:
pas de traitement.
ou métréleptine en cas de déficit en leptine.
ou lipoaspiration et autogreffes de tissu adipeux dans les zones déficientes.
ou dissolution de la graisse sous-cutanée par ultra-sons.
la mise en place de prothèses des fesses peut être discutée.
la chirurgie bariatrique est inefficace.
Association de malades:
Association Française des LIPodystrophies (AFLIP).
https://www.facebook.com/AFLIP02
Centre de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
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acide polylactique: New Fill
acide hyaluronique: Restylane SubQ
polyalkylimide: BioAlcamid
LIPODYSTROPHIES (rares)
Une lipodystrophie est une absence partielle ou généralisée de tissu adipeux
Elle est associée ou non à une hypertrophie du tissu adipeux dans d'autres sites
Elle peut être congénitale ou acquise
Clinique:
C'est une anomalie concernant la distribution des graisses dans le corps:
elle modifie l'apparence physique.
Formes cliniques:
la lipodystrophie généralisée, elle concerne tout le corps.
la lipodystrophie partielle, concernant un territoire.
Les muscles et les veines sont saillants en cas de lipoatrophie des membres.
Ce qu'il faut faire:
rechercher un antécédent familial de lipodystrophie.
faire des photos qui pourront être utiles pour suivre l'évolution.
mesurer:
le poids.
le tour de l'abdomen.
le tour de hanches.
le tour de poitrine.
la circonférence des membres.
le pli cutané.
Maladies associées:
syndrome métabolique avec insulinorésistance.
stéatose hépatique.
Les 4 formes de lipodystrophies:
| Lipodystrophies généralisées congénitales
type Berardinelli-Seip | Lipodystrophies généralisées acquises
type Lawrence | Lipodystrophies partielles congénitales
type Dunnigan ou Köbberling | Lipodystrophies partielles acquises
type Barraquer-Simons |
Âge d'apparition | 0-3 ans intervalle: 0-12 ans | 5 ans intervalle: 0-15 ans | 10 ans Intervalle: 0-16 ans | 8 ans intervalle: 0,5-16 ans |
Apparence physique | -Apparence musclée -Accélération de la croissance
| -Perte de tissu adipeux très progressive -Hyperkératose -Hypogonadisme | -Apparence cushingoïde accumulation de graisse autour du cou | -Maigreur du haut du corps
progression lente pendant des mois ou des années -Accumulation de graisse autour des hanches ou des jambes |
Signes | -Diabète sucré -Gros foie
-Grosse rate -Acanthosis nigricans -Hyperphagie -Hyperandrogénie et ovaires sclérokystiques chez la femme | -Diabète sucré -Gros foie
-Grosse rate -Acanthosis nigricans -Hyperphagie | -Diabète sucré -Gros foie -Hyperphagie -Acanthosis nigricans -Hyperandrogénie chez a femme | -Peu de complications métaboliques -Association de néphropathie auto-immune |
X obésités androïdes et gynoïdes ne sont pas classées dans les lipodystrophies.
X ne pas confondre avec les lipomatoses: Launois-Bensaude, etc.
X ne pas confondre avec un syndrome de Cushing et sa bosse de bison.
X ne pas confondre une lipoatrophie généralisée avec une maladie cachectisante:
anorexie, thyréotoxicose, diabète sucré, insuffisance cortico-surrénale, cancer.
Examens complémentaires:
Quantification de la masse graisseuse:
par IRM métabolique, elle montre la répartition des graisses.
ou par absorptiométrie biphotonique.
ou par impédancemétrie.
Glycémie: la perte de tissu adipeux provoque une résistance à l'insuline.
Cholestérol.
Triglycérides: hypertriglycéridémie majeure (pouvant provoquer une pancréatite).
Analyse moléculaire pour les formes génétiques.
Causes:
Lipodystrophies du SIDA:
Le VIH se lit sur le visage !
Perte d'une partie de la graisse totale.
Répartition des graisses:
Lipoatrophies
| Lipohypertrophies |
joues orbites bras jambes fesses (douleur en position assise) | parotides tronc seins abdomen région dorso-cervicale (bosse de bison) |
Effet des antirétroviraux:
perte de tissu adipeux:
les inhibiteurs de la transcriptase inverse nucléotidique.
gain de tissu adipeux:
les inhibiteurs de la protéase.
les inhibiteurs de la transcriptase inverse non nucléotidiques.
les inhibiteurs de l'intégrase.
les nouvelles molécules rendent ce syndrome moins fréquent.
Ces lipodystrophies augmentent avec la durée du traitement et avec l'âge.
Le mécanisme de ces lipodystrophies est mal connu.
Risque de repli affectif et social, risque d''abandon du traitement.
Lipodystrophie généralisée du diabétique ou diabète lipoatrophique:
Faciès "voltairien" du à une fonte du tissu adipeux sous-cutané.
Bilan lipidique:
hypertriglycéridémie.
augmentation des bêtalipoprotéines.
Affections pouvant être associées:
une hypertrophie musculaire.
une néphrose.
une hépatomégalie.
une débilité.
Lypodystrophie localisée du diabétique:
L'insuline est un facteur de croissance qui favorise la synthèse de la graisse.
Lipodystrophie au point d'injection d'insuline:
lorsque l'injection est faite dans le même endroit.
ou lorsque les aiguilles sont réutilisées.
Elle concerne ou concernera 25% des diabétiques sous insuline.
La dimension de la boule de graisse va d'un petit pois à celle d'une balle de tennis.
La résorption de l'insuline dans la boule de graisse est incertaine:
si elle est + lente, risque d'hyperglycémie, et hypoglycémie à la dose suivante.
ou si elle est + rapide, libération brutale de l'insuline et hypoglycémie.
Les patients sous pompe à insuline font aussi des lipodystrophies, mais moins.
Ces lipodystrophies localisées tendent à disparaître spontanément en 3 à 6 mois.
Lipodystrophie de la sclérose en plaques:
Elle apparaît au point d'injection du glatiramère.
Une induration et une douleur peuvent apparaître au point d'injection.
Maladie de Barraquer-Simons:
Surtout chez la femme.
Aspect:
maigreur de la partie supérieure du corps avec fonte du tissu adipeux.
associée à une obésité de la partie inférieure du corps.
Affection pouvant être associée:
maladie auto-immune.
Cette lipodystrophie est acquise.
Lipodystrophie de Bérardinelli-Seip:
Disparition quasi complète du tissu adipeux débutant à la naissance.
Croissance staturale accélérée avec retard de la croissance pondérale.
Organomégalie.
Origine génétique.
Lipodystrophie intestinale ou maladie de Whipple:
C'est une maladie inflammatoire de l'intestin due à la bactérie Tropheryma whipplei.
La graisse infiltre les tissus lymphatiques intestinaux et mésentériques.
Diarrhée chronique.
Forme liée à l'âge:
En vieillissant la graisse diminue dans les fesses et augmente dans l'abdomen.
Autres lipodystrophies rares:
Syndrome de Dunnigan, qui peut apparaître jusqu'à la puberté, visage lunaire.
Syndrome de Lawrence, qui apparaît dans l'enfance ou à l'adolescence.
Syndrome de Köbberling.
Syndrome progéroïde avec vieillissement accéléré.
Lipodystrophie partielle familiale, survient chez l'enfant ou l'adulte jeune.
Dysplasie acromandibulaire, avec un menton fuyant et un nez en forme de bec.
Orientation thérapeutique:
Dans tous les cas:
régime alimentaire adapté.
exercice physique comme pour toute dysmétabolie.
il faut concentrer les exercices sur les zones lipohypertrophiques.
Produits de comblement:
acide polylactique.
acide hyaluronique.
polyalkylimide.
Sida:
modification du traitement antiviral.
injections intradermiques de produits de comblement pour épaissir le derme.
tésamoréline: libère de l'hormone de croissance par stimulation hypophysaire.
Lipoatrophie localisée du diabétique:
utiliser des aiguilles courtes: 4 mm pour tous les patients.
ne pas refaire une injections au même endroit avant 1 mois.
palper la peau avant une injection pour vérifier l'absence de lipodystrophie.
ne pas réinjecter l'insuline dans une lipodystrophie.
apprendre au patient à repérer les bosses par la vue et par la palpation.
Lipodystrophie intestinale:
antibiothérapie.
Dans les autres cas:
pas de traitement.
ou métréleptine en cas de déficit en leptine.
ou lipoaspiration et autogreffes de tissu adipeux dans les zones déficientes.
ou dissolution de la graisse sous-cutanée par ultra-sons.
la mise en place de prothèses des fesses peut être discutée.
la chirurgie bariatrique est inefficace.
Association de malades:
Association Française des LIPodystrophies (AFLIP).
https://www.facebook.com/AFLIP02
Centre de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
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acide polylactique: New Fill
acide hyaluronique: Restylane SubQ
polyalkylimide: BioAlcamid