MALADIE DE RENDU-OSLER ou télangiectasie héréditaire hémorragique
Malformation vasculaire sur la peau, sur une muqueuse ou dans un organe
Clinique:
Age:
les épistaxis peuvent débuter dès l'âge de 10 ans.
plus souvent les premières manifestations apparaissent à 30 ou 40 ans.
Epistaxis spontanées:
elles sont récurrentes, souvent très abondantes:
elles peuvent entraîner une anémie hypochrome.
Télangiectasies sur la peau et les muqueuses:
télangiectasies du visage.
télangiectasies des lèvres.
télangiectasies de la muqueuses nasale.
télangiectasies de la bouche et de la pointe de la langue.
télangiectasies des mains.
ces lésions sont des taches rouges ou violettes.
Malformations vasculaires artério-veineuses dans les viscères :
malformation vasculaire hépatique.
malformation vasculaire pulmonaire.
malformation vasculaire de l'estomac.
malformation vasculaire du grêle.
malformation vasculaire cérébrale ou anévrisme cérébral.
Caractère héréditaire:
l'histoire familiale est évocatrice.
Complications:
les fistules vasculaires pulmonaires donnent des complications graves.
embolies systémiques à partir des lésions pulmonaires.
accident vasculaire cérébral hémorragique.
hémoptysies massives.
anémie et carence martiale, conséquence des hémorragies.
hypoxémie par shunt pulmonaire droit-gauche.
X ne pas confondre avec un purpura.
X ne pas confondre le Rendu-Osler et la maladie d'Osler (endocardite infectieuse).
Examens complémentaires:
Hémogramme:
pour rechercher une anémie ferriprive.
Examen ORL:
pour rechercher des télangiectasies endonasales.
Echographie de contraste des poumons:
il peut être pratiqué comme test de dépistage.
Scanner spiralé des poumons :
pour rechercher une fistule artério-veineuse pulmonaire.
l'exploration pulmonaire est systématique dans tout Rendu-Osler.
parce que ce sont les lésions pulmonaires qui offrent le plus de risque.
Les autres viscères ne sont explorés qu'en présence de signes cliniques.
Cause:
Héréditaire: anomalie des chromosomes 9q33 et 9q34.
Dépistage:
Enquête familiale.
Orientation thérapeutique:
Traitement symptomatique des hémorragies ou de l'anémie:
contre l'épistaxis:
compression ou méchage.
mais pas de cautérisation qui favoriserait la perforation de la cloison.
parfois une transfusion est nécessaire.
Traitement des fistules artério-veineuses pulmonaires:
dès que le diamètre artériel dépasse 3mm.
discuter l'embolisation avec un coïl par voie percutanée.
Centres de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
Déclaration au centre de référence:
http://www.rendu-osler.fr/
MALADIE DE RENDU-OSLER ou télangiectasie héréditaire hémorragique
Malformation vasculaire sur la peau, sur une muqueuse ou dans un organe
Clinique:
Age:
les épistaxis peuvent débuter dès l'âge de 10 ans.
plus souvent les premières manifestations apparaissent à 30 ou 40 ans.
Epistaxis spontanées:
elles sont récurrentes, souvent très abondantes:
elles peuvent entraîner une anémie hypochrome.
Télangiectasies sur la peau et les muqueuses:
télangiectasies du visage.
télangiectasies des lèvres.
télangiectasies de la muqueuses nasale.
télangiectasies de la bouche et de la pointe de la langue.
télangiectasies des mains.
ces lésions sont des taches rouges ou violettes.
Malformations vasculaires artério-veineuses dans les viscères :
malformation vasculaire hépatique.
malformation vasculaire pulmonaire.
malformation vasculaire de l'estomac.
malformation vasculaire du grêle.
malformation vasculaire cérébrale ou anévrisme cérébral.
Caractère héréditaire:
l'histoire familiale est évocatrice.
Complications:
les fistules vasculaires pulmonaires donnent des complications graves.
embolies systémiques à partir des lésions pulmonaires.
accident vasculaire cérébral hémorragique.
hémoptysies massives.
anémie et carence martiale, conséquence des hémorragies.
hypoxémie par shunt pulmonaire droit-gauche.
X ne pas confondre avec un purpura.
X ne pas confondre le Rendu-Osler et la maladie d'Osler (endocardite infectieuse).
Examens complémentaires:
Hémogramme:
pour rechercher une anémie ferriprive.
Examen ORL:
pour rechercher des télangiectasies endonasales.
Echographie de contraste des poumons:
il peut être pratiqué comme test de dépistage.
Scanner spiralé des poumons :
pour rechercher une fistule artério-veineuse pulmonaire.
l'exploration pulmonaire est systématique dans tout Rendu-Osler.
parce que ce sont les lésions pulmonaires qui offrent le plus de risque.
Les autres viscères ne sont explorés qu'en présence de signes cliniques.
Cause:
Héréditaire: anomalie des chromosomes 9q33 et 9q34.
Dépistage:
Enquête familiale.
Orientation thérapeutique:
Traitement symptomatique des hémorragies ou de l'anémie:
contre l'épistaxis:
compression ou méchage.
mais pas de cautérisation qui favoriserait la perforation de la cloison.
parfois une transfusion est nécessaire.
Traitement des fistules artério-veineuses pulmonaires:
dès que le diamètre artériel dépasse 3mm.
discuter l'embolisation avec un coïl par voie percutanée.
Centres de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
Déclaration au centre de référence:
http://www.rendu-osler.fr/