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CYSTINURIE

 

Clinique:

Age:

      début des premiers signes entre 10 et 30 ans, mais parfois chez un nourrisson.

Lithiase cystinique récidivante avec coliques néphrétiques:

      le diagnostic peut être découvert au moment d'une colique néphrétique.

Ou infections urinaires récidivantes.

Ou insuffisance rénale par obstruction progressive des voies urinaires.

Examens complémentaires:

Urines:

      dosage de la cystine dans les urines de 24 heures (Normalement < 30mg/jour).

      recherche de cristaux hexagonaux de cystine en lumière polarisée.

      analyse des calculs recueillis dans les urines.

Echographie:

      les calculs de cystine sont très échogènes.

Abdomen sans préparation:

      le calcul de cystine est radio-opaques, mais moins qu'un calcul calcique.

Analyse moléculaire du gène:

      elle n'est pas nécessaire pour la confirmation du diagnostic.

Cause:

Diminution de la réabsorption tubulaire de la cystine:

      et formation de calculs de cystine dans les voies urinaires.

      la cristallisation se produit dans les urines qui ont un Ph acide.

C'est une maladie héréditaire.

X ne pas confondre avec la cystinose, qui est une thésaurismose héréditaire rare.


Dépistage:

 

Le diagnostic prénatal peut être évoqué à l'échographie du 3è trimestre:

      devant l'aspect d'un côlon hyperéchogène..

Dépistage dans la fratrie.

 

Orientation thérapeutique:

Restreindre l'apport de protéines surtout celles qui sont riche en méthionine:

            (la méthionine est un précurseur de la cystine)

      viande (surtout cheval).

      poisson (surtout morue séchée).

      charcuterie.

      fromages à pâte dure.

      ne pas consommer des oeufs.

Restreindre l'apport de sel:

      le sel apporté par les aliments est suffisant, ne pas en ajouter.

      l'apport de sel doit être inférieur à 6 grammes par jour.

Augmenter la diurèse:

      il faut assurer une diurèse de 2 à 3 litres par jour.

      les boissons doivent être réparties sur tout le nycthémère.

      il faut obtenir une concentration urinaire de cystine inférieure à 250mg/litre:

             pour éviter la formation de calculs.

Alcaliniser les urines:

      maintenir le pH des urines à 7,5.

            bicarbonate de potassium, 10 grammes par jour, ou Vichy St Yorre.

            citrate de potassium, en préparation officinale, 8 grammes par jour.

            acétazolamide 250mg, 1co. le soir.

      mais ne pas alcaliniser excessivement les urines:

            risque de précipitation de phosphates calciques sur les calculs cystiniques.

      surveiller régulièrement le pH urinaire avec un papier réactif.

Les chélateurs de la cystine:

      ils s'utilisent en cas d'échec des mesures diététiques:

      d-pénicillamine 300mg, dose à adapter, mais elle est mal tolérée 1 fois sur 2.

      la tiopronine est destinée aux patients intolérants à la d-pénicillamine.

      d-pénicilline et tiopronine sont tératogènes.

Echographies programmées des voies urinaires:

      pour surveiller l'apparition d'une lithiase.

Traitement de la lithiase:

      lithotritie extracorporelle:

            la fragmentation de ces calculs est difficile.

            se limiter aux calculs de moins de 15mm.

      ou traitement chirurgical:

            indiqué en cas d'échec de la lithotritie.

Centre de compétence:

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR

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acétazolamide 250: Diamox 250

d-pénicillamine 300mg: Trolovol 300mg

tiopronine: Captimer 250mg n'est plus commercialisé en France