DEFICIT EN G6PD
Déficit enzymatique le plus commun dans l'espèce humaine
Clinique:
Sujets atteints:
Noirs américains, Noirs africains, Asiatiques, sujets du pourtour méditerranéen.
plus de 90% des sujets atteints sont des garçons.
Anémie hémolytique :
signes de l'anémie: pâleur, dyspnée, tachycardie, asthénie.
dans les formes aigues: ictère et urines rougeâtres.
et parfois douleurs abdominales et lombaires.
Formes cliniques:
chez le nouveau-né, hyperbilirubinémie néonatale avec ictère nucléaire.
hémolyse chronique, due au déficit de classe 1, forme la plus grave.
hémolyse aiguë précipitée par un médicament, due au déficit de classe 2 et 3.
Ou forme asymptomatique:
cas le plus fréquent.
Test de dépistage rapide:
Spot test de Butler sur une goutte de sang, chez le nouveau-né.
s'il est positif il doit être confirmé par un dosage au laboratoire.
Examens complémentaires:
Hémogramme au cours d'une hémolyse aiguë:
hémoglobine basse.
hyperréticulocytose.
Bilirubine non conjuguée élevée au cours d'une hémolyse.
Dosage de la ferritine.
Test de Coombs direct négatif.
Mise en évidence des corps de Heinz dans les globules rouges.
Dosage de l'enzyme G6PD dans les hématies:
le prélèvement ne doit pas être fait dans les 3 mois qui suivent une transfusion.
et le prélèvement doit se faire sous certaines conditions.
Diagnostic moléculaire du gène par PCR:
il n'est généralement pas nécessaire.
Cause:
Fragilité des globules rouges par déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase.
la fonction de la G6PD est de protéger le globule contre les agents oxydants.
Héréditaire, la mutation de novo est plus rare:
altération du gène qui fabrique la glucose-6-phosphate déshydrogénase
le gène Xq2.8 de la G6PD est porté par le bras long du chromosome X.
la femme hétérozygote est uniquement conductrice, grâce à son deuxième X.
mais si elle est homozygote elle contracte la maladie.
la maladie atteint surtout les garçons, ils n'ont qu'un chromosome X.
il y a plus de 200 mutations différentes du gène.
L'hémolyse peut être déclenchée:
par l'ingestion de fèves.
par des médicaments oxydants.
ou au cours d'une infection aiguë.
Dépistage:
Conseil génétique:
pour dépister les membres de la famille pouvant être atteints.
Orientation thérapeutique:
Information du patient ou de ses parents sur la maladie:
et sur les précautions à prendre.
Ictère néo-natal:
traitement par photothérapie.
au delà d'un certain seuil d'hyperbilirubinémie, exsanguino-transfusion.
Surveillance de l'anémie:
faire régulièrement une numération des hématies.
En cas d'hémolyse aiguë:
transfusion de culot globulaire suivant les chiffres de l'hémogramme.
Le patient devra porter une carte avec le nom de la maladie:
http://goo.gl/forms/tj0qpvSLZC
Le patient informera tout personnel soignant intervenant:
y compris le personnel d'un centre de transfusion, le don de sang étant interdit.
Grossesse, si l'enfant est susceptible d'être porteur du gène:
la femme enceinte évitera les médicaments inducteurs de l'hémolyse.
Allaitement:
les médicaments inducteurs de l'hémolyse peuvent passer dans le lait.
Enfant scolarisé:
il doit avoir un Projet d'Accueil Individualisé, précisant la personne à prévenir
Centre de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
Liste des produits à éviter à fournir au patient:
ne pas manger de fèves, qu'elles soient crues ou cuites.
pas de complément alimentaire contenant de la vitamine C.
pas de boisson contenant de la quinine.
pas d'automédication, surtout si la composition du produit n'est pas connue.
Liste des médicaments formellement contre-indiqués:
Acide nalidixique
Bleu de méthylène (Méthyltionium) (voie injectable)
Dapsone
Nitrofurantoïne
Noramidopyrine (Métamizole sodique)
Primaquine
Rasburicase
Sulfadiazine (voie orale)
Sulfafurazole
Sulfaguanidine
Sulfaméthoxazole
Sulfasalazine
Triméthoprime
|
Voir sur le site de l'ANSM la liste complète des médicament à éviter:
https://ansm.sante.fr/actualites/medicament-et-deficit-en-g6pd-lansm-actualise-le-referentiel
DEFICIT EN G6PD
Déficit enzymatique le plus commun dans l'espèce humaine
Clinique:
Sujets atteints:
Noirs américains, Noirs africains, Asiatiques, sujets du pourtour méditerranéen.
plus de 90% des sujets atteints sont des garçons.
Anémie hémolytique :
signes de l'anémie: pâleur, dyspnée, tachycardie, asthénie.
dans les formes aigues: ictère et urines rougeâtres.
et parfois douleurs abdominales et lombaires.
Formes cliniques:
chez le nouveau-né, hyperbilirubinémie néonatale avec ictère nucléaire.
hémolyse chronique, due au déficit de classe 1, forme la plus grave.
hémolyse aiguë précipitée par un médicament, due au déficit de classe 2 et 3.
Ou forme asymptomatique:
cas le plus fréquent.
Test de dépistage rapide:
Spot test de Butler sur une goutte de sang, chez le nouveau-né.
s'il est positif il doit être confirmé par un dosage au laboratoire.
Examens complémentaires:
Hémogramme au cours d'une hémolyse aiguë:
hémoglobine basse.
hyperréticulocytose.
Bilirubine non conjuguée élevée au cours d'une hémolyse.
Dosage de la ferritine.
Test de Coombs direct négatif.
Mise en évidence des corps de Heinz dans les globules rouges.
Dosage de l'enzyme G6PD dans les hématies:
le prélèvement ne doit pas être fait dans les 3 mois qui suivent une transfusion.
et le prélèvement doit se faire sous certaines conditions.
Diagnostic moléculaire du gène par PCR:
il n'est généralement pas nécessaire.
Cause:
Fragilité des globules rouges par déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase.
la fonction de la G6PD est de protéger le globule contre les agents oxydants.
Héréditaire, la mutation de novo est plus rare:
altération du gène qui fabrique la glucose-6-phosphate déshydrogénase
le gène Xq2.8 de la G6PD est porté par le bras long du chromosome X.
la femme hétérozygote est uniquement conductrice, grâce à son deuxième X.
mais si elle est homozygote elle contracte la maladie.
la maladie atteint surtout les garçons, ils n'ont qu'un chromosome X.
il y a plus de 200 mutations différentes du gène.
L'hémolyse peut être déclenchée:
par l'ingestion de fèves.
par des médicaments oxydants.
ou au cours d'une infection aiguë.
Dépistage:
Conseil génétique:
pour dépister les membres de la famille pouvant être atteints.
Orientation thérapeutique:
Information du patient ou de ses parents sur la maladie:
et sur les précautions à prendre.
Ictère néo-natal:
traitement par photothérapie.
au delà d'un certain seuil d'hyperbilirubinémie, exsanguino-transfusion.
Surveillance de l'anémie:
faire régulièrement une numération des hématies.
En cas d'hémolyse aiguë:
transfusion de culot globulaire suivant les chiffres de l'hémogramme.
Le patient devra porter une carte avec le nom de la maladie:
http://goo.gl/forms/tj0qpvSLZC
Le patient informera tout personnel soignant intervenant:
y compris le personnel d'un centre de transfusion, le don de sang étant interdit.
Grossesse, si l'enfant est susceptible d'être porteur du gène:
la femme enceinte évitera les médicaments inducteurs de l'hémolyse.
Allaitement:
les médicaments inducteurs de l'hémolyse peuvent passer dans le lait.
Enfant scolarisé:
il doit avoir un Projet d'Accueil Individualisé, précisant la personne à prévenir
Centre de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
Liste des produits à éviter à fournir au patient:
ne pas manger de fèves, qu'elles soient crues ou cuites.
pas de complément alimentaire contenant de la vitamine C.
pas de boisson contenant de la quinine.
pas d'automédication, surtout si la composition du produit n'est pas connue.
Liste des médicaments formellement contre-indiqués:
Acide nalidixique
Bleu de méthylène (Méthyltionium) (voie injectable)
Dapsone
Nitrofurantoïne
Noramidopyrine (Métamizole sodique)
Primaquine
Rasburicase
Sulfadiazine (voie orale)
Sulfafurazole
Sulfaguanidine
Sulfaméthoxazole
Sulfasalazine
Triméthoprime
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Voir sur le site de l'ANSM la liste complète des médicament à éviter:
https://ansm.sante.fr/actualites/medicament-et-deficit-en-g6pd-lansm-actualise-le-referentiel