Acanthosis nigricans. Achondroplasie. Acromégalie. Adams-Stokes. Adrénoleucodystrophie. Agammaglobulinémie. Albinisme. Amylose. Amyotrophie spinale proximale. VOIR A CES MALADIES Anencéphalie. Angelman. Angio-oedème héréditaire. Anomalies du transfert lysosomial. cystinose. maladie de Danon. maladie de Salla. Arnold-Chiari (malformation d'). Arthrogrypose. Asperger (syndrome d'). Ataxie de Friedreich. Ataxie télangiectasie. Atrophie multisystématisée. Barret (syndrome de). Boerhave (syndrome de). Botulisme. Brugada (syndrome de). Carcinome de Meckel. Céroïdes lipofuscinoses neuronales: céroïde lipofuscinose neuronale type 1 à 10. Charbon. Chédiak-Higashi (syndrome de).. Cirrhose biliaire primitive. Clarkson (syndrome de). Craniosténose. Creutzfeldt-Jakob (maladie de) Cri du chat (syndrome du). Cysticercose. Cystinose. Darier (maladie de) Déficit en alpha-1 antitrypsine. Di George (syndrome de). Drépanocytose. Dyskinésie ciliaire primitive. Dysmorphies crânio-faciales. Dysplasie arythmogène du ventricule droit. Dysplasie broncho-pulmonaire du nouveau-né. Dysplasies ostéo-cartilagineuses. Dystrophie musculaire de Duchenne. Ehlers-Danlos (syndrome d'). Elliptocytose. Epidermolyse bulleuse. Erysipéloïde. Fanconi (maladie de). Fanconi (syndrome de). Felty (synrome de). Fibrose pulmonaire idiopathique. Fuctosurie essentielle. Galactosémie congénitale. Gélineau (maladie de). Gigantisme. Gilles de la Tourette (syndrome de) Glycogénose: type 2: maladie de Pompe. type 5: maladie de Mac Ardle. type 7: maladie de Tarui. Goodpasture (syndrome de). Granulomatose familiale chronique. Guillain-Barré (syndrome de). Hartnup (maladie de). Hémiballisme. Hémoglobinurie paroxystique nocturne. Hémophilie. Hémosidérose pulmonaire essentielle. Hermaphrodisme. Hirschsprung (maladie de). Histiocytose. Homme de pierre (maladie de l') Homocystinurie. Huntington (maladie de). Hyperammoniémie des maladies métaboliques héréditaires. Hypercorticisme d'origine hypophysaire (Cushing). Hyperplasie congénitale des surrénales. Hypertension artérielle pulmonaire primitive. Hypophosphatémie liée à l'X. Hypoplasie du ventricule gauche. Ichtyose. Insensibilité aux androgènes (syndrome d'). Kaposi-Juliusberg (syndrome de). Kleine-Levin (syndrome de). Klinefelter (syndrome de). Larsen (syndrome de). Leish-Nihan (syndrome de). Lentiginose péri-orificielle. Leucinose. Lown-Ganong-Levine (syndrome de). Lipidoses sphingolipidoses, mucolipidoses): maladie de Gaucher type 1, 2 et 3.
maladie de Fabry.
maladie de Krabbe.
maladie de Niemann-Pick, A, B et C.
maladie de Faber. maladie d'Austin. gangliosidose à GM1: Landing. leucodystrophie métachromatique. maladie de Sandhoff. maladie de Schindler-Kansaki maladie de Tay-Sachs. maladie de Wolman maladie de surcharge en esters de cholestérol. Membranes hyalines (maladie des). Microsporidiose. Moebius (maladie de). Mucopolysaccharidoses: mucosaccharidose type 1: Hurler et formes atténuées Hurler-Scheie, Scheie. mucosaccharidose type 2: Hunter
mucosaccharidose type 3: Sanfilippo A, B, C et D.
mucosaccharidose type 4: Morquio A et B
mucosaccharidose type 6: Maroteaux-Lamy.
mucosaccharidose type 6: Sly. mucosaccharidose type 9. Mucoviscidose. Myasthénie de Lambert-Eaton. Myotonie. Néphrite héréditaire d'Alport. Neurofibromatoses. Neuropathie optique de Leber. Ochronose. Oeil de chat (syndrome de l'). Oligosaccharidoses et glycoprotéinoses: aspartylglucosaminurie. fucosidose. mannosidoses alpha. mannosidoses bêta. mucolipidoses type II, III et IV. sialidoses. galactosialidoses. Ostéogénèse imparfaite (maladie des os de verre). Ostéo-onycho-dysplasie héréditaire. Ostéopétrose. Papillon-Lefèvre (syndrome de). Paralysie cérébrale de l'enfant. Paralysie périodique familiale. Paralysie spastique de l'enfant. Paralysie supranucléaire progressive. Parsonage-Turner (syndrome de). Persistance du canal artériel. Phénylcétonurie. Plummer-Vinson (syndrome de). POCS. Porphyries. Prader-Willi (syndrome de). Progéria. Pseudo-sclérodermie. Pycnodysostose. QT long (syndrome du). Rein polykystique. Rétinite pigmentaire. Rétinoblastome. Rett (syndrome de). Reye (syndrome de). Riley-Day (syndrome de). Robin (syndrome de). Sapho (syndrome). Sclérose latérale amyotrophique (Charcot). Sclérose tubéreuse de Bourneville. Sécrétion inappropriée d'hormone antidiurétique. Situs inversus. Smith-Magenis (syndrome de). Sphérocytose héréditaire. Spina bifida. Sturge-Weber (syndrome de). Syndrome du QT long familial. Takayasu (maladie de). Thrombasthénie de Glanzmann. Trisomie 21. Thrombocytémie essentielle. Trophoedème familial. Turner (syndrome de). Tyrosinémie de type 1. Usher (syndrome de). Van Bogaert-Divry (syndrome de). Vaquez (maladie de). Verner-Morrison (syndrome de). Von-Hippel-Lindau (maladie de). Waldenstrom (madadie de). Wegener (maladie de). Williams (syndrome de). Willebrand (maladie de). Wilson (maladie de). Whipple (maladie de). Wiskott-Aldrich.(syndrome de). Wolf-Parkinson-White (syndrome de). Xéroderma pigmentosum. X fragile (syndrome de l'). Zieve (syndrome de). |