INCONTINENTIA PIGMENTI (rare)
Le nom de la maladie vient de l'aspect histologique du stade 3
Clinique:
Age et sexe:
début chez un nourrisson.
c'est toujours une fille car le foetus mâle portant l'anomalie ne survit pas.
Lésions cutanées débutant peu après la naissance évoluant en 4 stades:
1) vésicules, bulles et croûtes acrales, dans le premier mois de la vie.
2) puis lésions verruqueuses et hyperkératosiques, entre 2 et 5 mois.
3) puis pigmentation brune définitive, en éclaboussures pt plusieurs années.
4) puis stade atrophique, bandes claires, glabres, chez l'adolescent et l'adulte.
les lésions ont une disposition linéaire: les lignes de Blaschko.
ces lésions dermatologiques tendent à disparaître avec le temps.
Lésions extracutanées:
anomalie de développement du maxillaire ou des dents dans 80% des cas.
anomalies oculaires (rétine, nerf optique) dans 40% des cas.
anomalie du système nerveux central dans 30% des cas.
anomalie des phanères: alopécie, dystrophie des ongles.
Les anomalies du système nerveux et de l'oeil font la gravité de la maladie.
Un retard mental est associé dans 10% des cas.
Enquête sur les dermatoses de la famille et les fausses couches de la mère.
Complications:
infections cutanées.
décollement de la rétine.
Alerte Le décollement de la rétine survient dans les 1ers mois et peut être prévenu
|
X ne pas confondre le stade 1 avec un impétigo bulleux
X ne pas confondre le stase 1 avec une épidermolyse bulleuse héréditaire.
X ne pas confondre le stade 4 avec un vitiligo.
Examens complémentaires:
Hyperéosinophilie au stade bulleux.
Biopsie de la peau.
Diagnostic génétique.
Examen ophtalmologique, il doit être effectué sans retard.
Causes:
Génodermatose due à une anomalie génétique du chromosome X: Xq28.
La mutation est sporadique dans 50% des cas.
La fille, malgré un deuxième chromosome X normal, n'est pas protégée.
Le garçon n'ayant qu'un seul chromosome X décède in utero:
sauf dans une variante qui n'atteint pas toutes les cellules du corps.
et sauf s'il y a un Klinefelter associé, avec 47 chromosomes (XXY).
Dépistage:
Diagnostic prénatal sur l'ADN foetal du sang maternel:
il peut aussi se faire sur le liquide amniotique ou sur les villosités choriales.
à condition que la mutation ait été identifiée.
Diagnostic préimplantatoire possible.
Orientation thérapeutique:
Consultation de génétique.
Pas de traitement étiologique.
Traitement symptomatique:
ophtalmologique: traitement d'urgence dès que le diagnostic est fait.
dermatologique.
neurologique.
odontologique.
suivi psychologique.
Prévention du décollement de rétine:
par photocoagulation laser.
Prévention des infections cutanées.
Démarches administratives pour le soutien social:
s'adresser à la MDPH du département.
Scolarisation:
Projet Personnalisé de Scolarisation.
Projet d'Accompagnement Personnalisé.
Association de malades:
https://incontinentia-pigmenti.fr/
Centre de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
INCONTINENTIA PIGMENTI (rare)
Le nom de la maladie vient de l'aspect histologique du stade 3
Clinique:
Age et sexe:
début chez un nourrisson.
c'est toujours une fille car le foetus mâle portant l'anomalie ne survit pas.
Lésions cutanées débutant peu après la naissance évoluant en 4 stades:
1) vésicules, bulles et croûtes acrales, dans le premier mois de la vie.
2) puis lésions verruqueuses et hyperkératosiques, entre 2 et 5 mois.
3) puis pigmentation brune définitive, en éclaboussures pt plusieurs années.
4) puis stade atrophique, bandes claires, glabres, chez l'adolescent et l'adulte.
les lésions ont une disposition linéaire: les lignes de Blaschko.
ces lésions dermatologiques tendent à disparaître avec le temps.
Lésions extracutanées:
anomalie de développement du maxillaire ou des dents dans 80% des cas.
anomalies oculaires (rétine, nerf optique) dans 40% des cas.
anomalie du système nerveux central dans 30% des cas.
anomalie des phanères: alopécie, dystrophie des ongles.
Les anomalies du système nerveux et de l'oeil font la gravité de la maladie.
Un retard mental est associé dans 10% des cas.
Enquête sur les dermatoses de la famille et les fausses couches de la mère.
Complications:
infections cutanées.
décollement de la rétine.
Alerte Le décollement de la rétine survient dans les 1ers mois et peut être prévenu
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X ne pas confondre le stade 1 avec un impétigo bulleux
X ne pas confondre le stase 1 avec une épidermolyse bulleuse héréditaire.
X ne pas confondre le stade 4 avec un vitiligo.
Examens complémentaires:
Hyperéosinophilie au stade bulleux.
Biopsie de la peau.
Diagnostic génétique.
Examen ophtalmologique, il doit être effectué sans retard.
Causes:
Génodermatose due à une anomalie génétique du chromosome X: Xq28.
La mutation est sporadique dans 50% des cas.
La fille, malgré un deuxième chromosome X normal, n'est pas protégée.
Le garçon n'ayant qu'un seul chromosome X décède in utero:
sauf dans une variante qui n'atteint pas toutes les cellules du corps.
et sauf s'il y a un Klinefelter associé, avec 47 chromosomes (XXY).
Dépistage:
Diagnostic prénatal sur l'ADN foetal du sang maternel:
il peut aussi se faire sur le liquide amniotique ou sur les villosités choriales.
à condition que la mutation ait été identifiée.
Diagnostic préimplantatoire possible.
Orientation thérapeutique:
Consultation de génétique.
Pas de traitement étiologique.
Traitement symptomatique:
ophtalmologique: traitement d'urgence dès que le diagnostic est fait.
dermatologique.
neurologique.
odontologique.
suivi psychologique.
Prévention du décollement de rétine:
par photocoagulation laser.
Prévention des infections cutanées.
Démarches administratives pour le soutien social:
s'adresser à la MDPH du département.
Scolarisation:
Projet Personnalisé de Scolarisation.
Projet d'Accompagnement Personnalisé.
Association de malades:
https://incontinentia-pigmenti.fr/
Centre de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR