POLYPOSE RECTOCOLIQUE FAMILIALE (rare)
ou polypose adénomateuse familiale
Clinique:
Age:
apparition entre 10 et 20 ans.
mais le diagnostic se fait le plus souvent entre 20 et 30 ans.
Aucun symptôme:
au cours des premières années.
Puis troubles digestifs:
diarrhée avec selles glaireuses et/ou sanglantes.
ou constipation.
ou douleurs abdominales.
Puis cancérisation des polypes du côlon dans 100% des cas.
entre 30 et 40 ans.
Enquête familiale:
aRechercher des antécédents familiaux de polypose colique.
Formes associées:
polypose extracolique: polypose gastrique ou duodénale, ou polypose du grêle.
et ces polypes extracoliques présentent aussi le risque de cancérisation.
Si une polypose rectocolique familiale n'a pas apparu à 50 ans:
le risque de polype n'est pas plus élevé que pour la population générale.
Risques de cancers extra-intestinaux:
cancer du pancréas.
cancer du foie.
cancer de la thyroïde.
tumeur cancéreuse du cerveau.
Alerte Enlever le côlon à 20 ans pour éviter la cancérisation des polypes. |
X ne pas confondre avec les autres polyposes digestives: Peutz-Jeghers, Lynch, ..
Examens complémentaires:
La coloscopie:
elle met en évidence des centaines de polypes adénomateux.
ils ont moins de 1 cm de diamètre.
ce sont soit des polypes sessiles soit des polypes pédiculés.
la coloscopie est améliorée par la chromoendoscopie à l'indigo carmin.
Biopsie:
sur les prélèvements des lésions les plus suspectes.
Fond d'oeil:
hypertrophie de l'épithélium pigmentaire rétinien.
cette hypertrophie pigmentaire rétinienne est congénitale.
elle s'observe dès les premiers mois de la vie.
mais elle peut être absente suivant la localisation de la mutation génétique.
Recherche de sang dans les selles:
hémorragies occultes.
Diagnostic génétique moléculaire.
Cause:
Héréditaire: anomalie génétique (5q21-22).
20% sont des cas sporadiques.
Apparition de centaines d'adénomes sur le côlon et sur le rectum.
Dépistage:
Diagnostic préimplantatoire possible.
Diagnostic prénatal possible.
Surveillance pour les parents du 1er degré de tout sujet atteint de polypose:
coloscopies annuelle avec chromoendoscopie dès l'âge de 12 ans.
endoscopie oeso-gastro-duodénale dès l'âge de 15 ans.
recherche de taches noires au fond d'oeil, elles apparaissent dans l'enfance.
Orientation thérapeutique:
Colectomie avec anastomose iléo-rectale ou anastomose iléo-anale:
dès que l'on dénombre plus de 100 adénomes.
elle est pratiquée vers l'âge de 20 ans.
chez un enfant elle est retardée pour respecter la croissance.
le but du traitement est de prévenir la cancérisation des polypes.
Suivi:
surveillance à vie avant et après colectomie.
Centres de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
POLYPOSE RECTOCOLIQUE FAMILIALE (rare)
ou polypose adénomateuse familiale
Clinique:
Age:
apparition entre 10 et 20 ans.
mais le diagnostic se fait le plus souvent entre 20 et 30 ans.
Aucun symptôme:
au cours des premières années.
Puis troubles digestifs:
diarrhée avec selles glaireuses et/ou sanglantes.
ou constipation.
ou douleurs abdominales.
Puis cancérisation des polypes du côlon dans 100% des cas.
entre 30 et 40 ans.
Enquête familiale:
aRechercher des antécédents familiaux de polypose colique.
Formes associées:
polypose extracolique: polypose gastrique ou duodénale, ou polypose du grêle.
et ces polypes extracoliques présentent aussi le risque de cancérisation.
Si une polypose rectocolique familiale n'a pas apparu à 50 ans:
le risque de polype n'est pas plus élevé que pour la population générale.
Risques de cancers extra-intestinaux:
cancer du pancréas.
cancer du foie.
cancer de la thyroïde.
tumeur cancéreuse du cerveau.
Alerte Enlever le côlon à 20 ans pour éviter la cancérisation des polypes. |
X ne pas confondre avec les autres polyposes digestives: Peutz-Jeghers, Lynch, ..
Examens complémentaires:
La coloscopie:
elle met en évidence des centaines de polypes adénomateux.
ils ont moins de 1 cm de diamètre.
ce sont soit des polypes sessiles soit des polypes pédiculés.
la coloscopie est améliorée par la chromoendoscopie à l'indigo carmin.
Biopsie:
sur les prélèvements des lésions les plus suspectes.
Fond d'oeil:
hypertrophie de l'épithélium pigmentaire rétinien.
cette hypertrophie pigmentaire rétinienne est congénitale.
elle s'observe dès les premiers mois de la vie.
mais elle peut être absente suivant la localisation de la mutation génétique.
Recherche de sang dans les selles:
hémorragies occultes.
Diagnostic génétique moléculaire.
Cause:
Héréditaire: anomalie génétique (5q21-22).
20% sont des cas sporadiques.
Apparition de centaines d'adénomes sur le côlon et sur le rectum.
Dépistage:
Diagnostic préimplantatoire possible.
Diagnostic prénatal possible.
Surveillance pour les parents du 1er degré de tout sujet atteint de polypose:
coloscopies annuelle avec chromoendoscopie dès l'âge de 12 ans.
endoscopie oeso-gastro-duodénale dès l'âge de 15 ans.
recherche de taches noires au fond d'oeil, elles apparaissent dans l'enfance.
Orientation thérapeutique:
Colectomie avec anastomose iléo-rectale ou anastomose iléo-anale:
dès que l'on dénombre plus de 100 adénomes.
elle est pratiquée vers l'âge de 20 ans.
chez un enfant elle est retardée pour respecter la croissance.
le but du traitement est de prévenir la cancérisation des polypes.
Suivi:
surveillance à vie avant et après colectomie.
Centres de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR