TYROSINEMIE HEREDITAIRE de type 1
Clinique:
Forme aiguë apparaissant dans les 3 premiers mois de la vie:
insuffisance hépatique grave.
ictère, diarrhée, oedèmes, ascite, hypoglycémie, hémorragies.
l'évolution est rapidement mortelle quel que soit le traitement.
Forme chronique, plus tardive:
avec retard de croissance.
cirrhose nodulaire.
rachitisme vitamino-résistant.
tubulopathie.
hypoglycémie.
hypokaliémie.
Examens complémentaires:
Hypertyrosinémie.
Hyperméthioninémie.
Succinylacétoacétate et succinylacétone dans le sang et les urines.
Test génétique.
Cause:
Héréditaire:
déficit en fumarylacétoacétate hydrolase.
par altération des chromosomes 15q23 et 15q25.
Dépistage:
Dépistage prénatal possible:
étude enzymatique.
recherche de la mutation si elle est connue.
Orientation thérapeutique:
Régime pauvre en phénylalanine et en tyrosine.
Médicament:
nitisinone 2 ou 5 ou 10mg.
Centres de compétence pour la tyrosinémie type I:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
______________________________________________________________
nitisinone 2, 5 ou 10mg: Orfadin 2, 5 ou 10mg
TYROSINEMIE HEREDITAIRE de type 1
Clinique:
Forme aiguë apparaissant dans les 3 premiers mois de la vie:
insuffisance hépatique grave.
ictère, diarrhée, oedèmes, ascite, hypoglycémie, hémorragies.
l'évolution est rapidement mortelle quel que soit le traitement.
Forme chronique, plus tardive:
avec retard de croissance.
cirrhose nodulaire.
rachitisme vitamino-résistant.
tubulopathie.
hypoglycémie.
hypokaliémie.
Examens complémentaires:
Hypertyrosinémie.
Hyperméthioninémie.
Succinylacétoacétate et succinylacétone dans le sang et les urines.
Test génétique.
Cause:
Héréditaire:
déficit en fumarylacétoacétate hydrolase.
par altération des chromosomes 15q23 et 15q25.
Dépistage:
Dépistage prénatal possible:
étude enzymatique.
recherche de la mutation si elle est connue.
Orientation thérapeutique:
Régime pauvre en phénylalanine et en tyrosine.
Médicament:
nitisinone 2 ou 5 ou 10mg.
Centres de compétence pour la tyrosinémie type I:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
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nitisinone 2, 5 ou 10mg: Orfadin 2, 5 ou 10mg