AGAMMAGLOBULINEMIE

AGAMMAGLOBULINEMIE LIEE A L'X ou maladie de Bruton (rare)

Clinique:

Age et sexe:

chez un nourrisson, après l'âge de 6 mois, presque toujours chez un garçon.

La protection des infections jusqu'à 6 mois se fait par les anticorps maternels

Infections respiratoires récidivantes:

rhinorrhées purulentes.

rhinopharyngites purulentes.

rhinosinusites purulentes.

rhino-bronchites purulentes.

Ganglions lymphatiques non développés.

Examens complémentaires:

Electrophorèse des protéines: effondrement des gammaglobulines.

Immunofixation du sérum.

Dosage pondéral des immunoglobulines.

Test génétique moléculaire.

Causes et corrélations:

Déficit des lymphocytes B, responsables de la fabrication des immunoglobulines.

Le déficit immunitaire est d'origine génétique:

mutation du chromosome Xq21.33-q22

la moité des cas sont des mutations de novo.

Les filles sont porteuses asymptomatiques, il leur reste un chromosome X sain.

Dépistage:

Diagnostic prénatal possible dans une famille atteinte.

Orientation thérapeutique:

Immunoglobulines humaines normales en perfusion:

c'est un traitement à vie.

Eviter les vaccins à virus vivants.

Centre de compétence:

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Immunoglobulines humaines normales: Kiovig 100mg/ml