LEUCODYSTROPHIES (rare)
C'est un ensemble de maladies affectant la myéline du système nerveux central
Ce sont les cellules gliales qui sont chargées de renouveler la gaine de myéline
Le neurone ne peut conduire l'influx nerveux sans une gaine de myéline intacte
Clinique:
Age:
elles peuvent se développer à tous les âges.
les formes les plus sévères concernent le nourrisson et l'enfant jeune.
Signe évocateur:
hypotonie du nourrisson ou du jeune enfant évoluant vers une hypertonie.
Les symptômes varient selon le type de leucodystrophie et l'âge d'apparition:
des troubles moteurs: diplégie spastique ou quadriplégie spastique.
des troubles de la déglutition.
des troubles du développement psychomoteur chez l'enfant.
des troubles de l'équilibre et de la marche.
des tremblements.
des troubles sensoriels concernant la vision ou l'audition.
des troubles cognitifs.et émotionnels chez l'adulte.
Faire une enquête familiale.
Evolution:
vers une aggravation.
en général plus l'apparition est précoce et plus l'évolution est rapide.
X chez l'enfant ne pas confondre avec les amyotrophies spinales proximales.
X chez l'adulte ne pas confondre avec une sclérose en plaques (elle est acquise).
Examens complémentaires:
IRM du cerveau.
Tests enzymatiques.
PCR.
Il n'y a pas de signe inflammatoire.
Causes:
Anomalie génétique provoquant un trouble métabolique:
plus de 200 gènes ont été identifiés.
la mutation peut être héréditaire ou de novo.
Il existe une centaine de formes de leucodystrophies:
adrénoleucodystrophie liée à l'X, la plus fréquente.
leucodystrophie cérébrale de Krabbe.
Cadasil.
maladie de Refsum.
xanthomatose cérébrotendineuse.
etc.
et les leucodystrophies d'origine indéterminée (30%).
Dépistage:
Le dépistage prénatal est possible.
Orientation thérapeutique:
Traitement de certaines leucodystrophies:
greffe de moelle osseuse pour:
la maladie de Krabbe,
l'adrénoleucodystrophie,
la dystrophie métachromatique.
acide chénodésoxycholique pour:
la xanthomatose cérébrotendineuse.
régime pauvre en acide phytanique pour:
la maladie de Refsum.
mais la plupart des leucodystrophie sont sans traitement efficace.
Traitement symptomatique:
antalgiques.
kinésithérapie.
orthèses.
etc.
La thérapie génique est la méthode d'avenir.
Centre de compétence:
https://brain-team.fr/crmr-leukofrance/
LEUCODYSTROPHIES (rare)
C'est un ensemble de maladies affectant la myéline du système nerveux central
Ce sont les cellules gliales qui sont chargées de renouveler la gaine de myéline
Le neurone ne peut conduire l'influx nerveux sans une gaine de myéline intacte
Clinique:
Age:
elles peuvent se développer à tous les âges.
les formes les plus sévères concernent le nourrisson et l'enfant jeune.
Signe évocateur:
hypotonie du nourrisson ou du jeune enfant évoluant vers une hypertonie.
Les symptômes varient selon le type de leucodystrophie et l'âge d'apparition:
des troubles moteurs: diplégie spastique ou quadriplégie spastique.
des troubles de la déglutition.
des troubles du développement psychomoteur chez l'enfant.
des troubles de l'équilibre et de la marche.
des tremblements.
des troubles sensoriels concernant la vision ou l'audition.
des troubles cognitifs.et émotionnels chez l'adulte.
Faire une enquête familiale.
Evolution:
vers une aggravation.
en général plus l'apparition est précoce et plus l'évolution est rapide.
X chez l'enfant ne pas confondre avec les amyotrophies spinales proximales.
X chez l'adulte ne pas confondre avec une sclérose en plaques (elle est acquise).
Examens complémentaires:
IRM du cerveau.
Tests enzymatiques.
PCR.
Il n'y a pas de signe inflammatoire.
Causes:
Anomalie génétique provoquant un trouble métabolique:
plus de 200 gènes ont été identifiés.
la mutation peut être héréditaire ou de novo.
Il existe une centaine de formes de leucodystrophies:
adrénoleucodystrophie liée à l'X, la plus fréquente.
leucodystrophie cérébrale de Krabbe.
Cadasil.
maladie de Refsum.
xanthomatose cérébrotendineuse.
etc.
et les leucodystrophies d'origine indéterminée (30%).
Dépistage:
Le dépistage prénatal est possible.
Orientation thérapeutique:
Traitement de certaines leucodystrophies:
greffe de moelle osseuse pour:
la maladie de Krabbe,
l'adrénoleucodystrophie,
la dystrophie métachromatique.
acide chénodésoxycholique pour:
la xanthomatose cérébrotendineuse.
régime pauvre en acide phytanique pour:
la maladie de Refsum.
mais la plupart des leucodystrophie sont sans traitement efficace.
Traitement symptomatique:
antalgiques.
kinésithérapie.
orthèses.
etc.
La thérapie génique est la méthode d'avenir.
Centre de compétence:
https://brain-team.fr/crmr-leukofrance/