OSTEOPETROSE ou maladie des os de marbre (rare)
La maladie d'Albers-Schönberg est le type 2 de l'ostéopétrose
Clinique:
Age:
apparaît dans les premières années de la vie.
Signes:
osseux:
fractures pathologiques, avec fragilité osseuse.
déformation de la face.
proéminence frontale avec augmentation du périmètre crânien.
déformation des os longs.
retard staturo-pondéral pour la forme infantile.
hématologiques:
signes d'anémie, de leucopénie, de thrombocytopénie.
l'envahissement de la moelle est lié à l'expansion de l'os cortical.
un hypersplénisme vient compenser le déficit hématopoïétique.
propension aux infections:
favorisée par le déficit granulocytaire.
ostéomyélite mandibulaire.
paralysie des nerf crâniens:
atrophie optique.
surdité.
paralysie faciale.
paralysies liées à l'étranglement des nerfs dans les foramina osseux.
retard mental:
inconstant.
Principales formes cliniques:
forme maligne infantile, le plus souvent fatale.
forme intermédiaire.
forme associée à une acidose tubulaire.
forme mineure, exclusivement osseuse, qui peut rester longtemps méconnue.
X ne pas confondre avec une fluorose, une intoxication au plomb ou au bismuth.
X ne pas confondre avec une myélofibrose.
X ne pas confondre avec des métastases médullaires ostéocondensantes.
X ne pas confondre avec une sclérose tubéreuse de Bourneville.
Examens complémentaires:
Biologie:
hémogramme: anémie arégénérative, granulocytopénie, thrombocytopénie.
(mais dans la forme bénigne la production de la moelle est normale)
hypocalcémie et hypophosphatémie.
hyperparathyroïdie secondaire provoquée par l'hypocalcémie.
Radiogaphie ou scanner:
opacité accrue de tous les os, aspect marbré des os.
métaphyses en forme de massue.
Ponction de moelle osseuse ou biopsie de moelle osseuse:
raréfaction des 3 lignées et myélofibrose, sauf dans la forme bénigne.
Analyse moléculaire:
elle est indispensable, le traitement varie suivant les formes cliniques.
Causes et corrélations:
C'est un dysfonctionnement des ostéoclastes:
ce sont les cellules souches hématopoïétiques qui produisent les ostéoclastes.
dans l'ostéopétrose ils sont anormaux et sont incapables de résorber l'os.
Origine héréditaire:
la mutation d'une dizaine de gène a été identifiée.
mutations 16p13, 11q13.1, 11q13.4, 11q13.5, ..
une mutation de novo est possible.
Il existe une forme iatrogénique due aux biphosphonates pris à forte dose.
Dépistage:
Diagnostic prénatal possible si les mutations ont été identifiées dans la famille:
il est destiné à une femme enceinte qui a eu un enfant atteint d'ostéopétrose.
Prévention:
Prévention des fractures:
éviter les exercices provoquant un impact sur les os.
Prévention des infections:
soins bucco-dentaires méticuleux.
vaccinations contre le pneumocoque, la grippe, le covid-19.
Orientation thérapeutique:
Conseil génétique:
en cas de désir de conception.
Traitement symptomatique:
perfusions pour corriger la pancytopénie.
corticoïdes.
chirurgie correctrice des déformations osseuses.
décompression chirurgicale d'un nerf crânien au niveau d'un foramen osseux.
Traitement curatif de la forme maligne infantile:
transplantation de cellules souches hématopoïétiques allogéniques.
cette transplantation est à réaliser le plus tôt possible.
mais la transplantation ne fait qu'atténuer la maladie.
Centre de compétence:
https://www.orpha.net/fr/expert-centres
OSTEOPETROSE ou maladie des os de marbre (rare)
La maladie d'Albers-Schönberg est le type 2 de l'ostéopétrose
Clinique:
Age:
apparaît dans les premières années de la vie.
Signes:
osseux:
fractures pathologiques, avec fragilité osseuse.
déformation de la face.
proéminence frontale avec augmentation du périmètre crânien.
déformation des os longs.
retard staturo-pondéral pour la forme infantile.
hématologiques:
signes d'anémie, de leucopénie, de thrombocytopénie.
l'envahissement de la moelle est lié à l'expansion de l'os cortical.
un hypersplénisme vient compenser le déficit hématopoïétique.
propension aux infections:
favorisée par le déficit granulocytaire.
ostéomyélite mandibulaire.
paralysie des nerf crâniens:
atrophie optique.
surdité.
paralysie faciale.
paralysies liées à l'étranglement des nerfs dans les foramina osseux.
retard mental:
inconstant.
Principales formes cliniques:
forme maligne infantile, le plus souvent fatale.
forme intermédiaire.
forme associée à une acidose tubulaire.
forme mineure, exclusivement osseuse, qui peut rester longtemps méconnue.
X ne pas confondre avec une fluorose, une intoxication au plomb ou au bismuth.
X ne pas confondre avec une myélofibrose.
X ne pas confondre avec des métastases médullaires ostéocondensantes.
X ne pas confondre avec une sclérose tubéreuse de Bourneville.
Examens complémentaires:
Biologie:
hémogramme: anémie arégénérative, granulocytopénie, thrombocytopénie.
(mais dans la forme bénigne la production de la moelle est normale)
hypocalcémie et hypophosphatémie.
hyperparathyroïdie secondaire provoquée par l'hypocalcémie.
Radiogaphie ou scanner:
opacité accrue de tous les os, aspect marbré des os.
métaphyses en forme de massue.
Ponction de moelle osseuse ou biopsie de moelle osseuse:
raréfaction des 3 lignées et myélofibrose, sauf dans la forme bénigne.
Analyse moléculaire:
elle est indispensable, le traitement varie suivant les formes cliniques.
Causes et corrélations:
C'est un dysfonctionnement des ostéoclastes:
ce sont les cellules souches hématopoïétiques qui produisent les ostéoclastes.
dans l'ostéopétrose ils sont anormaux et sont incapables de résorber l'os.
Origine héréditaire:
la mutation d'une dizaine de gène a été identifiée.
mutations 16p13, 11q13.1, 11q13.4, 11q13.5, ..
une mutation de novo est possible.
Il existe une forme iatrogénique due aux biphosphonates pris à forte dose.
Dépistage:
Diagnostic prénatal possible si les mutations ont été identifiées dans la famille:
il est destiné à une femme enceinte qui a eu un enfant atteint d'ostéopétrose.
Prévention:
Prévention des fractures:
éviter les exercices provoquant un impact sur les os.
Prévention des infections:
soins bucco-dentaires méticuleux.
vaccinations contre le pneumocoque, la grippe, le covid-19.
Orientation thérapeutique:
Conseil génétique:
en cas de désir de conception.
Traitement symptomatique:
perfusions pour corriger la pancytopénie.
corticoïdes.
chirurgie correctrice des déformations osseuses.
décompression chirurgicale d'un nerf crânien au niveau d'un foramen osseux.
Traitement curatif de la forme maligne infantile:
transplantation de cellules souches hématopoïétiques allogéniques.
cette transplantation est à réaliser le plus tôt possible.
mais la transplantation ne fait qu'atténuer la maladie.
Centre de compétence:
https://www.orpha.net/fr/expert-centres