MYELOFIBROSE (rare)
(Autrefois appelée métaplasie myéloïde splénique ou splénomégalie myéloïde)
Clinique:
Age:
surtout après 50 ans.
Anémie: pâleur des muqueuses, tachycardie, dyspnée, asthénie:
l'anémie se majore avec le temps.
Splénomégalie avec sensation de pesanteur de la base thoracique gauche:
la métaplasie myéloïde de la rate provoque son augmentation de volume.
Hépatomégalie, parfois, c'est, comme la rate, un site de métaplasie.
Amaigrissement.
Sueurs nocturnes.
Douleurs osseuses.
Asthénie
Complications:
infarctus de la rate.
risque infectieux lorsque apparaît une baisse des leucocytes.
leucémie myéloïde aiguë chez 20% des patients.
X ne pas confondre avec une myélofibrose secondaire:
à une polyglobulie de Vaquez ou à une thrombocytémie essentielle.
X ne pas confondre avec une leucémie myéloïde chronique.
X ne pas confondre avec une myélodysplasie.
Examens complémentaires:
Hémogramme et frottis sanguin:
phase proliférative: passage d'érythroblastes médullaires dans le sang.
puis phase aplasique: anémie normocytaire normochrome:
la déformation des hématies en forme de larmes est caractéristique.
les globules blancs peuvent augmenter ou diminuer.
les plaquettes diminuent.
Biopsie de moelle osseuse:
elle est préférable à la ponction de moelle, qui peut être une ponction blanche.
prolifération de mégacaryocytes atypiques.
et fibrose médullaire, non expliquée par une inflammation ou des métastases.
évolution vers l'aplasie médullaire.
Hyperuricémie:
due au grand nombre de cellules détruites par la rate.
LDH augmentée dans le sérum.
Echographie de la rate:
pour mesurer son volume.
Analyse moléculaire:
mutation de novo de la forme primitive..
recherche des mutations JAK 2 (Janus kinase), CALR et MPL ou autres.
Scintigraphie de la rate:
elle montre une séquestration splénique.
Ne pas faire de ponction de rate:
elle est dangereuse.
Causes et corrélations:
Forme primitive:
c'est une hémopathie maligne, liée à une mutation chromosomique:
prolifération clonale d'une cellule souche myéloïde, le mégacariocyte.
puis fibrose réactionnelle de la moelle osseuse.
et hématopoïèse splénique pour compenser le déficit de la moelle.
ce sont des cellules souches médullaires qui ont migré vers la rate.
Forme secondaire:
elle est la complication:
d'une maladie de Vaquez.
ou d'une thrombocytémie.
elle peut aussi être consécutive:
à une leucémie myéloïde chronique.
à un lymphome.
à un plasmocytome.
à un lupus érythémateux systémique.
à une infection par le VIH.
à une tuberculose.
à un cancer secondaire des os.
Orientation thérapeutique:
Traitement symptomatique:
le seul traitement au début est une correction de la cytopénie si nécessaire:
transfusions de sang ou de globules.
l'absence de traitement est parfois possible pendant plusieurs années.
Médicaments:
le ruxolitinib, inhibiteur de Jack 2, efficace même si la mutation est absente.
l'érythropoïétine, pour stimuler l'érythropoïèse en cas d'anémie.
l'hydoxyurée, chimiothérapie, en cas de prolifération de cellules sanguines.
mais ces deux dernières médications ont une efficacité limitée.
Splénectomie:
en cas d'hémolyse et de forte dépendance aux transfusions.
en cas de thrombocytopénie sévère.
en cas de trop grosse rate infarcie, avec risque de rupture.
supprimer la rate c'est aussi supprimer une partie de l'élaboration des globules.
Transplantation de moelle allogénique:
la greffe allogénique est le seul traitement efficace, il est curatif.
indiqué chez un sujet de moins de 70 ans en bon état général.
et sous réserve de la disponibilité d'un donneur compatible.
surveillance à vie à cause du risque de rejet du greffon ou de rechute.
_________________________________________________________________
ruxolitinib: Jackavi 5, 10, 15 ou 20mg
érythropoïétine: Eprex 2.000, 4.000, 10.000, 10.000 ou 40.000 U/mL
hydoxyurée: Hydréa.
