GLYCOGENOSES

GLYCOGENOSES (rare)

C'est l'accumulation de glycogène dans certains tissus:

- dans le foie: ....................................... glycogénoses hépatiques

- dans le muscle et dans le coeur: ....... glycogénoses musculaires

Clinique:

Enquête familiale:

sur des troubles musculaires ou hépatiques.

Signes évocateurs:

fatigabilité, hypotonie musculaire.

crampes musculaires.

gêne respiratoire par insuffisance musculaire thoracique et diaphragmatique.

malaises hypoglycémiques à jeun.

retard de croissance.

gros foie, gros coeur ou gros rein.

urines rouge brun.

Les différentes glycogénoses:

Glycogénose de type 1 (maladie de von Gierke):

hépatomégalie, gros reins, retard de croissance.

acidose, hyperlipidémie, hyperuricémie, neutropénie.

hypoglycémies, faire des glycémies capillaires.

Glycogénose du type 2 (maladie de Pompe):

la forme la plus grave apparaît chez le nourrisson.

le diagnostic anténatal sur les villosités choriales est possible.

hypotonie musculaire, cardiomégalie, hépatomégalie.

Glycogénose du type 3 (maladie de Forbes):

hépatomégalie.

hypoglycémies à jeun, faire des glycémies capillaires.

Glycogénose du type 4 (maladie d'Andersen):

cirrhose progressive dans la forme juvénile.

myopathie et insuffisance cardiaque dans la forme à début tardif.

Glycogénose du type 5 (maladie de Mac Ardle):

début entre 10 et 20 ans.

fatigabilité, faiblesse musculaire, myoglobinurie.

Glycogénose du type 6 (maladie d'Hers):

hépatomégalie, hypoglycémie à jeun.

parfois aucun symptôme.

Glycogénose du type 7 (maladie de Tarui):

crampes au cours des efforts musculaires, hémolyse.

Glycogénoses de type 8; 9; 10.

Examens complémentaires:

Biopsie musculaire:

avec recherche du déficit enzymatique impliqué.

Elévation de la créatine kinase

à N x 1,5 à 3.

Analyse génétique.

Parfois hypoglycémie.

Causes:

Absence d'un enzyme impliqué dans la dégradation du glycogène:

avec accumulation de glycogène dans certains tissus.

Origine héréditaire.

Type	Enzyme déficiente	Gènes	Tissus
1 Von Gierke	Glucose-6-phosphatase	17q21 11q23.3	foie
2 Pompe	Alphaglucosidase acide	17q23 17q25.2	muscle, coeur
3 Forbes	Amyloglucosidase	1p21	foie, muscle, coeur
4 Andersen	Enzyme branchante GBE1	3p12.3	foie
5 Mac Ardle	Glycogène phosphorylase	11q13.2	muscle
6 Hers	Phosphorylase hépatique	14q21.2	foie
7 Tarui	Phosphofructokinase	12q13.3	muscle
Type 8	Phosphorylase b kinase sous-unité alpha M (Le type 8 est actuellement inclus dans le type 9)	Xq13.1	muscle
Type 9 Etc...	Phosphorylase b kinase sous-unité alpha, sous-unité gamma, sous-unité bêta	Xp22.2 22-1 16p11.2 16q12 q13	foie foie muscle

Orientation thérapeutique:

Voir les fiches des glycogénoses 2, 5 et 7.

Centre de référence:

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR

LISTE THÉMATIQUE

LISTE ALPHABÉTIQUE

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