AMYLOSE ou amyloïdose
Elle est due au dysfonctionnement de certaines protéines qui se replient
Après s'être pliées dans l'espace, elles s'agrègent en plaques amyloïdes
Cette substance amyloïde se dépose dans le milieu extracellulaire des tissus.
(Les plaques amyloïdes de l'Alzheimer sont un exemple d'amylose)
Clinique:
Age moyen:
65 ans.
L'amylose peut être:
systémique.
ou localisée.
Les signes sont fonction de l'organe atteint:
les signes sont peu spécifiques étant donné la variété des localisations.
l'organe atteint est augmenté de volume.
Localisations les plus fréquentes:
Amylose rénale:
albuminurie.
c'est une néphropathie glomérulaire ou un syndrome néphrotique.
Amylose cardiaque:
l'infiltration amyloïde s'effectue à bas bruit pendant plusieurs années.
cardiomyopathie, insuffisance cardiaque réfractaire, trouble du rythme.
la forme sauvage apparaît > 50 ans, la forme héréditaire peut être précoce.
Amylose digestive:
trouble de la motilité digestive.
malabsorption intestinale.
hémorragies digestives.
occlusion intestinale.
Amylose hépatique:
hépatomégalie, hypertension portale.
Amylose du système nerveux:
plaques amyloïdes de la maladie d'Alzheimer.
hypotension orthostatique.
neuropathie périphérique: polyneuropathie amyloïde familiale.
Amylose cutanée:
purpura en lunettes, aspect des yeux au beurre noir.
papules, placards cireux ou purpuriques.
Amylose des poumons:
nodules pulmonaires, lésions bronchiques, dépôts alvéolaires.
Localisations plus rares:
Amylose splénique:
splénomégalie, hyposplénisme, rupture de rate.
Amylose thyroïdienne:
goitre de consistance ferme, symétrique, indolore.
Amylose ostéo-articulaire:
arthropathies destructrices.
pseudo-tumeurs osseuses.
fractures.
signes évoquant une polyarthrite rhumatoïde.
Amylose de la langue:
macroglossie.
Amylose du larynx:
dysphonie.
Etc.
Examens complémentaires:
Biopsie pour examen immunohistochimique,:
pour les organes accessibles à la biopsie.
elle se fait sur échantillon frais sans immunofixateur.
Dosage des chaine libres circulantes.
Imagerie:
le critère commun est l'augmentation de volume de l'organe atteint.
Causes et corrélations:
Amylose immunoglobulinique (amylose AL), la plus fréquente:
protéines formées de chaîne légères d'immunoglobulines.
ces immunoglobulines sont produites par les plasmocytes et les lymphocytes B.
Amylose secondaire (amylose AA):
complication de n'importe quelle maladie inflammatoire chronique.
Amylose héréditaire (amylose TTR):
elle est rare, comme l'amylose à transthyréine.
Orientation thérapeutique:
Traitement de la maladie primitive qui produit la protéine amyloïde.
Chimiothérapie pour limiter la production d'immunoglobulines à chaîne légères.
Il existe un médicament pour la cardiomyopathie amyloïde à transthyrétine.
Traitement symptomatique.
Transplantation d'organe, pour les organes transplantables.
Centre de référence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
AMYLOSE ou amyloïdose
Elle est due au dysfonctionnement de certaines protéines qui se replient
Après s'être pliées dans l'espace, elles s'agrègent en plaques amyloïdes
Cette substance amyloïde se dépose dans le milieu extracellulaire des tissus.
(Les plaques amyloïdes de l'Alzheimer sont un exemple d'amylose)
Clinique:
Age moyen:
65 ans.
L'amylose peut être:
systémique.
ou localisée.
Les signes sont fonction de l'organe atteint:
les signes sont peu spécifiques étant donné la variété des localisations.
l'organe atteint est augmenté de volume.
Localisations les plus fréquentes:
Amylose rénale:
albuminurie.
c'est une néphropathie glomérulaire ou un syndrome néphrotique.
Amylose cardiaque:
l'infiltration amyloïde s'effectue à bas bruit pendant plusieurs années.
cardiomyopathie, insuffisance cardiaque réfractaire, trouble du rythme.
la forme sauvage apparaît > 50 ans, la forme héréditaire peut être précoce.
Amylose digestive:
trouble de la motilité digestive.
malabsorption intestinale.
hémorragies digestives.
occlusion intestinale.
Amylose hépatique:
hépatomégalie, hypertension portale.
Amylose du système nerveux:
plaques amyloïdes de la maladie d'Alzheimer.
hypotension orthostatique.
neuropathie périphérique: polyneuropathie amyloïde familiale.
Amylose cutanée:
purpura en lunettes, aspect des yeux au beurre noir.
papules, placards cireux ou purpuriques.
Amylose des poumons:
nodules pulmonaires, lésions bronchiques, dépôts alvéolaires.
Localisations plus rares:
Amylose splénique:
splénomégalie, hyposplénisme, rupture de rate.
Amylose thyroïdienne:
goitre de consistance ferme, symétrique, indolore.
Amylose ostéo-articulaire:
arthropathies destructrices.
pseudo-tumeurs osseuses.
fractures.
signes évoquant une polyarthrite rhumatoïde.
Amylose de la langue:
macroglossie.
Amylose du larynx:
dysphonie.
Etc.
Examens complémentaires:
Biopsie pour examen immunohistochimique,:
pour les organes accessibles à la biopsie.
elle se fait sur échantillon frais sans immunofixateur.
Dosage des chaine libres circulantes.
Imagerie:
le critère commun est l'augmentation de volume de l'organe atteint.
Causes et corrélations:
Amylose immunoglobulinique (amylose AL), la plus fréquente:
protéines formées de chaîne légères d'immunoglobulines.
ces immunoglobulines sont produites par les plasmocytes et les lymphocytes B.
Amylose secondaire (amylose AA):
complication de n'importe quelle maladie inflammatoire chronique.
Amylose héréditaire (amylose TTR):
elle est rare, comme l'amylose à transthyréine.
Orientation thérapeutique:
Traitement de la maladie primitive qui produit la protéine amyloïde.
Chimiothérapie pour limiter la production d'immunoglobulines à chaîne légères.
Il existe un médicament pour la cardiomyopathie amyloïde à transthyrétine.
Traitement symptomatique.
Transplantation d'organe, pour les organes transplantables.
Centre de référence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR