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ATAXIE TELANGIECTASIE ou syndrome de Louis-Bar

 

Clinique:

Signes neurologiques entre 1 et 4 ans:

      dès l'âge de la marche, troubles de l'équilibre qui s'aggrave progressivement.

      mouvements anormaux de la tête.

      apraxie oculomotrice.

      troubles de la coordination, tremblements.

      troubles de l'élocution.

Puis signes cutanés vers 3 à 6 ans:

      télangiectasies sur les conjonctives, les paupières, les membres.

Infections pulmonaires ou ORL à répétition:

      dues à un déficit immunitaire.

Parfois retard de croissance, scoliose.

Le déficit intellectuel est inconstant.

Evolution:

      aggravation de l'état neurologique.

      démence.

      et décès prématuré.

Complications:

      risque de développer un cancer.

X ne pas confondre avec une tumeur de la fosse postérieure.

    ni avec une paralysie cérébrale de l'enfant.

Examens complémentaires:

Augmentation de l'alpha-foetoprotéine au dessus de 10 ng/mL.

Déficit en IgA.

Séquençage génétique.

IRM: atrophie cérébelleuse à l'âge de 10 ans.

Limiter le nombre de radios, à cause de la sensibilité aux radiations ionisantes.

Causes et corrélations:

Anomalie chromosomique 11q22.3.

Lésion du cervelet.

Dépistage:

Diagnostic préimplantatoire.

Diagnostic prénatal.

Orientation thérapeutique:

Pas de traitement étiologique.

Conseil génétique en cas de désir d'un autre enfant.

Prise en charge neurologique, immunologique, respiratoire, kinésithérapique, ..

Vaccinations en particulier contre le pneumocoque et la grippe:

      mais éviter le vaccin antiamaril.

Le fauteuil roulant devient nécessaire vers l'âge de 10 ans.

Centre de référence:

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR