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INCONTINENTIA PIGMENTI (rare)

Le nom de la maladie vient de l'aspect histologique du stade 3

 

Clinique:

Age et sexe:

      début chez un nourrisson.

      c'est toujours une fille car le foetus mâle portant l'anomalie ne survit pas.

Lésions cutanées débutant peu après la naissance évoluant en 4 stades:

      1)  vésicules, bulles et croûtes acrales, dans le premier mois de la vie.

      2)  puis lésions verruqueuses et hyperkératosiques, entre 2 et 5 mois.

      3)  puis pigmentation brune définitive, en éclaboussures pt plusieurs années.

      4)  puis stade atrophique, bandes claires, glabres, chez l'adolescent et l'adulte.

      les lésions ont une disposition linéaire: les lignes de Blaschko.

      ces lésions dermatologiques tendent à disparaître avec le temps.

Lésions extracutanées:

      anomalie de développement du maxillaire ou des dents dans 80% des cas.

      anomalies oculaires (rétine, nerf optique) dans 40% des cas.

      anomalie du système nerveux central dans 30% des cas.

      anomalie des phanères: alopécie, dystrophie des ongles.

Les anomalies du système nerveux et de l'oeil font la gravité de la maladie.

Un retard mental est associé dans 10% des cas.

Enquête sur les dermatoses de la famille et les fausses couches de la mère.

Complications:

      infections cutanées.

      décollement de la rétine.

Alerte

      Le décollement de la rétine survient dans les 1ers mois et peut être prévenu

X ne pas confondre le stade 1 avec un impétigo bulleux

X ne pas confondre le stase 1 avec une épidermolyse bulleuse héréditaire.

X ne pas confondre le stade 4 avec un vitiligo.

Examens complémentaires:

Hyperéosinophilie au stade bulleux.

Biopsie de la peau.

Diagnostic génétique.

Examen ophtalmologique, il doit être effectué sans retard.

Causes:

Génodermatose due à une anomalie génétique du chromosome X: Xq28.

La mutation est sporadique dans 50% des cas.

La fille, malgré un deuxième chromosome X normal, n'est pas protégée.

Le garçon n'ayant qu'un seul chromosome X décède in utero:

      sauf dans une variante qui n'atteint pas toutes les cellules du corps.

      et sauf s'il y a un Klinefelter associé, avec 47 chromosomes (XXY).

Dépistage:

Diagnostic prénatal sur l'ADN foetal du sang maternel:

      il peut aussi se faire sur le liquide amniotique ou sur les villosités choriales.

      à condition que la mutation ait été identifiée.

Diagnostic préimplantatoire possible.

Orientation thérapeutique:

Consultation de génétique.

Pas de traitement étiologique.

Traitement symptomatique:

      ophtalmologique: traitement d'urgence dès que le diagnostic est fait.

      dermatologique.

      neurologique.

      odontologique.

      suivi psychologique.

Prévention du décollement de rétine:

      par photocoagulation laser.

Prévention des infections cutanées.

Démarches administratives pour le soutien social:

      s'adresser à la MDPH du département.

Scolarisation:

     Projet Personnalisé de Scolarisation.

     Projet d'Accompagnement Personnalisé.

Association de malades:

https://incontinentia-pigmenti.fr/

 Centre de compétence:

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR