DEFICIT IMMUNITAIRE
Le système immunitaire fait intervenir:
ganglions lymphatiques, moelle osseuse, sang, foie, rate, intestin, ..
Les mécanismes du déficit immunitaire sont très complexes:
-immunité humorale, elle est assurée par les lymphocytes B, au contact des
immunoglobulines ils se transforment en plasmocytes
-immunité cellulaire, elle est assurée par les phagocytes (polynucléaires et
macrophages) et par les lymphocytes T (essentiellement les CD4 et CD8)
(Les lymphocytes CD sont des lymphocytes B ou T spécifiques qui détectent
et tuent les micro-organismes ou les cellules indésirables qui leur sont désignés)
-anomalie des cellules phagocytaires.
-déficit des protéines du complément
Clinique:
Antécédents familiaux de déficit immunitaire:
dans les cas de forme primitive.
Infections particulièrement fréquentes et graves:
infections récidivantes: otites, sinusites, pneumopathies.
infections bactériennes graves entraînant des complications.
infections à germes opportunistes: pneumocystis carinii ou cytomégalovirus.
muguet résistant au traitement.
ulcérations buccales.
zona chez un adulte jeune.
infections cutanées récidivantes, pyodermite, abcès.
diarrhée chronique.
Même si:
le déficit immunitaire n'est pas la principale cause des infections récidivantes.
12 signes d'alerte: 1- Cas d'immunodéficience dans la famille.
2- Plus de 4 otites purulentes par an chez l'enfant, plus de 2 chez l'adulte. 3- Plus de 2 sinusites aiguës ou sinusites chroniques 4- Plus de 2 mois de traitement antibiotique par an, ou antibiotique en iv 5- Deux pneumopathies dans l'année 6- Deux infections graves dans l'année, comme une méningite 7- Diarrhée chronique avec perte de poids ou retard de croissance 8- Episodes de fièvre importante inexpliquée 9- Mycose cutanéo-muqueuse persistante 10- Maladies autoimmunes ou granulomatose 11- Dilatations des bronches et/ou bronchites répétées sans cause connue 12- Infections virales répétées ou chroniques (herpès, zona, verrues extensives, aphtes, condylomatose récidivante, ..) |
Examens complémentaires:
Les 2 examens de base sont:
l'hémogramme et l'électrophorèse des protéines (résultats en fonction de l'âge).
Recherche d'un déficit de l'immunité humorale:
électrophorèse des protéines sériques: baisse du pic des gammaglobulines.
la baisse des immunoglobulines en dessous de 6g/L est un témoin du déficit.
dosage pondéral des immunoglobulines IgG, IgA, IgM, IgD (pas avant 4 mois).
absence d'élévation des anticorps après les vaccinations (DT et pneumo).
Recherche d'un déficit de l'immunité cellulaire:
hémogramme: neutropénie < 1.500/µL ou lymphopénie < 1.500/µL.
numération des sous-type de lymphocytes: CD4, CD8, CD3, CD5, CD7.
test à la tuberculine, sa négativation est un signe de baisse de l'immunité.
test à la candidine: injection intradermique d'extrait de Candida albicans.
un phénotypage cellulaire peut également être effectué.
Déficit combiné:
c'est un déficit de l'immunité humorale + un déficit de l'immunité cellulaire.
Anomalie des cellules phagocytaires:
numération des CD15 et des CD18.
Déficit en protéines du complément:
tests recherchant un déficit de C3, C4, CH50.
Bilan complet d'un déficit immunitaire:
il peut être effectué dans un laboratoire spécialisé.
un séquençage des gènes peut aussi être effectué suivant le cas.
Causes et corrélations:
Déficit immunitaire primitif, (= 350 maladies rares):
lymphocytes B insuffisants ou anormaux (déficit en IgG, IgM, IgA).
agammaglobulinémie liée à l'X.
hypogammaglobulinémies congénitales.
déficit en lymphocytes T.
déficience cellulaire phagocytaire: granulomatose familiale chronique.
déficience du complément (C3, C4, C5, C6, C7, ..).
neutropénie congénitale sévère.
déficit combiné sévère de ''l'enfant bulle''
syndrome de Wiskott-Aldrich.
syndrome de Di George.
ataxie télangiectasie.
Déficit immunitaire acquis:
vieillesse.
hémopathies malignes: leucémies, lymphomes, myélomes, Waldenström.
agranulocytose.
diabète.
cancers (le rôle de l'immunité est aussi de lutter contre la cellule cancéreuse).
tumeur du thymus et hypoplasie thymique.
malnutrition, malabsorption.
perte de gammaglobulines: entéropathie exsudative, syndrome néphrotique.
certaines infections: viroses (surtout le SIDA), tuberculose, lèpre, paludisme.
splénectomie.
sarcoïdose.
granulomatose familiale chronique.
maladies auto-immunes comme la sclérose en plaques.
le stress post-traumatique crée aussi un terrain favorable aux infections.
Déficit immunitaire iatrogène:
chimiothérapie.
séquelle d'irradiation.
corticoïdes.
immunosuppresseurs.
héroïne, cocaïne, ecstasy.
Orientation de la cause suivant l'âge d'apparition:
Age | Déficit |
à la naissance | Déficit non spécifique Déficits les plus sévères se manifestant à la naissance. |
avant 6 mois | Anomalie des lymphocytes T Infections à germes intracellulaires. |
de 6 à 12 mois | Immunité humorale L'enfant n'est plus couvert par les globulines de la mère. |
après 12 mois, y compris l'âge adulte | Immunité humorale Ou déficit immunitaire acquis. |
Orientation de la cause suivant le germe:
Germe | Déficit |
Pneumocoque, hemophilus | déficit humoral |
Infections virales récidivantes ou infections opportunistes | déficit
cellulaire |
Infection fongiques, mycobactériennes | déficit humoral ou cellulaire |
Infections à pyogènes (abcès) | déficit de la phagocytose ou neutropénie |
Des centaines de maladies peuvent s'accompagner d'un déficit immunitaire.
Dépistage:
Dépistage des formes primitives sur les villosité choriales ou sur le sang foetal:
lorsqu'un déficit immunitaire primitif est suspecté.
T-cell Receptor Excision Circle Test (TREC).
ce test dépiste un déficit immunitaire combiné et d'autres troubles des cellules T
auparavant un caryotype peut exclure les maladies liées au chromosome X.
Conseil génétique pour les formes primitives:
en cas d'atteinte familiale.
Orientation thérapeutique:
Ne pas faire de vaccin à germe vivant en cas de déficit immunitaire:
varicelle, rougeole, rubéole, oreillons, polio orale, BCG. antiamaril.
Faire les vaccins contre:
pneumocoque, méningocoque, hemophilus, et le vaccin ARN anticovid:
leur efficacité peut être limitée et la sérologie peut être contrôlée.
Eviter de s'exposer aux infections:
éviter la proximité des personnes contagieuses.
antibiothérapie précoce au début d'une infection.
parfois une antibioprophylaxie au long cours est nécessaire.
Suivant les cas:
apport d'immunoglobulines:
immunoglobulines 400mg/kg en iv tous les mois.
elles apportent essentiellement des IgG riches en anticorps.
le traitement sera ajusté tout au long de la vie.
facteurs de croissance des leucocytes:
filgrastim (G-CSF).
traitement curatif pour les formes très sévères:
greffe de cellules souches hématopoïétiques.
à l'avenir, la thérapie génique.
Centre de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
________________________________________________________________
filgrastim: Neupogen
DEFICIT IMMUNITAIRE
Le système immunitaire fait intervenir:
ganglions lymphatiques, moelle osseuse, sang, foie, rate, intestin, ..
Les mécanismes du déficit immunitaire sont très complexes:
-immunité humorale, elle est assurée par les lymphocytes B, au contact des
immunoglobulines ils se transforment en plasmocytes
-immunité cellulaire, elle est assurée par les phagocytes (polynucléaires et
macrophages) et par les lymphocytes T (essentiellement les CD4 et CD8)
(Les lymphocytes CD sont des lymphocytes B ou T spécifiques qui détectent
et tuent les micro-organismes ou les cellules indésirables qui leur sont désignés)
-anomalie des cellules phagocytaires.
-déficit des protéines du complément
Clinique:
Antécédents familiaux de déficit immunitaire:
dans les cas de forme primitive.
Infections particulièrement fréquentes et graves:
infections récidivantes: otites, sinusites, pneumopathies.
infections bactériennes graves entraînant des complications.
infections à germes opportunistes: pneumocystis carinii ou cytomégalovirus.
muguet résistant au traitement.
ulcérations buccales.
zona chez un adulte jeune.
infections cutanées récidivantes, pyodermite, abcès.
diarrhée chronique.
Même si:
le déficit immunitaire n'est pas la principale cause des infections récidivantes.
12 signes d'alerte: 1- Cas d'immunodéficience dans la famille.
2- Plus de 4 otites purulentes par an chez l'enfant, plus de 2 chez l'adulte. 3- Plus de 2 sinusites aiguës ou sinusites chroniques 4- Plus de 2 mois de traitement antibiotique par an, ou antibiotique en iv 5- Deux pneumopathies dans l'année 6- Deux infections graves dans l'année, comme une méningite 7- Diarrhée chronique avec perte de poids ou retard de croissance 8- Episodes de fièvre importante inexpliquée 9- Mycose cutanéo-muqueuse persistante 10- Maladies autoimmunes ou granulomatose 11- Dilatations des bronches et/ou bronchites répétées sans cause connue 12- Infections virales répétées ou chroniques (herpès, zona, verrues extensives, aphtes, condylomatose récidivante, ..) |
Examens complémentaires:
Les 2 examens de base sont:
l'hémogramme et l'électrophorèse des protéines (résultats en fonction de l'âge).
Recherche d'un déficit de l'immunité humorale:
électrophorèse des protéines sériques: baisse du pic des gammaglobulines.
la baisse des immunoglobulines en dessous de 6g/L est un témoin du déficit.
dosage pondéral des immunoglobulines IgG, IgA, IgM, IgD (pas avant 4 mois).
absence d'élévation des anticorps après les vaccinations (DT et pneumo).
Recherche d'un déficit de l'immunité cellulaire:
hémogramme: neutropénie < 1.500/µL ou lymphopénie < 1.500/µL.
numération des sous-type de lymphocytes: CD4, CD8, CD3, CD5, CD7.
test à la tuberculine, sa négativation est un signe de baisse de l'immunité.
test à la candidine: injection intradermique d'extrait de Candida albicans.
un phénotypage cellulaire peut également être effectué.
Déficit combiné:
c'est un déficit de l'immunité humorale + un déficit de l'immunité cellulaire.
Anomalie des cellules phagocytaires:
numération des CD15 et des CD18.
Déficit en protéines du complément:
tests recherchant un déficit de C3, C4, CH50.
Bilan complet d'un déficit immunitaire:
il peut être effectué dans un laboratoire spécialisé.
un séquençage des gènes peut aussi être effectué suivant le cas.
Causes et corrélations:
Déficit immunitaire primitif, (= 350 maladies rares):
lymphocytes B insuffisants ou anormaux (déficit en IgG, IgM, IgA).
agammaglobulinémie liée à l'X.
hypogammaglobulinémies congénitales.
déficit en lymphocytes T.
déficience cellulaire phagocytaire: granulomatose familiale chronique.
déficience du complément (C3, C4, C5, C6, C7, ..).
neutropénie congénitale sévère.
déficit combiné sévère de ''l'enfant bulle''
syndrome de Wiskott-Aldrich.
syndrome de Di George.
ataxie télangiectasie.
Déficit immunitaire acquis:
vieillesse.
hémopathies malignes: leucémies, lymphomes, myélomes, Waldenström.
agranulocytose.
diabète.
cancers (le rôle de l'immunité est aussi de lutter contre la cellule cancéreuse).
tumeur du thymus et hypoplasie thymique.
malnutrition, malabsorption.
perte de gammaglobulines: entéropathie exsudative, syndrome néphrotique.
certaines infections: viroses (surtout le SIDA), tuberculose, lèpre, paludisme.
splénectomie.
sarcoïdose.
granulomatose familiale chronique.
maladies auto-immunes comme la sclérose en plaques.
le stress post-traumatique crée aussi un terrain favorable aux infections.
Déficit immunitaire iatrogène:
chimiothérapie.
séquelle d'irradiation.
corticoïdes.
immunosuppresseurs.
héroïne, cocaïne, ecstasy.
Orientation de la cause suivant l'âge d'apparition:
Age | Déficit |
à la naissance | Déficit non spécifique Déficits les plus sévères se manifestant à la naissance. |
avant 6 mois | Anomalie des lymphocytes T Infections à germes intracellulaires. |
de 6 à 12 mois | Immunité humorale L'enfant n'est plus couvert par les globulines de la mère. |
après 12 mois, y compris l'âge adulte | Immunité humorale Ou déficit immunitaire acquis. |
Orientation de la cause suivant le germe:
Germe | Déficit |
Pneumocoque, hemophilus | déficit humoral |
Infections virales récidivantes ou infections opportunistes | déficit
cellulaire |
Infection fongiques, mycobactériennes | déficit humoral ou cellulaire |
Infections à pyogènes (abcès) | déficit de la phagocytose ou neutropénie |
Des centaines de maladies peuvent s'accompagner d'un déficit immunitaire.
Dépistage:
Dépistage des formes primitives sur les villosité choriales ou sur le sang foetal:
lorsqu'un déficit immunitaire primitif est suspecté.
T-cell Receptor Excision Circle Test (TREC).
ce test dépiste un déficit immunitaire combiné et d'autres troubles des cellules T
auparavant un caryotype peut exclure les maladies liées au chromosome X.
Conseil génétique pour les formes primitives:
en cas d'atteinte familiale.
Orientation thérapeutique:
Ne pas faire de vaccin à germe vivant en cas de déficit immunitaire:
varicelle, rougeole, rubéole, oreillons, polio orale, BCG. antiamaril.
Faire les vaccins contre:
pneumocoque, méningocoque, hemophilus, et le vaccin ARN anticovid:
leur efficacité peut être limitée et la sérologie peut être contrôlée.
Eviter de s'exposer aux infections:
éviter la proximité des personnes contagieuses.
antibiothérapie précoce au début d'une infection.
parfois une antibioprophylaxie au long cours est nécessaire.
Suivant les cas:
apport d'immunoglobulines:
immunoglobulines 400mg/kg en iv tous les mois.
elles apportent essentiellement des IgG riches en anticorps.
le traitement sera ajusté tout au long de la vie.
facteurs de croissance des leucocytes:
filgrastim (G-CSF).
traitement curatif pour les formes très sévères:
greffe de cellules souches hématopoïétiques.
à l'avenir, la thérapie génique.
Centre de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
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filgrastim: Neupogen