MYELOFIBROSE (rare)
(Autrefois appelée métaplasie myéloïde splénique ou splénomégalie myéloïde)
Clinique:
Age:
surtout après 50 ans.
Anémie: pâleur des muqueuses, tachycardie, dyspnée, asthénie:
l'anémie se majore avec le temps.
Splénomégalie avec sensation de pesanteur de la base thoracique gauche:
la métaplasie myéloïde de la rate provoque son augmentation de volume.
Hépatomégalie, parfois, c'est, comme la rate, un site de métaplasie.
Amaigrissement.
Sueurs nocturnes.
Douleurs osseuses.
Asthénie
Complications:
infarctus de la rate.
risque infectieux lorsque apparaît une baisse des leucocytes.
leucémie myéloïde aiguë chez 20% des patients.
X ne pas confondre avec une myélofibrose secondaire:
à une polyglobulie de Vaquez ou à une thrombocytémie essentielle.
X ne pas confondre avec une leucémie myéloïde chronique.
X ne pas confondre avec une myélodysplasie.
Examens complémentaires:
Hémogramme et frottis sanguin:
phase proliférative: passage d'érythroblastes médullaires dans le sang.
puis phase aplasique: anémie normocytaire normochrome:
la déformation des hématies en forme de larmes est caractéristique.
les globules blancs peuvent augmenter ou diminuer.
les plaquettes diminuent.
Biopsie de moelle osseuse:
elle est préférable à la ponction de moelle, qui peut être une ponction blanche.
prolifération de mégacaryocytes atypiques.
et fibrose médullaire, non expliquée par une inflammation ou des métastases.
évolution vers l'aplasie médullaire.
Hyperuricémie:
due au grand nombre de cellules détruites par la rate.
LDH augmentée dans le sérum.
Echographie de la rate:
pour mesurer son volume.
Analyse moléculaire:
mutation de novo de la forme primitive..
recherche des mutations JAK 2 (Janus kinase), CALR et MPL ou autres.
Scintigraphie de la rate:
elle montre une séquestration splénique.
Ne pas faire de ponction de rate:
elle est dangereuse.
Causes et corrélations:
Forme primitive:
c'est une hémopathie maligne, liée à une mutation chromosomique:
prolifération clonale d'une cellule souche myéloïde, le mégacariocyte.
puis fibrose réactionnelle de la moelle osseuse.
et hématopoïèse splénique pour compenser le déficit de la moelle.
ce sont des cellules souches médullaires qui ont migré vers la rate.
Forme secondaire:
elle est la complication:
d'une maladie de Vaquez.
ou d'une thrombocytémie.
elle peut aussi être consécutive:
à une leucémie myéloïde chronique.
à un lymphome.
à un plasmocytome.
à un lupus érythémateux systémique.
à une infection par le VIH.
à une tuberculose.
à un cancer secondaire des os.
Orientation thérapeutique:
Traitement symptomatique:
le seul traitement au début est une correction de la cytopénie si nécessaire:
transfusions de sang ou de globules.
l'absence de traitement est parfois possible pendant plusieurs années.
Médicaments:
le ruxolitinib, inhibiteur de Jack 2, efficace même si la mutation est absente.
l'érythropoïétine, pour stimuler l'érythropoïèse en cas d'anémie.
l'hydoxyurée, chimiothérapie, en cas de prolifération de cellules sanguines.
mais ces deux dernières médications ont une efficacité limitée.
Splénectomie:
en cas d'hémolyse et de forte dépendance aux transfusions.
en cas de thrombocytopénie sévère.
en cas de trop grosse rate infarcie, avec risque de rupture.
supprimer la rate c'est aussi supprimer une partie de l'élaboration des globules.
Transplantation de moelle allogénique:
la greffe allogénique est le seul traitement efficace, il est curatif.
indiqué chez un sujet de moins de 70 ans en bon état général.
et sous réserve de la disponibilité d'un donneur compatible.
surveillance à vie à cause du risque de rejet du greffon ou de rechute.
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ruxolitinib: Jackavi 5, 10, 15 ou 20mg
érythropoïétine: Eprex 2.000, 4.000, 10.000, 10.000 ou 40.000 U/mL
hydoxyurée: Hydréa.