PORPHYRIE CUTANEE TARDIVE (rare)
C'est la plus fréquente des porphyries et la plus facile à traiter
Clinique:
Age:
premiers signes chez l'adulte après 40 ans d'où le terme de "tardive".
mais la forme héréditaire peut se manifester dans l'enfance
Photodermatose bulleuse:
peau fragile et formation de bulles qui éclatent.
sur les zones exposées au soleil, 2 à 3 jours après l'exposition solaire.
les lésions cutanées sont d'âge variable:
c'est une caractéristique de cette maladie.
cicatrisation lente laissant persister des grains de milium.
séquelles d'hyperpigmentation ou d'hypopigmentation.
Croissance accrue des poils sur les joues et sur les tempes.
Urines de couleur rouge-brun.
Faire une enquête sur un antécédent familial de maladie bulleuse.
Complications:
cirrhose.
risque de carcinome du foie.
X ne pas confondre avec une porphyrie variegata.
X ne pas confondre avec la coproporphyrie héréditaire.
X ne pas confondre avec la porphyre aiguë intermittente.
X ne pas confondre avec les pseudoporphyries.
X ne pas confondre avec une éruption médicamenteuse.
X ne pas confondre avec les autres éruptions bulleuses.
Examens complémentaires:
Dosage des porphyrines dans le sang, les urines ou les selles:
mais l'augmentation n'est pas caractéristique de la porphyrie cutanée tardive.
Dosage des porphyrines de la porphyrie cutanée tardive.
uroporphyrinogène et coproporphyrines sont élevées dans les urines.
les urines sous UV présentent une immunofluorescence rouge caractéristique.
le prélèvement doit être fait dans un pot opaque, à l'abri de la lumière.
les dosages se font par spectrométrie de masse.
Dosage de l'uroporphyrinogène décarboxylase (UROD) dans les globules rouges:
forme héréditaire: déficit en UROD d'environ 50%.
forme sporadique, pas de déficit en UROD dans les globules rouges.
Biopsie cutanée:
elle n'est pas systématique.
Dosage des transaminases.
Dosage de la ferritine.
Le diagnostic de l'éruption cutanée peut se faire par Intelligence artificielle.
Le diagnostic génétique moléculaire a peu d'intérêt pour le diagnostic:
la plupart des porphyries cutanées tardives ne sont pas génétiques.
et la plupart des porteurs du gène UROD n'ont pas la maladie.
Causes et corrélations:
Accumulation excessive de porphyrines:
due à un déficit de l'enzyme UROporphyrinogène Décarboxylase (UROD).
l'uroporphyrinogène, en excès, se fixe dans le foie et dans la peau.
cette porphyrine dans la peau provoque une photosensibilisation.
2 formes étiologiques:
la forme acquise, 80% des cas.
la forme héréditaire 20% des cas.
Facteurs favorisants:
la surcharge hépatique en fer: hémochromatose, transfusions itératives, ..
(le fer inhibe l'activité de l'uroporphyrinogène décarboxylase)
l'alcool et le tabac.
l'estrogénothérapie.
une hépatite C.
le VIH, mais le rôle du VIH est contesté.
l'exposition dans l'industrie aux hydrocarbures cycliques chlorés.
Dépistage:
Diagnostic prénatal, théoriquement possible, mais non proposé.
Orientation thérapeutique:
Conseil génétique.:
pour identifier les individus susceptible d'une transmission.
Eviter les facteurs favorisants:
suppression de l'alcool et du tabac.
arrêt des estrogènes pendant la durée du traitement.
éviter les aliments riches en fer et les médicaments renfermant du fer.
éviter la vitamine C qui favorise l'absorption du fer.
traiter une hépatite C.
Eviter l'exposition au soleil:
les crèmes solaires sont inefficaces, car elles ne protègent que contre les UV.
sortir avant 10 heures ou après 17 heures.
s'équiper avec chapeau, gants, manches longues, ombrelle.
Saignées:
prélèvement de 400 à 500 mL de sang tous les 15 jours.
6 à 8 séances sont en général nécessaire.
il faut réduire le taux de fer, même s'il n'y a pas de surcharge en fer.
surveiller le taux de ferritine, pour éviter une carence en fer et une anémie.
l'objectif est de maintenir:
une ferritinémie entre 20 et 50 pg/L.
un taux d'hémoglobine à 10 g/dL.
un chélateur du fer peut être une ressource si les saignées sont impossibles.
Chloroquine:
prescrite à faible dose: 100 mg, 2 fois par semaine, pendant 12 à 18 mois.
elle augmente l'excrétion des porphyrines dans les urines.
un contrôle ophtalmologique annuel est recommandé.
Vitamine D:
pour compenser le manque d'exposition au soleil.
Guérison des symptômes:
elle peut être obtenue en 1 ou 2 ans, mais les récidives sont possibles.
Transplantation hépatique:
pour les formes très sévères ne répondant pas au traitement.
Association de malades:
https://porphyries-patients.org/
Centres de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
Centre Français des porphyries - Hôpital Louis Mourier 92701 Colombes
_________________________________________________________________
Chloroquine: Nivaquine, n'est plus commercialisée
Hydrochloroquine: le Plaquénil est commercialisé
PORPHYRIE CUTANEE TARDIVE (rare)
C'est la plus fréquente des porphyries et la plus facile à traiter
Clinique:
Age:
premiers signes chez l'adulte après 40 ans d'où le terme de "tardive".
mais la forme héréditaire peut se manifester dans l'enfance
Photodermatose bulleuse:
peau fragile et formation de bulles qui éclatent.
sur les zones exposées au soleil, 2 à 3 jours après l'exposition solaire.
les lésions cutanées sont d'âge variable:
c'est une caractéristique de cette maladie.
cicatrisation lente laissant persister des grains de milium.
séquelles d'hyperpigmentation ou d'hypopigmentation.
Croissance accrue des poils sur les joues et sur les tempes.
Urines de couleur rouge-brun.
Faire une enquête sur un antécédent familial de maladie bulleuse.
Complications:
cirrhose.
risque de carcinome du foie.
X ne pas confondre avec une porphyrie variegata.
X ne pas confondre avec la coproporphyrie héréditaire.
X ne pas confondre avec la porphyre aiguë intermittente.
X ne pas confondre avec les pseudoporphyries.
X ne pas confondre avec une éruption médicamenteuse.
X ne pas confondre avec les autres éruptions bulleuses.
Examens complémentaires:
Dosage des porphyrines dans le sang, les urines ou les selles:
mais l'augmentation n'est pas caractéristique de la porphyrie cutanée tardive.
Dosage des porphyrines de la porphyrie cutanée tardive.
uroporphyrinogène et coproporphyrines sont élevées dans les urines.
les urines sous UV présentent une immunofluorescence rouge caractéristique.
le prélèvement doit être fait dans un pot opaque, à l'abri de la lumière.
les dosages se font par spectrométrie de masse.
Dosage de l'uroporphyrinogène décarboxylase (UROD) dans les globules rouges:
forme héréditaire: déficit en UROD d'environ 50%.
forme sporadique, pas de déficit en UROD dans les globules rouges.
Biopsie cutanée:
elle n'est pas systématique.
Dosage des transaminases.
Dosage de la ferritine.
Le diagnostic de l'éruption cutanée peut se faire par Intelligence artificielle.
Le diagnostic génétique moléculaire a peu d'intérêt pour le diagnostic:
la plupart des porphyries cutanées tardives ne sont pas génétiques.
et la plupart des porteurs du gène UROD n'ont pas la maladie.
Causes et corrélations:
Accumulation excessive de porphyrines:
due à un déficit de l'enzyme UROporphyrinogène Décarboxylase (UROD).
l'uroporphyrinogène, en excès, se fixe dans le foie et dans la peau.
cette porphyrine dans la peau provoque une photosensibilisation.
2 formes étiologiques:
la forme acquise, 80% des cas.
la forme héréditaire 20% des cas.
Facteurs favorisants:
la surcharge hépatique en fer: hémochromatose, transfusions itératives, ..
(le fer inhibe l'activité de l'uroporphyrinogène décarboxylase)
l'alcool et le tabac.
l'estrogénothérapie.
une hépatite C.
le VIH, mais le rôle du VIH est contesté.
l'exposition dans l'industrie aux hydrocarbures cycliques chlorés.
Dépistage:
Diagnostic prénatal, théoriquement possible, mais non proposé.
Orientation thérapeutique:
Conseil génétique.:
pour identifier les individus susceptible d'une transmission.
Eviter les facteurs favorisants:
suppression de l'alcool et du tabac.
arrêt des estrogènes pendant la durée du traitement.
éviter les aliments riches en fer et les médicaments renfermant du fer.
éviter la vitamine C qui favorise l'absorption du fer.
traiter une hépatite C.
Eviter l'exposition au soleil:
les crèmes solaires sont inefficaces, car elles ne protègent que contre les UV.
sortir avant 10 heures ou après 17 heures.
s'équiper avec chapeau, gants, manches longues, ombrelle.
Saignées:
prélèvement de 400 à 500 mL de sang tous les 15 jours.
6 à 8 séances sont en général nécessaire.
il faut réduire le taux de fer, même s'il n'y a pas de surcharge en fer.
surveiller le taux de ferritine, pour éviter une carence en fer et une anémie.
l'objectif est de maintenir:
une ferritinémie entre 20 et 50 pg/L.
un taux d'hémoglobine à 10 g/dL.
un chélateur du fer peut être une ressource si les saignées sont impossibles.
Chloroquine:
prescrite à faible dose: 100 mg, 2 fois par semaine, pendant 12 à 18 mois.
elle augmente l'excrétion des porphyrines dans les urines.
un contrôle ophtalmologique annuel est recommandé.
Vitamine D:
pour compenser le manque d'exposition au soleil.
Guérison des symptômes:
elle peut être obtenue en 1 ou 2 ans, mais les récidives sont possibles.
Transplantation hépatique:
pour les formes très sévères ne répondant pas au traitement.
Association de malades:
https://porphyries-patients.org/
Centres de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
Centre Français des porphyries - Hôpital Louis Mourier 92701 Colombes
_________________________________________________________________
Chloroquine: Nivaquine, n'est plus commercialisée
Hydrochloroquine: le Plaquénil est commercialisé