OSTEOGENESE IMPARFAITE (rare)
Clinique:
Age:
elle peut être découverte dès la naissance.
les formes bénignes se manifestent à l'âge adulte.
Fractures pathologiques:
les os se cassent comme du verre au moindre choc.
Douleurs osseuses:
même en l'absence de fractures, elles sont souvent nocturnes.
Et retard de croissance:
enfant souvent petit d'aspect gracile.
Autres signes associés suivant les formes génétiques:
déformations des os longs et du rachis liés à l'ostéopénie et aux fractures.
sclérotiques bleues.
hyperlaxité ligamentaire, elle est évidente à l'examen.
dentinogénèse imparfaite.
peau atrophique et lenteur de cicatrisation des plaies.
surdité par otosclérose, elle survient plus tard chez l'adulte.
insuffisance aortique ou mitrale.
Enquête familiale:
recherche d'une fragilité osseuse.
Formes génétiques:
dans 90% des cas c'est une ostéopsathyrose ou maladie de Lobstein.
il existe d'autres formes, elles ont toutes des fractures pathologiques.
les formes graves sont la cause d'une mort périnatale.
X à différencier des fractures dues à une maltraitance de l'enfant: os normaux.
X ne pas confondre avec les autres dysplasies ostéo-cartilagineuses.
X ne pas confondre avec l'ostéoporose idiopathique juvénile.
Examens complémentaires:
Radiographies:
radio du crâne, radio du rachis et radio des os déformés.
Ostéodensitométrie:
pour évaluer la minéralisation du squelette.
Diagnostic génétique.
Cause:
Défaut d'élaboration des fibres collagène 1 du tissu conjonctif:
le collagène est indispensable à la formation de la matrice osseuse.
le collagène est présent dans les ligaments, la peau, la sclérotique, la dentine, .
Origine génétique:
altération des chromosomes 17q-21.31, 17q-22.05 ou 7q-22.1.
la plupart des cas sont des mutations de novo.
les autres cas sont d'origine héréditaire.
Prévention:
Diagnostic prénatal par analyse génétique:
elle est possible dans une famille atteinte si le gène est connu.
Dépistage:
Dépistage prénatal par échographie:
l'échographie peut diagnostiquer les formes les plus graves.
Orientation thérapeutique:
Conseil génétique:
pour les parents ayant un enfant atteint et désirant un autre enfant.
pour les descendants de parents atteints.
Dans tous les cas:
s'assurer que l'apport nutritionnel est suffisant.
apport de Calcium.
apport de vitamine D.
exposition de la peau au soleil.
adapter l'environnement pour prévenir les chutes.
aides au déplacement: cannes, fauteuil roulant si c'est nécessaire.
Traitement symptomatique:
appareillage protégeant les membres:
genouillères, protège tibias.
enclouage préventif:
il se fait avec des clous télescopiques.
ces clous permettent de renforcer les fémurs, les tibias et les humérus.
les clous télescopiques sont fixés aux épiphyses et grandissent avec l'os.
ils peuvent être placés à partir de l'âge de 18 mois.
correction des déformations du rachis:
corset thoraco-abdominal, plâtre ou parfois arthrodèse vertébrale.
suivi orthodontique:
soins des dents et protection des dents par des laques au fluor.
suivi de l'audition:.
Exercices physiques:
maintien de la musculature, éviter le déconditionnement musculaire.
mise en charge des membres inférieurs pour limiter l'ostéoporose.
les exercices devront se faire en prévenant les risques de traumatisme.
en pratique les exercices se limiteront souvent à la kinésithérapie.
Traitement des formes sévères:
biphosphonates en perfusions pour corriger l'ostéoporose.
une voie d'avenir pourrait être l'injection de cellules osseuses allogéniques.
Suivi psychologique:
de l'enfant et de la famille.
Scolarité:
Projet d'Accueil Individualisé, adapté à l'état de l'enfant.
entrée et sortie de la classe décalée, pour éviter les bousculades.
accès possible dans les classes avec un fauteuil roulant.
Aide aux adultes:
s'adresser à la Maison Départementale des Personnes Handicapées.
Association de malades:
https://www.aoi.asso.fr/
Centres de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
OSTEOGENESE IMPARFAITE (rare)
Clinique:
Age:
elle peut être découverte dès la naissance.
les formes bénignes se manifestent à l'âge adulte.
Fractures pathologiques:
les os se cassent comme du verre au moindre choc.
Douleurs osseuses:
même en l'absence de fractures, elles sont souvent nocturnes.
Et retard de croissance:
enfant souvent petit d'aspect gracile.
Autres signes associés suivant les formes génétiques:
déformations des os longs et du rachis liés à l'ostéopénie et aux fractures.
sclérotiques bleues.
hyperlaxité ligamentaire, elle est évidente à l'examen.
dentinogénèse imparfaite.
peau atrophique et lenteur de cicatrisation des plaies.
surdité par otosclérose, elle survient plus tard chez l'adulte.
insuffisance aortique ou mitrale.
Enquête familiale:
recherche d'une fragilité osseuse.
Formes génétiques:
dans 90% des cas c'est une ostéopsathyrose ou maladie de Lobstein.
il existe d'autres formes, elles ont toutes des fractures pathologiques.
les formes graves sont la cause d'une mort périnatale.
X à différencier des fractures dues à une maltraitance de l'enfant: os normaux.
X ne pas confondre avec les autres dysplasies ostéo-cartilagineuses.
X ne pas confondre avec l'ostéoporose idiopathique juvénile.
Examens complémentaires:
Radiographies:
radio du crâne, radio du rachis et radio des os déformés.
Ostéodensitométrie:
pour évaluer la minéralisation du squelette.
Diagnostic génétique.
Cause:
Défaut d'élaboration des fibres collagène 1 du tissu conjonctif:
le collagène est indispensable à la formation de la matrice osseuse.
le collagène est présent dans les ligaments, la peau, la sclérotique, la dentine, .
Origine génétique:
altération des chromosomes 17q-21.31, 17q-22.05 ou 7q-22.1.
la plupart des cas sont des mutations de novo.
les autres cas sont d'origine héréditaire.
Prévention:
Diagnostic prénatal par analyse génétique:
elle est possible dans une famille atteinte si le gène est connu.
Dépistage:
Dépistage prénatal par échographie:
l'échographie peut diagnostiquer les formes les plus graves.
Orientation thérapeutique:
Conseil génétique:
pour les parents ayant un enfant atteint et désirant un autre enfant.
pour les descendants de parents atteints.
Dans tous les cas:
s'assurer que l'apport nutritionnel est suffisant.
apport de Calcium.
apport de vitamine D.
exposition de la peau au soleil.
adapter l'environnement pour prévenir les chutes.
aides au déplacement: cannes, fauteuil roulant si c'est nécessaire.
Traitement symptomatique:
appareillage protégeant les membres:
genouillères, protège tibias.
enclouage préventif:
il se fait avec des clous télescopiques.
ces clous permettent de renforcer les fémurs, les tibias et les humérus.
les clous télescopiques sont fixés aux épiphyses et grandissent avec l'os.
ils peuvent être placés à partir de l'âge de 18 mois.
correction des déformations du rachis:
corset thoraco-abdominal, plâtre ou parfois arthrodèse vertébrale.
suivi orthodontique:
soins des dents et protection des dents par des laques au fluor.
suivi de l'audition:.
Exercices physiques:
maintien de la musculature, éviter le déconditionnement musculaire.
mise en charge des membres inférieurs pour limiter l'ostéoporose.
les exercices devront se faire en prévenant les risques de traumatisme.
en pratique les exercices se limiteront souvent à la kinésithérapie.
Traitement des formes sévères:
biphosphonates en perfusions pour corriger l'ostéoporose.
une voie d'avenir pourrait être l'injection de cellules osseuses allogéniques.
Suivi psychologique:
de l'enfant et de la famille.
Scolarité:
Projet d'Accueil Individualisé, adapté à l'état de l'enfant.
entrée et sortie de la classe décalée, pour éviter les bousculades.
accès possible dans les classes avec un fauteuil roulant.
Aide aux adultes:
s'adresser à la Maison Départementale des Personnes Handicapées.
Association de malades:
https://www.aoi.asso.fr/
Centres de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR