HEMOGLOBINURIE PAROXYSTIQUE A FRIGORE (rare)
C'est une anémie hémolytique auto-immune provoquée par le froid
Clinique:
Age:
enfant ou adulte jeune pour la forme aiguë.
sujet de plus de 50 ans pour la forme chronique.
Début brutal:
apparaît quelques minutes ou quelques heures près une exposition au froid:
qui peut se limiter à une boisson froide ou aux mains froides.
Signes:
fièvre avec frissons.
douleurs: douleurs du dos, douleurs des jambes, céphalées.
signes digestifs: vomissements, diarrhée.
signes d'anémie.
coloration brun foncé des urines, due à l'hémoglobine.
bandelette urinaire: elle détecte à tort du sang, mais c'est de l'hémoglobine.
Complications:
thromboses.
ce sont les thromboses qui peuvent être cause de décès.
Forme clinique:
forme chronique avec épisodes hémolytiques déclenchés par le froid.
X la betterave, la rifampicine, la phénolphtaléine peuvent colorer l'urine en rouge.
X ne pas confondre avec un déficit en G6PD.
X ne pas confondre avec une fièvre bilieuse hémoglobinurique.
X ne pas confondre avec une myoglobinurie.
Examens complémentaires:
Hémoglobinurie.
Hémoglobinémie à plus de 50 mg/L.
Hémogramme:
anémie normocytaire normochrome avec hyperréticulocytose.
l'anémie est due à l'hémolyse.
Hémolyse in vitro du sang refroidi à 0° pendant 30 minutes puis réchauffé.
Bilirubine libre augmentée.
Recherche d'agglutinines froides.
Test de Coombs.
Test de Rosenbach:
doser l'hémoglobinémie.
tremper la main dans l'eau froide pendant 5 minutes.
réchauffer.
redoser l'hémoglobinémie et noter son augmentation.
Cause:
Immunoglobuline qui se fixe sur les hématies à basse température:
puis destruction du globule au moment du réchauffement.
La plupart des cas, chez le sujet jeune, surviennent après une maladie virale.
Orientation thérapeutique:
Maintien du patient au chaud.
Transfusions de culot globulaire réchauffé suivant l'importance de l'anémie.
La plasmaphérèse est réservée aux cas sévères.
Immunosuppresseurs, éculizumab.
Centre de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
HEMOGLOBINURIE PAROXYSTIQUE A FRIGORE (rare)
C'est une anémie hémolytique auto-immune provoquée par le froid
Clinique:
Age:
enfant ou adulte jeune pour la forme aiguë.
sujet de plus de 50 ans pour la forme chronique.
Début brutal:
apparaît quelques minutes ou quelques heures près une exposition au froid:
qui peut se limiter à une boisson froide ou aux mains froides.
Signes:
fièvre avec frissons.
douleurs: douleurs du dos, douleurs des jambes, céphalées.
signes digestifs: vomissements, diarrhée.
signes d'anémie.
coloration brun foncé des urines, due à l'hémoglobine.
bandelette urinaire: elle détecte à tort du sang, mais c'est de l'hémoglobine.
Complications:
thromboses.
ce sont les thromboses qui peuvent être cause de décès.
Forme clinique:
forme chronique avec épisodes hémolytiques déclenchés par le froid.
X la betterave, la rifampicine, la phénolphtaléine peuvent colorer l'urine en rouge.
X ne pas confondre avec un déficit en G6PD.
X ne pas confondre avec une fièvre bilieuse hémoglobinurique.
X ne pas confondre avec une myoglobinurie.
Examens complémentaires:
Hémoglobinurie.
Hémoglobinémie à plus de 50 mg/L.
Hémogramme:
anémie normocytaire normochrome avec hyperréticulocytose.
l'anémie est due à l'hémolyse.
Hémolyse in vitro du sang refroidi à 0° pendant 30 minutes puis réchauffé.
Bilirubine libre augmentée.
Recherche d'agglutinines froides.
Test de Coombs.
Test de Rosenbach:
doser l'hémoglobinémie.
tremper la main dans l'eau froide pendant 5 minutes.
réchauffer.
redoser l'hémoglobinémie et noter son augmentation.
Cause:
Immunoglobuline qui se fixe sur les hématies à basse température:
puis destruction du globule au moment du réchauffement.
La plupart des cas, chez le sujet jeune, surviennent après une maladie virale.
Orientation thérapeutique:
Maintien du patient au chaud.
Transfusions de culot globulaire réchauffé suivant l'importance de l'anémie.
La plasmaphérèse est réservée aux cas sévères.
Immunosuppresseurs, éculizumab.
Centre de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR