MALADIE de CRIGLER-NAJJAR (très rare, moins de 20 cas en France)
Clinique:
Forme mineure
ictère chronique chez le nouveau-né.
Forme majeure:
ictère chez un nouveau-né, immédiat et grave d'emblée.
puis encéphalopathie bilirubinémique.
sans traitement, cette forme est mortelle dans l'enfance.
X Ne pas confondre avec une autre forme familiale, la maladie de Gilbert.
Examen complémentaire:
Bilirubine non conjuguée:
en dessous de 200 mg/L dans la forme mineure.
au dessus de 200 mg/L dans la forme majeure.
Le reste du bilan hépatique est normal.
Analyse moléculaire du génome.
Cause:
Défaut de glucuronosyl-transférase:
elle transforme la bilirubine libre (toxique) en bilirubine conjuguée (non toxique).
ce défaut de conjugaison étant complet ou partiel.
Toxicité de la bilirubine non conjuguée pour le cerveau au delà de 200mg/L.
Origine héréditaire: altération du chromosome 2q37.
Prévention:
Conseil génétique.
Orientation thérapeutique:
Forme mineure:
séances de photothérapie avec une longueur d'onde de 460 nm.
ces séances doivent durer 10 à 12 heures par 24 heures, elles se font la nuit.
gardénal en traitement continu indéfiniment.
la bilirubine libre doit être contrôlée régulièrement.
le pronostic de cette forme est bon.
Forme majeure:
dans l'immédiat photothérapie.
exsanguino-transfusion pour éliminer la bilirubine libre.
puis transplantation hépatique, pour corriger le déficit enzymatique.
Le traitement d'avenir est la thérapie génique.
Centre de référence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
MALADIE de CRIGLER-NAJJAR (très rare, moins de 20 cas en France)
Clinique:
Forme mineure
ictère chronique chez le nouveau-né.
Forme majeure:
ictère chez un nouveau-né, immédiat et grave d'emblée.
puis encéphalopathie bilirubinémique.
sans traitement, cette forme est mortelle dans l'enfance.
X Ne pas confondre avec une autre forme familiale, la maladie de Gilbert.
Examen complémentaire:
Bilirubine non conjuguée:
en dessous de 200 mg/L dans la forme mineure.
au dessus de 200 mg/L dans la forme majeure.
Le reste du bilan hépatique est normal.
Analyse moléculaire du génome.
Cause:
Défaut de glucuronosyl-transférase:
elle transforme la bilirubine libre (toxique) en bilirubine conjuguée (non toxique).
ce défaut de conjugaison étant complet ou partiel.
Toxicité de la bilirubine non conjuguée pour le cerveau au delà de 200mg/L.
Origine héréditaire: altération du chromosome 2q37.
Prévention:
Conseil génétique.
Orientation thérapeutique:
Forme mineure:
séances de photothérapie avec une longueur d'onde de 460 nm.
ces séances doivent durer 10 à 12 heures par 24 heures, elles se font la nuit.
gardénal en traitement continu indéfiniment.
la bilirubine libre doit être contrôlée régulièrement.
le pronostic de cette forme est bon.
Forme majeure:
dans l'immédiat photothérapie.
exsanguino-transfusion pour éliminer la bilirubine libre.
puis transplantation hépatique, pour corriger le déficit enzymatique.
Le traitement d'avenir est la thérapie génique.
Centre de référence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR