SYNDROME de LESCH-NYHAN (rare)
Clinique:
Age:
le nouveau-né est normal à la naissance.
début des signes entre 3 et 6 mois chez un garçon.
Retard de développement du nourrisson:
retard du maintien de la position assise.
retard de la marche.
Troubles neurologiques:
hypotonie axiale et plus tard spasticité musculaire.
déficit moteur.
mouvements choréo-athétosiques.
dysarthrie et dysphagie.
Troubles psychologiques:
retard mental léger ou modéré.
comportement automutilateur dès l'âge de 3 ans.
morsure des lèvres ou des doigts, cognements de la tête contre un mur.
Cristaux dans les urines:
ils sont découverts dans les couches, ressemblant à du sable orange.
Enquête familiale:
pour recherche des symptômes identiques dans la famille.
Formes cliniques:
formes incomplètes.
la plupart de ces patients sont en fauteuil roulant.
Complications.
pneumopathie de déglutition pouvant être fatale.
les crises de goutte ou la lithiase urique apparaissent tardivement.
X ne pas confondre avec la paralysie cérébrale.
X ne pas confondre avec les autre déficiences mentales.
X ne pas confondre avec un syndrome de Rett.
Examens complémentaires:
Déficit des hématies en hypoxanthine-guanine-phosphoribosyltansférase.
Hyperuricémie supérieure à 100 mg/L.
Urines:
hyperuraturie.
sédiment urinaire: cristaux d'acide urique.
Anémie mégaloblastique due à une surconsommation en acide folique.
Analyse génétique.
Cause:
Déficience du métabolisme des purines par déficit enzymatique.
Maladie héréditaire:
c'est une anomalie chromosomique Xq26.1 qui n'atteint que le garçon.
la fille est asymptomatique même si elle porte l'anomalie sur un chromosome X.
Prévention:
Conseil génétique pour les familles portant l'anomalie.
Diagnostic préimplantatoire.
Dépistage:
Dépistage prénatal:
il est possible lorsque l'anomalie génétique est connue dans la famille.
il n'est justifié que chez les garçons.
Orientation thérapeutique:
Pas de traitement étiologique:
mais la thérapie génique sera un jour possible.
Traitement symptomatique:
alimentation pauvre en purines.
hyperhydratation.
alcalinisation des urines.
allopurinol comprimés à 100, 200 ou 300mg.
traitement de la spasticité par des décontracturants ou des benzodiazépines.
sédatifs.
kinésithérapie.
orthophonie.
attelles de coudes, gouttières dentaires ou gants en cas d'automutilation.
orthèses pour le maintien de la tête ou le maintien de la position assise.
psychothérapie.
Scolarisation:
elle est généralement impossible dans un établissement ordinaire.
éducation spécialisée.
la MDPH peut orienter vers un IME (Insitut Médico-Educatif).
Etablissements adaptés:
de 0 à 6 ans CAMSP (Centre d'Action Médico-Sociale Précoce).
de 3 à 18 ans CMPP (Centre Médico-Psycho Pédagogique).
Association de malades:
https://www.lesch-nyhan-action.org/
Centres de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
______________________________________________________________
allopurinol comprimés à 100, 200 ou 300mg: Zyloric 100, 200 ou 300
SYNDROME de LESCH-NYHAN (rare)
Clinique:
Age:
le nouveau-né est normal à la naissance.
début des signes entre 3 et 6 mois chez un garçon.
Retard de développement du nourrisson:
retard du maintien de la position assise.
retard de la marche.
Troubles neurologiques:
hypotonie axiale et plus tard spasticité musculaire.
déficit moteur.
mouvements choréo-athétosiques.
dysarthrie et dysphagie.
Troubles psychologiques:
retard mental léger ou modéré.
comportement automutilateur dès l'âge de 3 ans.
morsure des lèvres ou des doigts, cognements de la tête contre un mur.
Cristaux dans les urines:
ils sont découverts dans les couches, ressemblant à du sable orange.
Enquête familiale:
pour recherche des symptômes identiques dans la famille.
Formes cliniques:
formes incomplètes.
la plupart de ces patients sont en fauteuil roulant.
Complications.
pneumopathie de déglutition pouvant être fatale.
les crises de goutte ou la lithiase urique apparaissent tardivement.
X ne pas confondre avec la paralysie cérébrale.
X ne pas confondre avec les autre déficiences mentales.
X ne pas confondre avec un syndrome de Rett.
Examens complémentaires:
Déficit des hématies en hypoxanthine-guanine-phosphoribosyltansférase.
Hyperuricémie supérieure à 100 mg/L.
Urines:
hyperuraturie.
sédiment urinaire: cristaux d'acide urique.
Anémie mégaloblastique due à une surconsommation en acide folique.
Analyse génétique.
Cause:
Déficience du métabolisme des purines par déficit enzymatique.
Maladie héréditaire:
c'est une anomalie chromosomique Xq26.1 qui n'atteint que le garçon.
la fille est asymptomatique même si elle porte l'anomalie sur un chromosome X.
Prévention:
Conseil génétique pour les familles portant l'anomalie.
Diagnostic préimplantatoire.
Dépistage:
Dépistage prénatal:
il est possible lorsque l'anomalie génétique est connue dans la famille.
il n'est justifié que chez les garçons.
Orientation thérapeutique:
Pas de traitement étiologique:
mais la thérapie génique sera un jour possible.
Traitement symptomatique:
alimentation pauvre en purines.
hyperhydratation.
alcalinisation des urines.
allopurinol comprimés à 100, 200 ou 300mg.
traitement de la spasticité par des décontracturants ou des benzodiazépines.
sédatifs.
kinésithérapie.
orthophonie.
attelles de coudes, gouttières dentaires ou gants en cas d'automutilation.
orthèses pour le maintien de la tête ou le maintien de la position assise.
psychothérapie.
Scolarisation:
elle est généralement impossible dans un établissement ordinaire.
éducation spécialisée.
la MDPH peut orienter vers un IME (Insitut Médico-Educatif).
Etablissements adaptés:
de 0 à 6 ans CAMSP (Centre d'Action Médico-Sociale Précoce).
de 3 à 18 ans CMPP (Centre Médico-Psycho Pédagogique).
Association de malades:
https://www.lesch-nyhan-action.org/
Centres de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
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allopurinol comprimés à 100, 200 ou 300mg: Zyloric 100, 200 ou 300