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SYNDROME du CRI du CHAT (rare)

 

Clinique:

Dysmorphie:

      microcéphalie.

      strabisme divergent.

      arête nasale élargie.

      yeux bridés dus à un épicanthus.

      implantation basse des oreilles.

      petit menton.

Dysphonie

      pleurs à tonalité aiguë qui rappellent le miaulement d'un jeune chat.

      ce signe, du à une hypoplasie du larynx, s'atténue vers l'âge de 3 ans.

      il n'est pas constant.

Retard mental moyen ou profond:

      quotient intellectuel inférieur à 50.

Poids inférieur à la normale.

Hypotonie musculaire et plus tard hypertonie.

Malformations parfois associées:

      malformations cardiaques.

      malformations des doigts.

      scoliose.

Pronostic:

      la plupart décèdent au cours de la petite enfance.

      ceux qui arrivent à l'âge adulte sont lourdement handicapés.

Examen complémentaire:

Caryotype.

Cause:

Délétion (perte d'une portion du chromosome) du bras court du chromosome 5:

      dans 90% des cas c'est une délétion de novo.

      dans 10% des cas l'anomalie est héréditaire.

 

Prévention:

Conseil génétique en cas de désir d'enfant.

Diagnostic génétique préimplatatoire dans une famille touchée par l'anomalie.

 

Dépistage:

Recherche de l'ADN dans le sang maternel.

Caryotype chez les frères et soeur.

 

Orientation thérapeutique:

Pas de traitement spécifique.

Traitement symptomatique:

      kinésithérapie précoce.

      orthophonie.

      prise en charge éducative.

Centre de référence:

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR