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OSTEOPETROSE ou maladie des os de marbre (rare)

La maladie d'Albers-Schönberg est le type 2 de l'ostéopétrose


Clinique:

Age:

      apparaît dans les premières années de la vie.

Signes:

      osseux:

           fractures pathologiques, avec fragilité osseuse.

           déformation de la face.

           proéminence frontale avec augmentation du périmètre crânien.

           déformation des os longs.

           retard staturo-pondéral pour la forme infantile.

      hématologiques:

            signes d'anémie, de leucopénie, de thrombocytopénie.

            l'envahissement de la moelle est lié à l'expansion de l'os cortical.

            un hypersplénisme vient compenser le déficit hématopoïétique.

      propension aux infections:

            favorisée par le déficit granulocytaire.

            ostéomyélite mandibulaire.

      paralysie des nerf crâniens:

            atrophie optique.

            surdité.

            paralysie faciale.

            paralysies liées à l'étranglement des nerfs dans les foramina osseux.

      retard mental:

            inconstant.

Principales formes cliniques:

      forme maligne infantile, le plus souvent fatale.

      forme intermédiaire.

      forme associée à une acidose tubulaire.

      forme mineure, exclusivement osseuse, qui peut rester longtemps méconnue.

X ne pas confondre avec une fluorose, une intoxication au plomb ou au bismuth.

X ne pas confondre avec une myélofibrose.

X ne pas confondre avec des métastases médullaires ostéocondensantes.

X ne pas confondre avec une sclérose tubéreuse de Bourneville.

Examens complémentaires:

Biologie:

      hémogramme: anémie arégénérative, granulocytopénie, thrombocytopénie.

      (mais dans la forme bénigne la production de la moelle est normale)

      hypocalcémie et hypophosphatémie.

      hyperparathyroïdie secondaire provoquée par l'hypocalcémie.

Radiogaphie ou scanner:

      opacité accrue de tous les os, aspect marbré des os.

      métaphyses en forme de massue.

Ponction de moelle osseuse ou biopsie de moelle osseuse:

      raréfaction des 3 lignées et myélofibrose, sauf dans la forme bénigne.

Analyse moléculaire:

      elle est indispensable, le traitement varie suivant les formes cliniques.

Causes et corrélations:

C'est un dysfonctionnement des ostéoclastes:

      ce sont les cellules souches hématopoïétiques qui produisent les ostéoclastes.

      dans l'ostéopétrose ils sont anormaux et sont incapables de résorber l'os.

Origine héréditaire:

      la mutation d'une dizaine de gène a été identifiée.

      mutations 16p13, 11q13.1, 11q13.4, 11q13.5, ..

      une mutation de novo est possible.

Il existe une forme iatrogénique due aux biphosphonates pris à forte dose.


Dépistage:

Diagnostic prénatal possible si les mutations ont été identifiées dans la famille:

      il est destiné à une femme enceinte qui a eu un enfant atteint d'ostéopétrose.

 

Prévention:

Prévention des fractures:

      éviter les exercices provoquant un impact sur les os.

Prévention des infections:

      soins bucco-dentaires méticuleux.

      vaccinations contre le pneumocoque, la grippe, le covid-19.

 

Orientation thérapeutique:

Conseil génétique:

      en cas de désir de conception.

Traitement symptomatique:

      perfusions pour corriger la pancytopénie.

      corticoïdes.

      chirurgie correctrice des déformations osseuses.

      décompression chirurgicale d'un nerf crânien au niveau d'un foramen osseux.

Traitement curatif de la forme maligne infantile:

      transplantation de cellules souches hématopoïétiques allogéniques.

      cette transplantation est à réaliser le plus tôt possible.

      mais la transplantation ne fait qu'atténuer la maladie.

Centre de compétence:

      https://www.orpha.net/fr/expert-centres