ELLIPTOCYTOSE

ELLIPTOCYTOSE FAMILIALE (rare)

Les anomalies de la membrane du globule rouge comprennent:

la sphérocytose

l'elliptocytose (ou ovalocytose)

la somatocytose héréditaire à cellules déshydratées

Clinique:

Age:

elle peut se manifester dans l'enfance.

les formes graves se manifestent chez le nouveau-né.

Forme symptomatique:

dans 90% des cas.

Forme modérée:

signes d'une anémie chronique.

asthénie, pâleur, dyspnée.

les formes mineures sont découvertes fortuitement sur un hémogramme.

Forme grave:

signes d'hémolyse avec ictère.

splénomégalie.

calculs biliaires.

chez le nouveau-né, la pyropoïkilocytose, avec hémolyse sévère.

X ne pas confondre avec une thalassémie.

Examens complémentaires:

Frottis sanguin:

hématies déformées, en forme de ballon de rugby.

Hémogramme:

anémie avec hémolyse.

réticulocytose élevée.

Bilirubinémie libre élevée à plus de 10mg/L dans les formes symptomatiques.

Analyse génétique dans les formes graves.

X on peut observer quelques elliptocytes dans:

les anémies mégaloblastiques, les carences martiales, les myélodysplasies.

Cause:

Maladie héréditaire: mutations 1q21, 1p33, 1p32, 14q24, 2q14, 2q21.

C'est une anomalie de la membrane des globules rouges.

Prévention:

Conseil génétique dans les familles atteintes d'elliptocytose..

Orientation thérapeutique:

Pas de traitement dans les cas bénins.

Transfusions en fonction de la gravité de l'anémie:

la forme néo-natale nécessite une exsanguino-transfusion.

Splénectomie si l'hémolyse est sévère:

lorsque l'hémoglobine est inférieure à 8g/dL.

la splénectomie doit être pratiquée avant l'âge de 5 ou 6 ans..

, elle sera suivie du vaccin antpneumococcique

Centre de référence:

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR

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