RETINOBLASTOME

RETINOBLASTOME

Clinique:

Age:

chez un nourrisson ou un enfant avant l'âge de 2 ans.

Reflet blanc dans la pupille (leucocorie).

ce reflet n'est visible que dans la pénombre sous un certain éclairage.

il est parfois observé sur des photos prises avec un flash.

le rétinoblastome est généralement unilatéral, rarement bilatéral.

Avec, assez souvent, un strabisme permanent:

du à l'amblyopie.

à différencier du strabisme intermittent du nourrisson.

Evolution:

c'est une tumeur très agressive.

envahissement du globe oculaire puis diffusion rapide vers le nerf optique.

Examen complémentaire:

Fond d'oeil:

tumeur de la rétine, de teinte gris clair, isolée ou parfois multiple.

Analyse génétique moléculaire.

Cause:

C'est une tumeur maligne de l'oeil se développant à partir de la rétine immature.

Origine héréditaire ou apparition d'une nouvelle mutation (13q14.2).

Dépistage:

Test génétique des sujets apparentés:

dès qu'un gène du rétinoblastome est identifié dans la famille.

Dépistage prénatal:

pour les rétinoblastomes familiaux.

Orientation thérapeutique:

Traitement:

hospitalisation.

le pronostic est d'autant meilleur que le diagnostic est précoce.

un diagnostic tardif peut nécessiter une énucléation.

Centres de compétence:

Centre de Référence pour le rétinoblastome à l'institut Curie de Paris: